Genetics Analysis in a Congenital Cataract Pedigree Associated with a Missense Mutation in GJA8 gene
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摘要:
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变。 方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的一个先天性白内障家系全体成员进行详细的临床眼科检查及全身查体。采集先证者及6个亲属外周血并提取基因组DNA，应用全外显子测序筛查可疑致病基因,使用生物信息工具对可疑基因突变进行致病性分析，并对家系全部成员进行Sanger测序验证候选致病突变。 结果 外显子测序及生物信息学分析显示GJA8基因存在一个错义突变c.593G > A,p.R198Q，导致其第198位氨基酸残基由谷氨酰胺取代了原有的脯氨酸。氨基酸保守性分析显示该突变影响的氨基酸在物种间高度保守。在家系全部受检者中进行的Sanger测序结果表明该突变与疾病表型共分离，可以认定该突变是该突变为该家系的致病性突变，系谱分析显示该突变所致先天性白内障呈现常染色体显性遗传。 结论 位于GJA8基因的错义突变c.593G > A,p.R198Q是导致该家系出现先天性白内障的遗传病因，遗传方式为常染色体显性遗传。 Abstract:Objective To analyze the clinical manifestations in a congenital cataract pedigree and the genetic etiology was identified using exon sequencing. Methods A family with congenital cataract admitted to the Second Affiliated Hospital of Kunming Medical University in June 2020. A comprehensive ophthalmological examination and physical examination was conducted with the family members. Peripheral blood from proband and 6 relatives were collected, and genomic DNA was extracted. The potential pathogenic genes were screened by whole exome sequencing, pathogenicity analysis of suspected gene mutations was performed using bioinformatics tools, and the mutations were identified using Sanger sequencing in all pedigree members. Results A missense mutation c.593G > A,p.R198Q was identified in GJA8 gene by Exon sequencing and bioinformatics analysis. The GJA8 gene is one of gene family encoding gap junction protein. The amino acids affected by this mutations site are highly conserved between species and the mutation was considered pathogenic according to the Guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics （ACMG）. Sanger sequencing results in all in the family showed that the proband and other patients with congenital cataract all carried the mutation, while the mutation was not detected in healthy people in the family, and the mutation was co-separated with the disease phenotype, presenting autosomal dominant inheritance. Conclusions Our study shows that missense mutation c.593G > A,p.R198Q located in the GJA8 gene is the genetic cause of congenital cataract in this family, and the inheritance mode is autosomal dominant inheritance. -
Key words:
- Congenital cataract /
- GJA8 gene /
- Missense mutation /
- Pedigree
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生活方式在近年来被认为是健康状况的一个重要的决定因素，已成为目前全世界健康研究的重点。WHO指出60%人的健康生活质量取决于个人的生活方式[1]。许多研究表明[2-4]健康的生活方式可以减少疾病的发生和死亡，社会人口学因素如性别、年龄、婚姻状况和经济水平等都与健康生活方式有关[5]。
健康的生活方式取决于早期养成的健康的生活习惯，青少年时期的不良生活方式可危及成年后的生活健康状况[6]。在青少年时期生活中养成良好的健康生活方式，可以避免在成人时不良生活方式相关的疾病风险[7]。因此，改变青少年时期生活中养成的不健康的习惯，对提高青少年健康的生活方式行为和降低不良生活方式的相关疾病风险是十分重要的。
大学生是青年群体的主要部分，作为一定年龄段的特定群体，离开父母进入新的独立的充满变数的人生过渡时期，正处于一个独特的知识吸收与人格塑造的阶段[8]。高校大学生不但会受社会普遍存在的不良生活方式影响，还存在健康危险行为如吸烟、饮酒、缺乏锻炼、缺乏睡眠和不良的饮食习惯[9-10]。一些研究已经表明一些疾病如性传播、高血压病、心理和精神疾病、肥胖和身体超重也在大学生中上升[11-14]。因此，高校大学生是健康的生活方式的重要教育的主要目标人群，研究他们的健康的生活方式行为和影响因素对促进他们的健康成长是必不可少的。
最近几年来，中国高等教育的发展非常引人注目，大学生数量逐步增加。目前，大学生健康生活方式和影响因素研究结果主要来自国外，而我国对大学生健康生活方式和影响因素研究资料极少，特别是西部地区。本研究旨在使用大学生健康生活方式量表（healthy lifestyle scale for university students，HLSUS）和数理统计方法，调查分析云南省医学院校大学生健康的生活方式及其影响因素，为促进和提高西部地区高校大学生健康行为水平提供参考资料。
