新生儿耳聋基因检测结果分析

杨慧波; 虞闰六; 缪勤; 刘德良

新生儿耳聋基因检测结果分析

1. 云南省第三人民医院儿科
2. 杭州迪安医学检验中心

基金项目:

昆明市科学技术局科研基金资助项目(2017-1-s-14866)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4 020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因（c.35 del G、c.176191 del 16、c.235 del C、c.299300 del AT、c.109 G>A、c.167delT）、GJB3基因（c.538 C>T、c.547 G>A）、SLC26A4基因（c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A）和线粒体12S r RNA （m.1494 C>T、m.1555 A>G）]的检测;同时比较国内2019年发表的数据。结果 4 020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3... 更多
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