昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

唐健; 吕梦欣; 何建萍; 罗胜军; 党峰博; 钱源; 罗兰

昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

1. 昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
2. 昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室
3. 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系

基金项目:

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ001-187)；昆明市科技保障民生发展计划项目(昆科计字2019-1-S-25318000001022)；昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划(2020-SW (后备)-98)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义（P <0.01）。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。
- α-地中海贫血 /
- β-地中海贫血 /
- 基因突变谱 /
- 昆明地区 /
- 孕妇

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母乳含婴幼儿前6个月生长发育所需的全部营养元素，可根据其生长发育不断调整，适应不同阶段的营养需求，在6～24月婴幼儿的营养需求中也占据着重要地位，是婴幼儿的最佳食品^[1]。世界卫生组织（World Health Organization，WHO）与联合国儿童基金会（United Nations International Children’s Emergency Fund，UNICEF）建议婴儿应在出生后1 h 内开始母乳喂养，婴儿出生后前6个月进行纯母乳喂养（exclusive breastfeeding，EBF），6个月后引入足够营养和安全的补充食品，并继续进行母乳喂养直至2岁以上^[2]。本研究旨在通过对昆明市城区的婴幼儿母亲进行母乳喂养问卷调查，了解昆明市城区母乳喂养现状及影响因素，为其制定合理的护理方案提高母乳喂养率和母乳喂养持续时间提供一定的参考依据。

1. 对象与方法

1.1 研究对象

采用便利抽样法，于2022年2月至2022年8月，选取昆明市主城盘龙区、西山区、五华区以及官渡区4区的三级甲等医院及社区卫生服务中心共5家，对儿科门诊及儿童保健预防接种门诊的婴幼儿母亲发放问卷进行调查。纳入标准：（1）0～24月婴幼儿母亲；（2）填写知情同意，愿意参与本次研究；（3）语言交流通畅，无听力功能障碍者。排除标准：（1）排除患有艾滋病、肺结核等传染病的婴幼儿母亲；（2）排除患有重大疾病及先天性畸形的婴幼儿。

此次研究共纳入婴幼儿母亲418例，共计发放调查问卷425份，其中官渡区发放问卷109份，五华区发放问卷105份，盘龙区发放问卷107份，西山区发放问卷104份，回收有效问卷418份，有效率为98%，婴幼儿年龄为16（9，24）月，男性婴幼儿238例，女性婴幼儿180例。一般资料见表1。

表 1 一般社会人口学资料（n = 418）

Table 1. General sociodemographic data （n = 418）

类别	分组	n	构成比（%）
婴幼儿性别	男	238	56.9
婴幼儿性别	女	180	43.1
0～6月喂养方式	纯母乳喂养	187	44.7
	混合喂养	153	36.6
	人工喂养	78	18.7
胎次	一胎	273	65.3
	二胎	134	32.1
	多胎	11	2.6
主要照护者	父母	295	70.6
	爷爷奶奶	70	16.7
	外公外婆	50	12.0
	月嫂	3	0.7
分娩方式	顺产	234	57.7
	产钳助产	31	7.40
	剖宫产	146	34.9
父亲学历	文盲	1	0.2
	小学	12	2.9
	初中	66	15.8
	高中/中专	102	24.4
	大专及以上	237	56.7
母亲学历	文盲	1	0.2
	小学	6	1.4
	初中	62	14.8
	高中/中专	94	22.5
	大专及以上	255	61.0
父亲职业	行政、专业技术人员或管理人员	128	30.6
	自由职业	95	22.7
	工业、商人、服务行业	64	15.3
	农民	32	7.7
	个体经营户或私营企业	92	22.0
	无业/待业人员	7	1.7
母亲职业	行政、专业技术人员或管理人员	140	33.5
	自由职业	100	23.9
	工业、商人、服务行业	57	13.6
	农民	30	7.2
	个体经营户或私营企业	57	13.6
	无业/待业人员	34	8.1
家庭月收入（元）	<3 000	8	1.9
	3 000～6 000	94	22.5
	6 001～10 000	171	40.9
	>10000	145	34.7
母亲年龄（岁）	<20	11	2.6
	20～25	59	14.1
	26～30	145	34.7
	31～35	118	28.2
	>35	84	20.1

