摘要: ［摘要］目的　探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶基因（ UGT 1A1）编码序列Gly71Arg的多态性与云南省重症新生儿黄疸的关联性．方法　78例重症新生儿黄疸作为病例组，30例无黄疸新生儿作为对照组．采用常规酚氯仿法提取DNA，用聚合酶链反应（ PCR） 方法扩增UGT1A1 第1 外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR 产物进行DNA 测序．结果　病例组与对照组Gly71Arg等位基因多态性率分别为32.1%及13.3%，病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义（P < 0.01）；病例组中Gly71Arg突变型与野生型总胆红素值比较，结果提示突变型总胆红素值高于野生型，但差值无统计学意义（P＞0.05）．结论　云南省重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg 多态性密切相关，但总胆红素值在Gly71Arg 多态性中差异无统计学意义