新生儿耳聋基因检测结果分析

杨慧波; 虞闰六; 缪勤; 刘德良

新生儿耳聋基因检测结果分析

1. 云南省第三人民医院儿科
2. 杭州迪安医学检验中心

基金项目:

昆明市科学技术局科研基金资助项目(2017-1-s-14866)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的评估耳聋基因筛查在新生儿听力缺损中的临床应用价值。方法对杭州迪安医学检验中心提供的2018年8月至2019年9月出生的4 020个新生儿采集足跟血,提取基因组DNA进行4个耳聋易感基因21个位点[GJB2基因（c.35 del G、c.176191 del 16、c.235 del C、c.299300 del AT、c.109 G>A、c.167delT）、GJB3基因（c.538 C>T、c.547 G>A）、SLC26A4基因（c.919-2 A>G、c.1174 A>T、c.1226 G>A、c.1229 C>T、c.1707+5 G>A、c.1975 G>C、c.2027 T>A、c.2168 A>G、c.2162 C>T、c.281 C>T、c.589 G>A）和线粒体12S r RNA （m.1494 C>T、m.1555 A>G）]的检测;同时比较国内2019年发表的数据。结果 4 020名新生儿中,检出耳聋基因异常的阳性率为3... 更多
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[1]	邓苙, 丛林海, 方红丽, 高慧芳, 殷家志. 中国人群新生儿常见耳聋基因筛查研究进展, 昆明医科大学学报.
[2]	李团, 周玉娥, 李月. 白噪声在新生儿外周静脉穿刺疼痛中的应用研究, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230310
[3]	王双双, 陈丽琴, 李亚玲, 李伟杰, 杨家义. 2020至2022年新生儿轮状病毒感染流行病学特征分析, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230509
[4]	李团, 周玉娥, 马丽, 廖桂. 新生儿ABO溶血性黄疸检测C反应蛋白和降钙素原的临床意义, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230122
[5]	徐建洪, 任正敏, 赵燕娇, 李世云, 张瑞娟, 张发国. 心脏杂音听诊联合脉搏氧饱和度筛查安宁地区新生儿不同时间段先心病, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230425
[6]	尹丽娟, 宝凌云, 姚静. 机械振动辅助排痰在新生儿感染性肺炎中的应用效果, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220315
[7]	张彩营, 奎正平, 王琼, 赵小龙, 侯晓梅, 齐志业. 新生儿高促甲状腺素血症围产期危险因素分析, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220929
[8]	吴婕, 刘珺, 张燕, 董旭东, 冯幸子, 陆秦楠, 刘玲艳. 近10 a 36551例新生儿出生体重变化分析, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220414
[9]	唐莲芳, 蒋明清, 毕凯, 顾美群, 杨景晖, 李紫薇, 米弘瑛. 新生儿吞咽功能障碍训练的临床疗效, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20210217
[10]	王静, 唐莲芳, 顾美群, 许小艳, 余建华, 何山, 李紫薇, 毕凯, 刘丽巧, 赵琼, 米弘瑛. 新生儿坏死性小肠结肠炎的危险因素及早期临床特点, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20211118
[11]	尹丽娟, 宝凌云, 李玲, 袁媛. 新生儿呼吸道合胞病毒肺炎护理干预及医院感染控制效果, 昆明医科大学学报.
[12]	肖艳, 米弘瑛, 胡建英, 刘宇. 基于新生儿临床抗感染治疗与细菌变迁的影响, 昆明医科大学学报.
[13]	何玲, 肖晶, 杨必彦, 王松. 新生儿脓毒症休克血清AT与PCT、sh-CRP相关性及应用价值, 昆明医科大学学报.
[14]	蒋榆辉, 刘玲, 和灿琳, 李阳. UGT1A1基因多态性与新生儿高胆红素血症的相关性, 昆明医科大学学报.
[15]	涂云贵, 杜琼, 余映辉, 吕景良, 陈天艳, 张有旺, 李洁, 陈瑞霞, 宋宇. 云南省安宁地区184例耳聋基因筛查的结果, 昆明医科大学学报.
[16]	张怡. β2－受体激动剂治疗新生儿暂时性呼吸急促, 昆明医科大学学报.
[17]	费献民. 昆明地区新生儿高未结合胆红素血症788例临床分析, 昆明医科大学学报.
[18]	. 高危新生儿视网膜出血490例临床分析报告, 昆明医科大学学报.
[19]	. 新生儿缺血缺氧性脑病的CT与临床诊断价值分析, 昆明医科大学学报.
[20]	文勇. 彝族新生儿先天性皮肤缺损1例诊治体会, 昆明医科大学学报.