西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

赵婷婷; 胡艳丽; 胡滔; 黄羽; 张杰

西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

赵婷婷¹,
胡艳丽²,
胡滔³,
黄羽⁴,
张杰⁵

1. 昆明理工大学医学院
2. 昆明医科大学直属单位党委
3. 云南省第三人民医院检验科
4. 西双版纳勐海县妇幼保健院检验科
5. 昆明理工大学附属云南省第一人民医院医学遗传科云南省出生缺陷与遗传病研究重点实验室

基金项目:

国家自然科学基金资助项目(81860040;81502377)；云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目[2017FE467(-108)]；云南省第一人民医院内设研究机构项目(2016BS234)；云南省医学学科带头人计划项目(D-2017056)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3 198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3 198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1 723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7 (29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26 (G>A),CD17 (A>T),CD41-42 (-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17 (A>T)贫血较为严... 更多
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