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1.2 研究方法

1.2.1 调查工具

（1）一般资料调查表：自行设计调查表的条目，主要包括内容为父母受教育的程度、婴幼儿的年龄等。（2）母乳喂养知识量表：采用赵旻^[3]设计共两个维度，17个条目，总分为0～17分，得分越高表示母亲母乳喂养知识掌握越好。量表的Cronbach’s α系数为0.7。（3）母乳喂养自我效能量表（Breastfeeding Self-Efficacy Scale，BSES）：采用戴晓娜^[4]翻译并修改后的中文版量表。该量表共30个条目，包括 2个维度，总分30～150分。得分越高表示自我效能越高，该量表的 Cronbach’s α系数为0.93，分半信度系数为0.91。（4）社会支持量表（Social Support RatingScale，SSRS）：采用肖水源^[5]1986年设计，量表的重测信度为0.92。该量表共10个条目，包括3个维度。

1.2.2 资料收集方法

采用纸质版问卷当场发放，问卷填写完毕后，当场收回并不对填写内容发表自己的观点。对资料进行收集后，进行统一的整理分析，共计发放调查问卷425份，回收有效问卷418份，有效率为98%。

1.3 统计学处理

应用SPSS26.0软件对数据展开统计学分析，计量资料符合正态分布，用均数±标准差（ $\bar x \pm s $ ）表示，符合正态分布且方差齐者，采用方差分析；偏态分布则用中位数±四分位间距进行描述，采用秩和检验。计数资料用n（%）描述，采用卡方检验。采用秩和检验和卡方检验进行影响母乳喂养的单因素分析。多因素分析采用Logistic回归分析，以P < 0.05为差异有统计学意义。

2. 结果

2.1 母乳喂养持续的时间

在被调查的418例中，母乳喂养持续的时间至多少月的应答例数为375例。因此，对375名婴幼儿母亲进行母乳喂养持续的时间数据分析，观测对象中有43例（10.3%）尚未断乳。生存分析结果显示，母乳喂养持续的时间中位数为10个月，95%置信区间（confidence interal，CI）为9.953～11.313，母乳喂养持续时间与不同胎次无统计学差异（P = 0.722 > 0.05），见图1。

图 1 母乳喂养持续时间

Figure 1. Duration of breastfeeding

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2.2 纯母乳喂养时间

在被调查的418例中，纯母乳喂养时间应答人数为414例。因此，对414例婴幼儿母亲进行纯母乳喂养时间数据分析，观测对象中有4例（1.0%）尚未断乳。生存分析结果显示，纯母乳喂养时间中位数为4个月，95%置信区间（confidence interal，CI）为4.334～4.779，纯母乳喂养时间与不同胎次无统计学差异（P = 0.545 > 0.05），见图2。

图 2 纯母乳喂养持续时间

Figure 2. Duration of exclusive breastfeeding

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2.3 母乳喂养的影响因素分析

2.3.1 母乳喂养影响因素的单因素分析

单因素分析显示、父亲学历、母亲睡眠情况、孩子近一年生病次数、丈夫是否支持母乳喂养、母乳喂养知识、是否参加育儿培训、哺乳期是否上班、BSES、是否使用奶瓶或奶嘴、SSRS等在母乳喂养的方式上有显著的差异（P < 0.05）。婴幼儿性别、居住地、婴幼儿的母亲的受教育程度、婴幼儿的父母的职业、婴幼儿的母亲的年龄、家庭月收入、婴幼儿的胎次、主要照护者、是否接受代乳制品宣传及是否使用吸奶器与母乳喂养方式没有影响上无统计学差异（ P > 0.05），见表5。

表 5 母乳喂养影响因素的单因素分析[M（P25，P75）/n（%）]

Table 5. Univariate analysis of factors influencing breastfeeding [M（P25，P75）/n（%）]

