趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布
趋化因子受体CX3CR1基因T280M多态性在云南彝族人群中的分布
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摘要:
目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) p="">0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.
Abstract:目的 研究云南省晋宁县彝族人群CX3CR1基因T280M多态性分布的情况, 为探讨CX3CR1基因相关性疾病的发病机制奠定基础.方法 采用PCR-RFLP技术对居住在云南省晋宁县268例彝族健康个体的CX3CR1基因T280M多态性进行分析, 计算MM、MT、TT基因型频率和M、T等位基因频率, 与其他人群该位点多态性进行比较.结果 云南省晋宁县彝族CX3CR1基因的MM、MT、TT基因型频率分别为1.12%、11.94%和86.94%, M和T等位基因频率分别为7.09%和92.91%.与汉族、维吾尔族、希腊、法国、塞尔维亚、印度、意大利和高加索人群比较, 无论是基因型分布还是基因频率差异有统计学意义 (P<0.05) p="">0.05) .结论 CX3CR1基因T280M多态性分布存在民族、种族差异, 且种族间的差异大于民族间的差异.
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Key words:
- CX3CR1 gene /
- Genetic polymorphism /
- Yi nationality /
- Distribution
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儿童时期,身体快速发育,随之而来的是对营养需求的增加与多样,而目前关于儿童营养问题越来越受到重视,很多研究发现维生素A、D的摄入不足或比例不合理与临床儿童常见疾病的发生、发展存在关联[1-2]。喘憋性肺炎作为一种婴幼儿发生率较高的下呼吸道感染,临床特征为咳嗽频繁、伴有不同程度的气促喘息及发绀,且易并发呼吸衰竭乃至心力衰竭。该病多发于秋冬季节,如不及时治疗和预防将严重影响儿童健康威胁儿童生命[3-4]。除此之外,有研究发现部分具有特应性体质的喘憋性肺炎患儿可因反复地喘息最终发展为哮喘[5-6]。患儿反复喘息不但影响身体的健康状态,其治疗也会加重了社会和家庭的生活及经济的负担[7]。喘憋性肺炎的发病除与感染因素有关外,与维生素A、D水平密切相关[5, 8-9]。本课题主要研究婴幼儿喘憋性肺炎血清维生素A、D水平与肺功能之间的相关性。将有助于进一步探讨的婴幼儿喘憋性肺炎病因和治疗及预防措施。
1. 资料与方法
1.1 一般资料
选择昆明医科大学第二附属医院儿科于2020年1月至2021年6月收治的6月~3岁喘憋性肺炎56名患儿为观察组,其中男30例,女 26 例,平均年龄为(12.6±5.3)个月,平均病程 (6.2±2.5) d。选择同期于昆明医科大学第二附属医院接受健康体检婴幼儿50 名为对照组,其中男27例,女 23 例,其平均年龄为(14.5±5.6)个月。观察组纳入标准:(1)符合喘憋性肺炎诊断标准,同时依据X线片检查、症状表现等确诊;(2)在昆明本地居住,自愿参加本研究;(3)意识清醒且未合并先天严重性心脏病。排除标准:(1)非意愿不能完成本研究内容;(2)患有严重肝胆、胃肠道、心肾及遗传代谢疾病患者;(3)易过敏或对本研究涉及药物存在过敏史。
喘憋性肺炎患儿与健康对照组儿童的基本情况如表1所示,2组儿童性别、年龄比较差异均无统计学意义 (P > 0.05)。
表 1 观察组与对照组婴幼儿一般情况比较($\bar x \pm s $ )Table 1. The general situation of infants in observation group and control group was compared ($\bar x \pm s $ )组别 n 年龄(月) 性别(n) 男 女 观察组 56 12.6 ± 5.3 30 26 对照组 50 14.5 ± 5.6 27 23 t/χ2 1.79 0.002 P 0.075 0.965 1.2 方法
1.2.1 标本采集
所有受试儿童均在清晨空腹状态下取血,清晨06:00至08:00采取研究对象空腹静脉血4 mL于离心机2500 r/min离心5 min,提取血清,放置-80度冰箱备用。
1.2.2 标本采集
研究对象血清25 (OH) D、维生素A和IgE测定:采集患儿血液,静置分离得到血清之后,采用酶联免疫吸附试验 (ELISA) 试剂盒 (产自英国IDS公司和美国Biocheck公司) 检测血清中25 (OH) D、维生素A和IgE的浓度,均严格按照说明书操作。(1) VitD缺乏:25 (OH) D ≤ 15 ng/mL;(2) VitD不足:15 ng/mL < 25 (OH) D ≤20 ng/mL;(3) VitD适宜:25 (OH) D > 20 ng/mL。血清维生素A参考值0.3~0.7 mg/L。
