6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

唐健; 何建萍; 罗胜军; 吕梦欣; 党峰博; 罗兰

6例异常血红蛋白K(Hb K)的基因型分析

1. 昆明市妇幼保健院遗传室
2. 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系

基金项目:

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ002)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的分析6例异常血红蛋白K患者的基因型特征.方法对9 897例常规产检的孕妇行全自动毛细管电泳检测,检出的6例异常血红蛋白K患者进行23种常见地中海贫血基因检测及α、β-珠蛋白基因测序检测.结果 (1)1例杂合突变发生在α2链上,首次报道基因突变型为CD51 (GGC->TGC);(2)3例杂合突变发生在α1链上,基因突变型为Hb Hekinan II(GAG->GAT);(3)2例杂合突变发生在β链上,基因突变型分别为Hb Hope(GGT->GAT)和Hb New York(GTG->GAG).结论同一种异常血红蛋白病存在不同的基因型,且不同基因型临床表现不尽相同.
- 异常血红蛋白 /
- Hb K /
- 珠蛋白基因测序

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