昆明地区新生儿听力及聋病易感基因联合筛查
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摘要: [摘要]目的 探讨新生儿的听力及聋病易感基因联合筛查的临床价值. 方法 对748例新生儿进行听力及聋病易感基因联合筛查,听力筛查采用丹麦(MADSEN公司)生产的AccuScreen全功能自动耳声发射听力筛查仪进行诱发瞬态耳声发射法(transient evoked otoacoustic eission,TEOAE)筛查,聋病易感基因筛查3个最为常见的聋病基因,即mtDNA A1555G、GJB2、SLC26A4 .结果 748例新生儿听力初次筛查(初筛)未通过222例;623例进行了第2次筛查(复筛),未通过27例;744例做了聋病易感基因筛查,聋病易感基因筛查阳性率15‰. 结论 新生儿的听力筛查联合聋病易感基因筛查,可早期发现听力损失及聋病基因的携带者.
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