傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因分析
-
摘要:
目的 分析云南省普洱地区傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因编码区核苷酸序列.方法 采集同一地区的傣族(20例)、汉族(74例)非综合征型耳聋患者(共94例)及152例健康人群(40例傣族和112例汉族)的外周静脉血,提取基因组DNA,进行GJB2 基因编码区的PCR扩增,并对PCR产物进行测序,检测GJB2 基因的突变位点.结果 GJB2 基因检测发现了6种常见核苷酸序列的改变方式,包括79G→A、341A→G、109G→A、235delC、608T→C和257-258GC to CG. 对照组中未检测到235delC致病突变. 在94例非综合征型耳聋患者中发现3 例(傣族1例,汉族2例)携带235delC纯合突变(3.19%).其余5种碱基改变为常见的多态性变化.结论 相对于内地的汉族而言,普洱地区的傣族、汉族非综合征型耳聋患者GJB2基因235delC的突变率较低.
-
关键词:
- [关键词]非综合征型耳聋 /
- GJB2基因 /
- DNA突变分析
期刊类型引用(1)
1. 王艺潼,姜佳彤,武风云,刘天月,吴金娜,宋玉国. 多参数流式细胞技术动态监测急性髓系白血病微小残留病变的临床价值. 北华大学学报(自然科学版). 2025(02): 196-201 . 百度学术
其他类型引用(3)
-

计量
- 文章访问数: 3384
- HTML全文浏览量: 1108
- PDF下载量: 1556
- 被引次数: 4