类别	分组	母乳喂养	非母乳喂养	χ²/Z	P
母亲学历	小学/文盲	7（100.0）	0（0.0）	5.443	0.134
	初中	48（77.4）	14（22.6）
	高中/中专	71（75.5）	23（24.5）
	大专及以上	214（83.9）	41（16.1）
婴幼儿性别	男	199（83.6）	39（16.4）	1.883	0.205
婴幼儿性别	女	141（78.3）	39（21.7）
父亲学历	小学/文盲	8（61.5）	5（38.5）	67.687	<0.001^*
	初中	33（50.0）	33（50.0）
	高中/中专	79（77.5）	23（22.5）
	大专及以上	220（92.8）	17（7.2）
母亲职业	行政、专业技术人员或管理人员	118（84.3）	22（15.7）	6.811	0.235
	自由职业	82（82.0）	18（18.0）
	工人、商人、服务行业	44（77.2）	13（22.8）
	农民	20（66.7）	10（33.3）
	个体经营户或私营企业	46（80.7）	11（19.3）
	无业/待业人员	30（88.2）	4（11.8）
父亲职业	行政、专业技术人员或管理人员	110（85.9）	18（14.1）	6.910	0.224
	自由职业	77（81.1）	18（18.9）
	工人、商人、服务行业	50（78.1）	14（21.9）
	农民	23（71.9）	9（28.1）
	个体经营户或私营企业	76（82.6）	16（17.4）
	无业/待业人员	4（57.1）	3（42.9）
母亲年龄（岁）	小于20	11（100.0）	0（0.0）	6.329	0.267
	20～25	52（88.1）	7（11.9）
	26～30	119（82.1）	26（17.9）
	31～35	91（77.1）	27（22.9）
	>35	66（78.6）	18（21.4）
家庭月收入（元）	<3 000	8（100.0）	0（0.0）	5.637	0.129
	3 000～5 999	82（87.2）	12（12.8）
	6 000～10000	138（80.7）	33（19.3）
	>10000	112（77.2）	33（22.8）
母亲睡眠情况	较好	58（98.3）	1（1.7）	91.983	<0.001^*
	好	95（91.3）	9（8.7）
	一般	120（90.2）	13（9.8）
	差	21（41.2）	30（58.8）
	较差	46（64.8）	25（35.2）
胎次	一胎	218（79.9）	55（20.1）	1.505	0.478
	二胎	112（83.6）	22（16.4）
	三胎	10（90.9）	1（9.1）
主要照护者	父母	247（83.7）	48（16.3）	5.039	0.148
	爷爷奶奶	54（77.1）	16（22.9）
	外公外婆	36（72.0）	14（28.0）
	月嫂	3（100.0）	0（0.0）
孩子近1 a生病次数	0次	45（75.0）	15（25.0）	30.805	<0.001^*
	1～3次	223（88.8）	28（11.2）
	4～6次	50（71.4）	20（28.6）
	>6次	18（54.5）	15（45.5）
丈夫是否支持母乳喂养	是	316（91.6）	24（32.9）	136.861	<0.001^*
丈夫是否支持母乳喂养	否	29（8.4）	49（67.1）
是否接受代乳制品宣传	是	153（81.8）	34（18.2）	0.51	0.900
是否接受代乳制品宣传	否	187（81.7）	44（19.0）
是否参加育儿培训	是	164（93.7）	11（6.3）	30.370	<0.001^*
是否参加育儿培训	否	176（72.4）	67（27.6）
哺乳期是否上班	是	140（68.3）	200（93.9）	45.118	<0.001^*
哺乳期是否上班	否	65 （31.7）	13（6.1）
是否使用吸奶器	是	265（83.3）	53（16.7）	3.660	0.076
是否使用吸奶器	否	74（74.7）	25（25.3）
母乳喂养知识		13（11，14）	11（9，12）	5.109	<0.001^*
BSES		118（108，131.75）	104（85，115）	6.325	<0.001^*
SSRS		35.6（30，46）	33（28.75，41）	3.021	0.003^*
^*P < 0.05。

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2.3.2 母乳喂养影响因素的自变量赋值情况

通过以上单因素分析结果提示SSRS、母乳喂养的知识、BSES、孩子近1 a生病次数、父亲学历、分娩方式、母亲睡眠情况、丈夫支持母乳喂养、哺乳期上班、参加育儿培训课等因素与母乳喂养有关。但是仅凭单因素分析不能有效控制混杂因素，避免影响因素间的交互作用引起的偏差，因此，在单因素分析的基础上，进一步进行多因素 Logistic回归模型拟合分析。以是否为母乳喂养为因变量（BF = 0，非母乳喂养 = 1），对各指标赋值予以量化，赋值情况见表6。

