摘要: ［摘要］目的　探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1） 基因编码序列（Gly71Arg）的突变及启动序列（非编码序列即TATA） 核苷酸的多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究．方法　187例重症新生儿黄疸作为病例组，65例无黄疸新生儿作为对照组．采用常规方法提取DNA，用聚合酶链反应（PCR） 方法扩增UGT1A1 第1外显子，琼脂糖凝胶电泳鉴定产物，PCR 产物进行DNA测序．结果　病例组与对照组Gly71Arg等位基因突变率分别为32%及15%，病例组Gly71Arg基因频率显著高于对照组，差异有统计学意义（χ2＝11.366，P＝0.001，P＜0.05）；病例组与对照组TATA等位基因突变率分别为9%及7%，等位基因频率在病例组及对照组间无统计学差异（χ2＝2.336，P＝0.126，P＞0.05）．结论　昆明地区重症新生儿黄疸的发生与Gly71Arg 突变密切相关，而与TATA的多态性无关．