保山地区育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

李朋; 耿琼华; 樊庆素; 李学美; 张杰; 张子丽; 吴彩薇; 胡玉珍

保山地区育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

1.
云南省第三人民医院医学检验科，云南昆明　650011
2.
保山市隆阳区妇幼保健院遗传生殖科，云南保山　678000
3.
云南省第一人民医院医学遗传科，云南昆明　650032

基金项目: 国家自然科学基金资助项目（82160319）；云南省中青年学术与技术带头人（202105AC160034）；云南省应用基础研究基金资助项目（202301AS070007）；云南省教育厅科学研究基金项目资助（2024J0862）。

详细信息

作者简介:
李朋（1988～），男，黑龙江海伦人，理学硕士，主管技师，主要从事遗传病筛查与诊断的临床研究工作

通讯作者:
胡玉珍，E-mail：643814931@qq.com

中图分类号: R394
计量
- 文章访问数: 387
- HTML全文浏览量: 241
- PDF下载量: 1
- 被引次数: 0
出版历程
- 收稿日期: 2024-03-21
- 网络出版日期: 2024-06-15

Analysis of Genetic Diagnosis Results for Thalassemia in Childbearing Age Population in Baoshan Region

1.
Medical Laboratory Department，The Third People’s Hospital of Yunnan Province，Kunming Yunnan 650011
2.
Genetics and Reproduction of Maternal and Child Health Care Hospital in Longyang District of Baoshan City，Baoshan Yunnan 678000
3.
Dept. of Medical Genetics，The First People’s Hospital of Yunnan Province，Kunming Yunnan 650032，China

摘要

摘要: 目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测，统计分析人群分布特征。结果 874例样本中检出地贫基因阳性样本251例，地贫基因的人群阳性率为28.72%（251/874）；α-地贫基因阳性样本140例，阳性率为16.02%（140/874），以基因突变类型α α/-α^3.7为主；β-地贫阳性样本95例，阳性率为10.87%（95/874），以基因型CD26为主；α β-复合型地贫基因阳性样本16例，阳性率为1.83%（16/874）；汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义（P < 0.01）。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%（13/874），以基因型α α α^anti3.7为主。结论保山市是地贫高发地区，地中海贫血阳性率较高，最为常见的突变类型是α α/-α^3.7和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。
- 地中海贫血 /
- α-珠蛋白基因三联体 /
- 遗传咨询
Abstract: Objective To investigate the gene-carrying rate of thalassemia in the population of Baoshan. Methods A total of 874 samples were α-thalassemia and β-thalassemia detected by NGS, and the ethnic characteristics of the population were statistically analyzed. Results There were 251 cases of positive thalassemia gene, accounting for 28.72%（251/874）. There were 140 α-thalassemia carriers, with a positive rate of 16.02% （140/874）. The most common gene mutation type was α α/-α^3.7. There were 95 β-thalassemia carriers, with a positive rate of 10.87% （95/874）. The most common gene mutation type was CD26. There were 16 α- and β-thalassemia compound carriers, with a positive rate of 1.83% （16/874）; Comparison of the differences between Han and Ethnic populations in thalassemia carry （P < 0.01） was statistically significant. There were 13 α-globin gene triplet carriers, with a positive rate of 1.49% （13/874）. The most common gene mutation type was α α α^anti3.7. Conclusion Baoshan region population has a high thalassemia carrier frequency. The most common gene mutation type was α α/-α^3.7and CD26. This study provides theoretical support for thalassemia prevention and control as well as clinical genetic counseling in the Baoshan region.
- Thalassemia /
- α-globin gene triple /
- Genetic counseling

HTML全文

表 1 α-地贫的基因突变类型

Table 1. Types of gene mutations in α-Thalassemia

基因型	n	构成比（%）
αα/-α^3.7	99	70.71
αα/--^SEA	14	10.00
αα/α^CSα	10	7.14
-α^3.7/^SEA	4	2.86
αα/-α^4.2	4	2.86
α^HKα/αα	2	0.43
-α/-α^3.7	1	0.71
-α^3.7/α^CSα	1	0.71
-α^3.7/--^SEA	1	0.71
-α^3.7/-α^3.7	1	0.71
αα/α^QSα（HBA2:c.377T>C）	1	0.71
Hb Hekinan II（HBA1:c.84G>T）	1	0.71
HBA1:c.293A>G	1	0.71
	140	100

