先天性心脏病与RAS-MAPK系统基因的TagSNP关联性

夏丽滨; 石鑫; 沈艳; 骆志玲

先天性心脏病与RAS-MAPK系统基因的TagSNP关联性

1. 昆明医科大学第二附属医院产科
2. 昆明医科大学第二附属医院泌尿外科
3. 云南省阜外心血管病医院超声科

基金项目:

国家自然科学基金资助项目(81660052)；云南省应用基础研究基金资助项目(2017FE456)；

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摘要

摘要: 目的探讨先心病与RAS-MAPK系统基因的Tag SNP关联性。方法选取223例非综合症先心病患者与273例健康对照为研究对象,对属于RAS-MAPK系统的3个基因(MAP2K2,BRAF,RAF1)及在综合症先心病家系中发现的TBX20基因的22个Tag SNPs进行关联分析。结果 RAS-MAPK系统基因的Tag SNPs均不与非综合症先心病关联(P>0.05)。结论家族性病例的致病基因突变可能并不是非综合症先心病发病的主要遗传影响因素。
- 先天性心脏病 /
- RAS-MAPK通路 /
- Tag SNP /
- 关联分析

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