摘要:
目的 分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法 采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2 基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2 基因的突变位点.结果 GJB2 基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG. 对照组中未检测到235delC致病突变. 在94例非综合征型耳聋患者中发现3 例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论 相对于内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.