下载: 导出CSV

表 2 β-地贫的基因突变类型

Table 2. Types of gene mutations in β-Thalassemia

基因型	n	构成比（%）
CD26（HBB:c.79G>A）	76	80
CD17（HBB:c.52A>T）	3	3.16
CD41-42（HBB:c.126_129delCTTT）	3	3.16
IVS-II-654（HBB:c.316-197C>T）	2	2.11
3^，UTR+132（HBB:c.132C>T）	1	1.05
CD8/9（HBB:c.27dupG）	1	1.05
CD71-72（HBB:c.217dupA）	1	1.05
3^，UTR+129（HBB:c.129T>A）	1	1.05
Hb G-Copenhagen（HBB:c.142G>A）	1	1.05
Hb New York（HBB:c.341T>A）	1	1.05
IVS-II-5（HBB:c.315+5G>C）	1	1.05
Hb Dhonburi（HBB:c.380T>G）	1	1.05
Hb GIbbon（HBB:c.373C>A）	1	1.05
ααα^anti3.7合并CD26	1	1.05
ααα^anti4.2合并CD26	1	1.05
	95	100

下载: 导出CSV

表 3 少数民族地贫阳性携带情况

Table 3. Positive carrying of Thalassemia among ethnic minorities

少数民族	阳性人数（n）	人数（n）	阳性率（%）	构成比（%）
傣族	31	47	65.96	31.63
白族	21	57	36.84	21.43
彝族	16	48	33.33	16.33
傈僳族	9	42	21.43	9.18
景颇族	6	12	50	6.12
阿昌族	3	5	/	3.06
苗族	3	8	/	3.06
布依族	2	3	/	2.04
德昂族	2	4	/	2.04
满族	2	2	/	2.04
回族	1	4	/	1.02
水族	1	1	/	1.02
佤族	1	3	/	1.02
怒族	0	3	/	0
布朗族	0	3	/	0
纳西族	0	2	/	0
哈尼族	0	2	/	0
瑶族	0	1	/	0
壮族	0	1	/	0
总计	98	248	39.52	100
注：/少数民族5个阳性样本以内的不计算阳性率。

下载: 导出CSV

参考文献(27)