1.2.3 检测方法
肺功能采用盛尔曼科技有限公司所生产的肺功能议进行测定,将患儿姓名、性别、出生日期、身高和体重等参数输入肺功能仪,由专人按标准操作规程指导示范操作,分别测 2~3次,取其中最佳作为测定结果,常规肺功能指标-潮气量、呼吸频率、吸气时间、达峰时间。
1.3 统计学处理
采用SPSS21.0进行统计学意义分析,数据采用均数±标准差(
$x \pm {\rm{SD}} $ )表示,服从正态分布和方差齐性则采用t检验分析,否则采用非参数检验,计数资料比较采用χ2检验,以P < 0.05为差异具有统计学意义。2. 结果
2.1 喘憋性肺炎患儿与健康对照组血清25 (OH) D、维生素A和lg E水平比较
从表2可以看出,观察组患儿血清中的25 (OH) D浓度为 (18.26±6.64) ng/mL,显著低于健康儿童 (24.58±3.56) ng/mL,差异有统计学意义 (t = 6.002,P < 0.01) 。观察组患儿血清维生素A为(0.20±0.09)mg/L,明显低于健康儿童 (0.58±0.12) ng/mL,差异有统计学意义 (t = 18.56,P < 0.01)。
表 2 观察组与对照组婴幼儿血清25 (OH) D、维生素A和lg E水平情况Table 2. Serum 25 (OH) D vitamin A and LG E levels in the observation group and the control group指标 观察组(n = 56) 对照组(n = 50) t P 25 (OH) D(ng/mL) 18.26 ± 6.64 24.58±3.56 6.002 < 0.01 维生素A(mg/L) 0.20 ± 0.09 0.58 ± 0.12 18.56 < 0.01 lg E(U/mL) 152.36 ± 8.95 82.36 ± 8.64 40.86 < 0.01 2.2 喘憋性肺炎患儿25 (OH) D和lg E水平与肺功能评估
对急性期喘憋性肺炎患儿进行肺功能评估,经重复测定3次后,取稳定值为最终值。结果显示,观察组患儿肺功能潮气量、呼吸频率、吸气时间、达峰时间分别为(76.53±16.58)、(53.23±10.54)、(42.38±6.28)和(31.78±8.96)。研究发现,观察组患儿血清维生素D水平与潮气量、呼吸频率、吸气时间、达峰时间呈正相关关系(r = 0.364、0.341、0.369、和0.548,P < 0.05)。而观察组患儿血清25 (OH) D水平与Ig E之间呈负相关 (r = -0.549,P < 0.05)。
3. 讨论
婴幼儿喘憋性肺炎作为婴幼儿常见的肺炎类型,其好发于2岁以内的婴幼儿,多由病毒、细菌及肺炎支原体感染所致。研究报道,3岁以下儿童有40%的比例发生过喘息症状,而6岁以下儿童的喘息发病率更是高达50%[10]。维生素A、D作为最常见的营养素,其能参与一系列病理生理过程,包括调控钙元素的吸收,调节磷元素的紊乱,从而促进骨骼、软骨的生长发育;同时其还参与了机体的免疫调节、宿主防御、炎症过程[11]。越来越多研究表明,维生素A、D的缺乏是喘息性肺炎发生的危险因素[12-13]。除此之外,25-(OH)D3是维生素D在人体血循环中的主要形式,在血液中浓度最高、最稳定、半衰期最长,因此是反映机体维生素D营养状况的最理想指标[14]。
本研究通过检测对比喘憋性肺炎发作患儿与健康婴幼儿血清25 (OH) D、维生素A和血清Ig E水平的差异,评估急性发作患儿的肺功能,以进一步发现喘憋性肺炎血清25 (OH) D、维生素A和血清Ig E水平的关系。本次纳入的观察组和对照组婴幼儿年龄及性别无统计学差异,2组之间具有较好的可比性。除此之外我们发现观察组血清中的25 (OH) D、维生素A和血清Ig E显著低于其健康儿童组,表明喘憋性肺炎患儿存在上述指标缺乏的状态,该结果与其他发表论文结果一致。除此之外,有研究表明,血清 25- 羟维生素 D 水平同支气管哮喘之间存在紧密联系,通过维生素D干预能够有效改善患儿症状表现,改善预后[15-16]。因此,维生素D干预或许能通过相关机制改善喘憋性肺炎的发生。有研究表明,哮喘发作急性期,维生素D水平与肺功能(达峰时间、达峰容积等)呈正相关[17-18]。过往研究表明血清1.25 (OH)2D3在哮喘的急性反应发挥作用,其与呼吸道的气流受限有关,是判断哮喘急性期的一个潜在临床指标[19]。而本研究发现维生素A、D水平与喘憋性肺炎患儿的肺功能指标潮气量、呼吸频率、吸气时间、达峰时间呈正相关 (r = 0.364、0.341、0.369和0.548)。Ig E作为机体炎症、感染及损伤发生的反映指标,喘憋性肺炎患儿病情严重程度与Ig E水平呈正相关性[20]。本研究发现观察组血清中Ig E显著高于健康对照组,且IgE水平与血清25 (OH) D水平呈负相关。表明观察组患儿机体可能因血清25 (OH) D水平缺乏致其易发生炎症反应。
综述所述,喘憋性肺炎患者常存在维生A、D缺乏,且机体易发生过度的炎症反应,通过维生素A、D的干预或许是有效的辅助治疗手段,值得进一步的研究。
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