云南省安宁地区184例耳聋基因筛查的结果

涂云贵; 杜琼; 余映辉; 吕景良; 陈天艳; 张有旺; 李洁; 陈瑞霞; 宋宇

云南省安宁地区184例耳聋基因筛查的结果

1. 云南昆钢医院检验科
2. 云南昆钢医院妇产科
3. 云南昆钢医院科研科
5. 昆明医科大学第一附属医院医学检验科
6. 昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室
7. 昆明医科大学第一附属医院云南省实验诊断研究所

基金项目:

云南省卫生科技计划基金资助项目(2017NS031)；安宁市工业经贸和科学信息化局基金资助项目(2017-07)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的对安宁地区184例耳聋基因检测结果进行分析,为临床耳聋基因检测及防治提供参考依据。方法采集2018年4月至12月安宁地区184例耳聋基因受检者血液标本,应用基因芯片技术及Sanger测序技术对4个遗传性耳聋常见基因(GJB2、GJB3、SLC26A4及12Sr RNA)中的28个位点进行检测。结果基因芯片检测出18例样本发生耳聋基因突变,突变率9.78%,其中GJB2基因235del C位点突变构成比最高(38.89%);Sanger测序法检出27例样本发生耳聋基因突变,突变率14.67%,GJB2基因中109 G> A位点突变构成比例最高(29.63%);基因芯片法检出杂合/异质突变10例、纯合/均质8例及复合杂合3例;Sanger测序法较基因芯片法多检出杂合/异质突变6例、纯合/均质3例。结论 4个常见遗传性耳聋致病基因中有3个(GJB2、SLC26A4及12Sr RNA)在安宁地区人群中具有一定的突变率,其中对GJB2基因位点的全面检测尤为重要。同时,基因芯片技术与Sanger测序技术结合筛查可较大地提高检出率,对临床上遗传性耳聋患者的早期发现、早期预防和干预都具有重要... 更多
- 耳聋基因 /
- 基因芯片 /
- Sanger测序

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