2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

王云娟; 张艳亮; 徐秋月; 赵滢; 胡赵武; 苏洋

doi:10.12259/j.issn.2095-610X.S20210130

2 376例地中海贫血基因筛查结果分析

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20210130

王云娟^{1, 2, 3},
张艳亮^{1, 2, 3},
徐秋月^{1, 2, 3},
赵滢^{1, 2, 3},
胡赵武⁴,
苏洋^{1, 2, 3, ,}

1.
昆明医科大学第一附属医院医学检验科
2.
云南省实验诊断研究所
3.
云南省检验医学重点实验室，云南昆明　650032
4.
禄丰县人民医院检验科，云南禄丰　651200

基金项目: 云南省卫生健康委员会医学学科带头人基金资助项目（D-2018024）；昆明医科大学百名中青年学术和技术骨干基金资助项目（60117190460）

详细信息

作者简介:
王云娟（1988～），女，云南嵩明人，临床检验诊断学硕士，主管检验师，主要从事临床基因检测、细菌耐药及传播机制研究工作

通讯作者:
苏洋，E-mail：393381385@qq.com

中图分类号: R556.7
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出版历程
- 收稿日期: 2020-07-23
- 网络出版日期: 2021-01-26
- 刊出日期: 2021-01-26

Gene Screening and Result Analysis of 2 376 Cases of Thalassemia

Yun-juan WANG^{1, 2, 3},
Yan-liang ZHANG^{1, 2, 3},
Qiu-yue XU^{1, 2, 3},
Ying ZHAO^{1, 2, 3},
Zhao-wu HU⁴,
Yang SU^{1, 2, 3
, ,}

1.
Dept. of Clinical Laboratory，The 1st Affiliated Hospital of Kunming Medical University
2.
Yunnan Institute of Experimental Diagnosis
3.
Yunnan Key Laboratory of Laborotory Medicine，Kunming 650032
4.
Dept. of Clinical Laboratory，People’s Hospital of Lufeng County，Lufeng Yunnan 651200, China

摘要

摘要: 目的了解于昆明医科大学第一附属医院就诊的地中海贫血（简称“地贫”）基因筛查者地贫基因阳性率和基因突变类型及分布特征。方法回顾性分析2017年4月1日至2018年12月31日于昆明医科大学第一附属医院就诊的地贫基因筛查者2376例，对地贫基因进行统计分析。结果（1）2 376例地贫基因筛查中检出地贫基因阳性样本817例，阳性率为34.39%；其中检出α地贫基因阳性样本392例，占总阳性样本的47.98%；β地贫基因阳性样本398例，占总阳性样本的48.71%；αβ复合型地贫基因阳性27例，占总阳性样本的3.30%；（2）392例α地贫基因阳性样本中以αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2和-α3.7/--SEA基因型为主，分别占α地贫的50.51%、32.91%、4.34%、3.57%和2.55%；398例β地贫基因阳性样本中以CD26、CD41-42、CD17、IVS II-654、nt28基因型为主，分别占β地贫的25.38%、23.37%、20.60%、20.60%和3.27%。结论云南地区地贫基因携带率仍较高，其中β地贫中CD26最多，与国内其它省市人群存在差异。
- 地中海贫血 /
- 基因突变 /
- 筛查
Abstract: Objective To investigate the positive rate, gene mutation type and distribution characteristics of thalassemia gene screening patients in the First Affiliated Hospital of Kunming Medical University. Methods A retrospective analysis was made on 2376 cases of thalassemia gene screening patients in the First Affiliated Hospital of Kunming Medical University from April 1, 2017 to December 31, 2018. The parameters of thalassemia gene and blood cell analysis (Hb, MCV, MCH, RDW) were statistically analyzed. Results （1） Among 2376 cases of thalassemia gene screening, 817 were positive for thalassemia gene, the positive rate was 34.39%, of which 392 cases were positive for α thalassemia gene, accounting for 47.98% of the total positive samples; 398 were positive samples of βthalassemia gene, accounting for 48.71% of the total positive samples; 27 cases were αβcompound thalassemia gene positive samples, accounting for 3.30% of the total positive samples. （2） 392 positive samples of αthalassemia gene were αα/--SEA、αα/-α3.7、αα/ααCS、αα/-α4.2 and -α3.7/--SEA genotypes, accounting for 50.51%, 32.91%, 4.34%, 3.57% and 2.55%, respectively; CD26, CD41-42, CD17, IVS II654, nt28 genotypes were the main positive samples of β thalassemia gene, accounting for 25.38%, 23.37%, 20.60%, 20.60% and 3.27% of thalassemia gene. Conclusion The incidence rate of thalassemia in Yunnan is still high, of which CD26 is the largest in beta thalassemia, which is totally different from that in other provinces and cities in China.
- Thalassemia /
- Gene mutation type /
- Screening