[1]	Modell B,Darlison M. Global epidemiology of haemogobin disorders and derived service indicators[J]. Bull World Health Organ,2008,86(6):480-487.
[2]	麦凤鸣,颜双鲤. 地中海贫血筛查指标的分析评价[J]. 中华全科医学,2013,11(03): 350+387.
[3]	黄林环,王子莲. 地中海贫血的筛查[J]. 实用妇产科杂志,2023,39(02):87-90.
[4]	Rosatelli C,Falchi A,Scalas M,et al. Hematological48 phenotype of the double heterozygous state for alpha and beta thalassemia[J]. Hemoglobin.,1984,8(1):25-35. doi: 10.3109/03630268408996958
[5]	Luo X,Zhang X M,Wu L S,et al. Prevalence and clinical phenotype of the triplicated α-globin genes and its ethnic and geographical distribution in Guizhou of China[J]. BMC Med Genomics.,2021,14(1):97.
[6]	He J,Song W H,Yang J L,et al. Next-generation sequencing improves thalassemia carrier screening among premarital adults in a high prevalence population: The Dai ethnic group,China[J]. Genetics in Medicine,2017,19(9):1022-1031. doi: 10.1038/gim.2016.218
[7]	江涛,吴波丹,黄丹,等. 云南省文山壮族苗族自治州地中海贫血筛查及基因诊断结果分析[J]. 昆明理工大学学报(自然科学版),2023,48(5):162-167.
[8]	Xu X M,Zhou Y Q,Luo G X,et al. The prevalence and spectrum of alpha and beta thalassaemia in Guangdong Province: Implications for the future health burden and population screening[J]. J Clin Pathol,2004,57(5):517-522. doi: 10.1136/jcp.2003.014456
[9]	Xiong F,Sun M,Zhang X,et al. Molecular epidemiological survey of haemoglobinopathies in the Guangxi Zhuang Autonomous Region of Southern China[J]. Clin Genet,2010,78(2):139-148. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01430.x
[10]	王智慧,吴洁丽,白文静,等. 孕妇地中海贫血遗传性耳聋及脊髓性肌萎缩症三联筛查在出生缺陷预防中的作用[J]. 中国妇幼保健,2024,39(4):734-739.
[11]	王芳,张汝益,邓东阳,等. 贵阳地区地中海贫血基因突变类型及民族分布特点分析[J]. 中国实验血液学杂志,2021,29(6):1887-1891. doi: 10.19746/j.cnki.issn1009-2137.2021.06.033
[12]	Bancone G,Gilder Me,Chowwowat N,et al. Prevalences of inherited red blood cell disorders in pregnant women of different ethnicities living along the Thailand-Myanmar border[J]. Wellcome Open Res, 2017,2: 72.
[13]	Williams T N,Weatheralli D J. World Distribution,Population Genetics,and Health Burden of the Hemoglobinopathies[J]. Cold Spring Harbor Perspectives in Medicine,2012,2(9):1485-1495.
[14]	杨锡彤,杨宗梅,马蓉,等. 云南省大理白族自治州地中海贫血基因诊断结果分析[J]. 中国全科医学,2019,22(35):4342-4345.
[15]	姚莉琴,邹团标,刘锦桃,等. 云南省15个特有少数民族7岁以下儿童地中海贫血的调查研究[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版),2013,9(3):337-343. doi: 10.3877/cma.j.issn.1673-5250.2013.03.013
[16]	滕聪聪,徐咏梅,唐树萍,等. 云南省德宏州傣族育龄人群地中海贫血流行病学调查[J]. 基础医学与临床,2022,42(10):1504-1508.
[17]	唐健, 吕梦欣, 何建萍, 等. 昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析[J]. 昆明医科大学学报,2020,41(7):80-84.
[18]	朱宝生,贺静,张杰,等. 云南省地中海贫血基因携带者及患者α和β珠蛋白基因突变谱与产前基因诊断[J]. 中华妇产科杂志,2012,47(2):85-89. doi: 10.3760/cma.j.issn.0529-567x.2012.02.002
[19]	杨宇航. 基于高通量测序技术的贵州省地中海贫血分子流行病学特征分析[D]. 遵义: 遵义医学院,2019.
[20]	魏小凤,徐湘民,郭晓玲等. 广东人群中α珠蛋白基因多拷贝频率分布研究[J]. 实用医学杂志,2020,36(10):1376-1380. doi: 10.3969/j.issn.1006-5725.2020.10.021
[21]	Long J,Liu E. The carriage rates of α α α^anti3.7,α α α^anti4.2,and HKαα in the population of Guangxi,China measured using a rapid detection qPCR system to determine CNV in the α-globin gene cluster[J]. Gene,2021,768:145296. doi: 10.1016/j.gene.2020.145296
[22]	Hamid M,Keikhaei B,Galehdari H,et al. Alpha-globin gene triplication and its effect in beta-thalassemia carrier,sickle cell trait,and healthy individual[J]. EJHaem,2021,2(3):366-374.
[23]	Nadkarni A,Phanasgaonkar S,Colah R,et al. Prevalence and molecular characterization of alpha-thalassemia syndromes among Indians[J]. Genet Test,2008,12(2):177-180. doi: 10.1089/gte.2007.0080
[24]	Zhuang J,Jiang Y,Wang Y,et al. Molecular analysis of α-thalassemia and β-thalassemia in Quanzhou region Southeast China[J]. J Clin Pathol,2020,73(5):278-282. doi: 10.1136/jclinpath-2019-206179
[25]	Quek L,Theins L. Molecular therapies in beta-thalassaemia[J]. Br J Haematol,2007,136(3):353-365. doi: 10.1111/j.1365-2141.2006.06408.x
[26]	Camaschella C,Mazza U,Roetto A,et al. Genetic interactions in thalassemia intermedia: analysis of beta-mutations,alpha-genotype,gamma-promoters,and beta-LCR hypersensitive sites 2 and 4 in Italian patients[J]. Am J Hematol,1995,48(2):82-87. doi: 10.1002/ajh.2830480203
[27]	Premawardhena A,Fisher C A,Olivieri N F,et al. A novel molecular basis for beta thalassemia intermedia poses new questions about its pathophysiology[J]. Blood,2005,106(9):3251-3255. doi: 10.1182/blood-2005-02-0593