表 6 母乳喂养影响因素变量赋值表

Table 6. Assignment Table of Variables Influencing Breastfeeding Factors

变量	赋值方式
父亲学历	文盲/小学 = 1，初中 = 2，高中/中专 = 3，大专及以上 = 4
母亲睡眠情况	较好 = 1，好 = 2，一般 = 3，差 = 4，较差 = 5
是否参加育儿培训课	是 = 1，否 = 2
孩子近一年生病次数	0次 = 1，1～3次 = 2，4～6次 = 3，> 6次 = 4
丈夫是否支持母乳喂养	是 = 1，否 = 2
哺乳期是否上班	是 = 1，否 = 2

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2.3.3 母乳喂养影响因素的Logistic回归分析

纳入社会支持总分、母乳喂养知识、BSES、孩子近一年生病次数、父亲学历、母亲睡眠情况、丈夫是否支持母乳喂养、哺乳期是否上班、是否参加育儿培训课等构建多因素Logistic回归方程。结果发现：社会支持、母乳喂养知识、母乳喂养自我效能、孩子近1 a生病次数、父亲学历、母亲睡眠情况、丈夫是否支持母乳喂养、哺乳期是否上班对母乳喂养的发生具有统计学意义（P < 0.05），是否参加育儿培训课对母乳喂养的发生无统计学意义（ P > 0.05），见表7。

表 7 母乳喂养影响因素的Logistic回归分析

Table 7. Logistic regression analysis of factors influencing breastfeeding

变量	b值	b值标准误	Wald卡方值	自由度	P值	OR值	OR值的95%CI
社会支持	0.097	0.038	6.64	1	0.01	1.102	1.023～1.186
母乳喂养知识	0.289	0.129	4.985	1	0.026	1.334	1.036～1.719
母乳喂养自我效能	0.056	0.017	11.082	1	0.001	1.058	1.023～1.093
孩子近一年生病次数（1）	−3.219	1.576	4.17	1	0.041	0.04	0.002～0.879
孩子近一年生病次数（2）	−1.79	1.439	1.547	1	0.214	0.167	0.01～2.803
孩子近一年生病次数（3）	−1.642	1.519	1.17	1	0.279	0.194	0.01～3.796
父亲学历（1）	−0.628	1.167	0.29	1	0.59	0.533	0.054～5.249
父亲学历（2）	−2.463	0.873	7.955	1	0.005	0.085	0.015～0.472
父亲学历（3）	−0.972	0.79	1.513	1	0.219	0.378	0.08～1.78
父亲学历（4）	−0.972	0.79	1.513	1	0.219	0.378	0.08～1.78
母亲睡眠情况（1）	6.075	2.344	6.715	1	0.010	434.8	4.394～43025.118
母亲睡眠情况（2）	2.374	1.094	4.709	1	0.030	10.745	1.258～91.734
母亲睡眠情况（3）	0.684	0.821	0.695	1	0.404	1.982	0.397～9.905
母亲睡眠情况（4）	−0.544	0.96	0.321	1	0.571	0.581	0.088～3.812
参加育儿培训课（1）	0.207	0.671	0.095	1	0.758	1.229	0.33～4.584
丈夫是否支持母乳喂养（1）	2.535	0.689	13.548	1	0.000	12.613	3.271～48.642
哺乳期是否上班（1）	−1.567	0.64	5.99	1	0.014	0.209	0.06～0.732

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3. 讨论

本调查研究了昆明市城区的母乳喂养现状及其影响因素，为提高昆明市城区的BFR，增加母乳喂养持续时间以及促进EBF的上升，提供了一定的依据。本研究发现昆明市城区6个月内的EBFR为44.7%，纯母乳喂养时间中位数为4个月。这与我国《国民营养计划（2017—2030）》提出，0～6个月的婴儿纯母乳喂养率（Exclusive Breastfeeding Rate，EBFR）要达到50%以上的目标存在差距^[6]。母乳喂养持续时间为10个月，母乳喂养持续时间在2岁以上的非常少，调查结果与WHO提倡的2岁断奶差距较大，延长母乳喂养时间尤为重要。从中国研究基金会调查报告显示，6个月内产妇的EBFR为29.2%^[7]，本次调查的纯母乳喂养率结果比国家的平均数稍微高一点。这可能跟本地人有着良好的喂养习惯有关系，他们在主观上有延长EBF时间的意愿，这可能也是影响昆明市城区的婴幼儿的母亲继续母乳喂养的重要原因。