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表 1 2376例样本地贫基因分布情况（%）

Table 1. Distribution of thalassemia gene in 2376 samples（%）

组别	n	总例数占比	基因阳性占比
α地贫基因	392	16.50	47.98
β地贫基因	398	16.75	48.71
αβ地贫基因	27	1.14	3.30
地贫基因阴性	1559	65.61	−
合计	2376	100.00	100.00

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表 2 α地贫基因突变类型及其构成比（%）

Table 2. Mutation types and constituent ratios of α-thalassemia gene（%）

基因突变类型	n	占总例数百分比	占α百分比
αα/--SEA	198	24.24	50.51
αα/-α3.7	129	15.79	32.91
αα/ααCS	17	2.08	4.34
αα/-α4.2	14	1.71	3.57
-α3.7/--SEA	10	1.22	2.55
ααCS/-α4.2	1	0.12	0.26
-α3.7/-α3.7	2	0.24	0.51
-α4.2/-α3.7	1	0.12	0.26
αα/-αTCS	1	0.12	0.26
αα/ααQS	4	0.49	1.02
αα/ααWS	4	0.49	1.02
ααCS/--SEA	7	0.86	1.79
ααCS/ααCS	1	0.12	0.26
ααQS/--SEA	1	0.12	0.26
ααQS/-α3.7	1	0.12	0.26
ααWS/--SEA	1	0.12	0.26
合计	392	47.98	100.00

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表 3 β地贫基因突变类型及其构成比（%）

Table 3. Mutation types and constituent ratios of β-thalassemia gene（%）

基因突变类型	n	占总例数百分比	占β百分比
CD26	101	12.36	25.38
CD41-42	93	11.38	23.37
CD17	82	10.04	20.60
IVS II-654	82	10.04	20.60
nt28	13	1.59	3.27
CD26及CD27	2	0.24	0.50
CD26及CD41-42	2	0.24	0.50
CD26/CD26及IVS II-654	1	0.12	0.25
CD37	3	0.37	0.75
CD71-72	8	0.98	2.01
IVS I-1	3	0.37	0.75
IVS II-5	1	0.12	0.25
nt29	4	0.49	1.01
nt73	3	0.37	0.75
合计	398	48.71	100.00

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表 4 αβ地贫基因突变类型及其构成比（%）

Table 4. Mutation types and constituent ratios of α-β thalassemia gene（%）

基因突变类型	n	占总例数百分比	占αβ 百分比
CD14-15及αα/-α3.7	1	0.12	3.70
CD17及αα/-α3.7	4	0.49	14.81
CD17及αα/ααCS	1	0.12	3.70
CD26及αα/--SEA	2	0.24	7.41
CD26及αα/-α3.7	4	0.49	14.81
CD26及ααQS/--SEA	1	0.12	3.70
CD26及CD41-42及αα/-α3.7	1	0.12	3.70
nt28及αα/-α3.7	1	0.12	3.70
CD37及αα/--SEA	1	0.12	3.70
CD41-42及αα/--SEA	3	0.37	11.11
CD41-42及αα/-α3.7	1	0.12	3.70
CD41-42及αα/ααQS	1	0.12	3.70
IVS II-654及αα/--SEA	2	0.24	7.41
IVS II-654及αα/-α3.7	2	0.24	7.41
IVS II-654及αα/-α4.2	1	0.12	3.70
IVS II-654及αα/ααQS	1	0.12	3.70
合计	27	3.30	100.00

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