相关文章(20)

[1]	孔艳波, 易浩安, 马敏俊, 吴国玖, 凡心玉, 李凡, 何永蜀, 查旭. GJA8基因错义突变致先天性白内障一家系遗传分析, 昆明医科大学学报. 2022, 43(3): 27-31. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220305
[2]	王云娟, 张艳亮, 徐秋月, 赵滢, 胡赵武, 苏洋. 2 376例地中海贫血基因筛查结果分析, 昆明医科大学学报. 2021, 42(1): 68-71. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20210130
[3]	代润, 张婵, 程瑜静, 陈婉璐, 李琦, 王玉明. 云南佤族和布朗族人群药物基因组学基因遗传差异, 昆明医科大学学报. 2020, 41(05): 33-40.
[4]	唐健, 吕梦欣, 何建萍, 罗胜军, 党峰博, 钱源, 罗兰. 昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析, 昆明医科大学学报. 2020, 41(07): 80-84.
[5]	赵婷婷, 胡艳丽, 胡滔, 黄羽, 张杰. 西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析, 昆明医科大学学报. 2020, 41(07): 54-58.
[6]	杨朔, 姜焰凌, 方宝雄, 计艾岑, 张寿勋, 张秀峰, 张柠, 赵斐, 钟树荣. 云南彝族人群19个常染色体STR基因座的遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2019, 40(03): 120-125.
[7]	杨朔, 卢晓筱, 张寿勋, 夏生, 张柠, 张秀峰, 李佳珏, 胡利平, 钟树荣. 云南壮族、傣族、哈尼族20个常染色体STR基因座遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2019, 40(09): 1-11.
[8]	张柠, 姜焰凌, 方宝雄, 计艾岑, 张秀峰, 张寿勋, 杨朔, 赵斐, 钟树荣. 云南苗族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2019, 40(02): 30-35.
[9]	庞敬博, 李佳珏, 刘灿刚, 刘浩东, 吴波, 聂胜洁, 胡利平. 曲靖汉族人群19个STR基因座遗传多态性分析, 昆明医科大学学报. 2019, 40(06): 42-47.
[10]	雷强, 肖月, 张微, 翟滇, 程宝文, 曾发明. 云南巍山回族27个Y-STR基因座遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2017, 38(08): 25-29.
[11]	唐维. 云南白族15个常染色体STR 基因座的遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2016, 37(05): -.
[12]	胡利平. 云南汉族人群20个常染色体STR基因座遗传多态性, 昆明医科大学学报. 2016, 37(05): -.
[13]	张杰. 云南省人群地中海贫血遗传多样性的研究, 昆明医科大学学报. 2016, 37(01): -.
[14]	李盈甫. ARL 15基因rs4311394多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联, 昆明医科大学学报. 2015, 36(04): -1.
[15]	余建华. 云南汉族人群15个常染色体STR基因座的遗传多态性与OL等位基因的研究, 昆明医科大学学报. 2014, 35(07): -.
[16]	李盈甫. 脂联素基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联, 昆明医科大学学报. 2014, 35(09): -1.
[17]	刘玲. UGT1A1基因多态性与昆明地区重症新生儿黄疸的遗传关联性研究, 昆明医科大学学报. 2012, 33(12): -.
[18]	蒋榆辉. 云南省迁延性新生儿黄疸与UGT 1A1基因多态性的遗传关联性研究, 昆明医科大学学报. 2012, 33(07): -.
[19]	马强. 云南保山7 岁以下汉族儿童地中海贫血与G6PD缺乏症流行病学调查, 昆明医科大学学报. 2012, 33(05): -.
[20]	刘德华. 昆明地区汉族人群9个Y-STRs基因座遗传多态性及法医学应用研究, 昆明医科大学学报. 2008, 29(01): -.