多因素Logistic回归分析结果显示，母亲睡眠情况、SSRS、丈夫支持母乳喂养、哺乳期是上班、母乳喂养知识、父亲学历、BSES、孩子近一年生病次数在母乳喂养方式的选择有影响。余梦婷等^[8]对杭州市的某医院妇产科的188婴幼儿父亲研究发现，婴幼儿父亲的受教育程度、喂养意向和婴幼儿胎次对婴幼儿的母亲进行母乳喂养的选择具有促进作用，从而提高母乳喂养实施的稳定性，更好的改善母婴的结局。并且婴幼儿母亲哺乳期工作也会对母乳喂养造成一定影响^[9]，家属陪产假可以增加家属对母乳喂养的支持，尤其是婴幼儿的父亲。在海外，有关部门也出台了相应的推广母乳喂养的政策^[10]，如在休假期间丈夫不能因此受到任何歧视和限制。这提示了父亲学历及其对母乳喂养的支持程度对母乳喂养方式的选择存在一定的影响。学历和对母乳喂养支持力度越高，选择母乳喂养的方式则越高。

本研究发现，母乳相关知识和认知能力高婴幼儿母亲，可增强母乳喂养的稳定性，同时使得婴幼儿母亲对母乳喂养自身掌握度和熟练度更高，母乳喂养率（breastfeeding rate，BFR）也会随之提高^[11]。而BSES可以对母乳喂养的实施产生深刻影响，母乳喂养的自我效能感是婴幼儿的母亲选择是否持续母乳喂养的一个至关重要的因素^[12]。同样母乳喂养的社会支持水平越高，婴幼儿母亲坚持母乳喂养的可能性也会越高^[13]。本次调查发现，与未进行母乳喂养的婴幼儿母亲相比，BSES、母乳喂养知识及SSRS得分低的婴幼儿母亲不进行母乳喂养的风险更高。上述结果表明BSES、母乳喂养知识及SSRS对母乳喂养方式的选择有影响，提示促进BSES、母乳喂养知识及SSRS可以提高的母乳喂养率并延长喂养时间。孩子近一年生病次数对母乳喂养行为可能造成一定的影响。这可能是母亲或婴幼儿因为生病而需要特殊治疗，使得母婴分离的时间较长，对婴幼儿母亲泌乳造成影响，加大了母乳喂养的难度。婴幼儿的母亲拥有良好的睡眠，选择母乳喂养的可能性会更高，并能延长母乳喂养的时间^[14-15]。母亲睡眠质量与婴幼儿入睡的时间、夜醒次数和睡眠的质量息息相关，若婴幼儿的睡眠较差会使婴幼儿母亲的日间精力不充沛，容易发生疲劳疲倦，甚至出现记忆力衰退及不良情绪，从而影响婴幼儿母亲对婴幼儿的照护和母乳喂养水平^[16]。因此，提高母乳喂养率，要着重关注婴幼儿母亲的睡眠质量，从而提高婴幼儿母亲的泌乳量，提高EBFR。

综上所述，昆明市四个区0～24月婴幼儿6个月的纯母乳喂养率及母乳喂养持续时间，离WHO提出的目标有一定差距，期待有更多相关专业领域人员来进行探索研究目前昆明市母乳喂养率的提升空间，为母乳喂养的知识宣传和培训模式等护理干预研究提供一定的现实依据。

参考文献(0)

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1. 对象与方法
1.1 研究对象
1.2 研究方法
1.3 统计学处理
2. 结果
2.1 母乳喂养持续的时间
2.2 纯母乳喂养时间
2.3 母乳喂养的影响因素分析
3. 讨论

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[1]	李朋, 耿琼华, 樊庆素, 李学美, 张杰, 张子丽, 吴彩薇, 胡玉珍. 保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240905
[2]	刘玲艳, 朱绍丹, 胡晗宇, 颜芳, 张新梅, 董旭东. 昆明地区妊娠期缺铁性贫血的状况及影响因素分析, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20221011
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