1. 资料与方法
1.1 研究对象
选定云南省医学学生较多的4所高校（昆明医科大学、云南中医学院、大理大学医学院、海源学院）采取样本，每所高校单纯随机抽样600名大学生，共计2400名大学生被确定为本次调查研究对象，总的回收率为94.93%。所有被列入研究的学生都被通知研究形式和内容，学生收到书面知情同意书，遵守保密原则，每个参与学生随时可以中止研究。
1.2 调查问卷
调查问卷包括描述性信息和大学生健康生活方式量表（HLSUS）。描述性信息收集学生的社会人口学特征（年龄、性别，年级，父母受教育程度，家庭月收入水平和入学前户籍所在地学校）。
HLSUS参照Pender的健康推广模式[15]。HLSUS包括38个项目，分成8个方面：运动行为，规律行为，营养行为，健康危险行为，卫生责任，社会支持，压力管理和生活欣赏。行为的频率采用自我报告Likert五点量表法，按照“从来没有、很少、有时、通常和总是”，评分范围1～5分。38个项目中每个项目最高可得分为5分，最低可得1分。HLSUS是一个自评工具，大约在10 min内完成。从量表上获得总分数表明健康的生活方式的水平，最低为38分，最高为190分，得分越高表明指标越符合大学生健康和良好的生活方式。家长受教育水平分成：小学（包括没上学），中学和大学。年级分为：大一，大二和大三（3～5 a）。因为一些变量超过2类，虚拟变量的计算：父亲和母亲的教育水平（小学 = 1；中学 = 0；大学 = 0）和中等教育（小学 = 0；中学 = 1；大学 = 0）。
1.3 现场调查
本项研究旨在确定大学生健康习惯的常见模式，避免受到季节性假期和紧张的考试期间的影响，调查被安排在学期期中进行。所有问卷由接受过研究人员培训的学生们作为采访者，面对面地送达给大学生们并收集。受调查者单独填写问卷，采访者在现场解释不清楚的项目。
1.4 数据管理
所有有效问卷由两个独立的研究工作者输入到计算机统计软件数据库中。任何差异由两个操作员手工交叉检验问卷数据解决问题。共发放问卷2 400份，回收问卷2 400份，122名接受调查的大学生数据，由于缺少回答问题超过五个题或受调查者没有认真回答调查，故剔除无效问卷122份，回收有效问卷2 278份。因此，笔者对2 278份有效问卷的数据进行了分析，缺失值由项目平均值所取代。社会人口学特征各个类别分别对大学生健康生活方式的各个指标进行单因素方差分析；社会人口学特征与大学生健康生活方式进行逐步回归分析来确定各个人口学特征对大学生健康生活方式的影响，其中社会人口学特征各指标作为自变量，大学生健康生活方式作为因变量。
1.5 统计学处理
使用SPSS统计软件分析，社会人口统计变量使用频率、百分率、均数±标准差（
$\bar x\pm s $ ）。采用t检验、单因素方差和多元回归分析社会人口学特征与健康生活方式的关系，P < 0.05为差异有统计学意义。2. 结果
2.1 接受调查的大学生特征
受调查的大学生年龄为16～25岁，平均21.5岁。2278名大学生完成问卷调查：1084为男性，占45.17%；1316为女性，占54.83%；大一学生1067名；大二学生624名；大三及以上学生604名，见表1。
表 1 研究对象社会人口学特征（n = 2 278）Table 1. Demographic characteristics of subjects（n = 2 278）社会人口学特征 n 占比% 性别 男 1084 45.17 女 1316 54.83 年级 大一 1050 46.09 大二 624 27.39 大三以上 604 26.51 父亲受教育水平 小学 297 13.04 中学 1435 62.99 大学 546 23.97 母亲受教育水平 小学 683 29.98 中学 1253 55.00 大学 342 15.01 入学前户籍所在地学校 农村 981 43.06 城镇 705 30.95 城市 592 25.99 家庭月收入 0～ 972 42.67 2 000～ 910 39.95 5000～ 317 13.92 10000～ 79 3.48 2.2 大学生健康生活方式
HLSUS得分值显示大学生健康生活方式平均评分为（139.83±17.05）分（37～189分），见表2。
表 2 大学生健康生活方式的评分与分布[（n = 2 278），分]Table 2. Distribution and healthy lifestyles scale scores in university students[（n = 2 278），scores]HLSUS 得分范围 获得分数 $\bar x \pm s $ 总HLSUS（38项） 38～190 65～190 139.83 ± 17.05 运动行为（4项） 4～20 4～20 11.75 ± 3.00 规则行为（4项） 4～20 4～20 14.72 ± 2.91 营养行为（4项） 4～20 4～20 13.79 ± 3.17 健康危险行为（4项） 4～20 4～20 14.24 ± 2.35 健康责任（4项） 6～30 6～30 24.82 ± 3.63 社会支持（6项） 6～30 6～30 22.74 ± 4.03 压力管理（5项） 5～25 5～25 18.39 ± 3.29 生命欣赏（5项） 5～25 5～25 19.29 ± 3.72 2.3 社会人口学特征和健康生活方式
2.3.1 健康生活方式总分
单因素分析显示：健康生活方式总分与年级、父母的教育水平、入学前户籍所在地学校和家庭月收入存在显著相关性；健康行为与大一学生和较高的家庭月收入有关的大学生（P < 0.05）；父亲和母亲具有大学历的学生和来自城市地区的学生健康行为较高（P < 0.05），见表3。逐步多元回归分析，其中性别、年级、家庭月收入、父亲受教育水平、母亲受教育水平为自变量，自变量以哑变量纳入，分别以大一、2000～、小学为参照类别，健康生活方式各个指标为因变量。性别，年级，父亲受教育程度是重要变量（R2 = 0.3202，P < 0.05），解释33.02%的变异，见表4。
表 3 社会人口学特征与大学生健康生活方式的关系（$\bar x \pm s $ ）Table 3. The relationship between the demographic characteristics and healthylifestyle of university students（$\bar x \pm s $ ）社会人口
学特征总HLSUS 运动行为 规则行为 营养行为 健康危险行为 健康责任 社会支持 压力管理 生命欣赏 性别 男 139.72 ± 19.04 12.75 ± 3.32 14.51 ± 3.13 13.90 ± 3.14 13.75 ± 2.65 24.35 ± 4.05 22.32 ± 4.25 18.70 ± 3.39 19.44 ± 3.91 女 139.96 ± 15.13 10.91 ± 2.38 14. 90 ± 2.71 13.84 ± 3.22 14.68 ± 1.97 25.21 ± 3.22 23.19 ± 3.68 18.17 ± 3.21 19.21 ± 3.49 P 0.039* 0.031* 0.022* 0.15 0.002* 0.001* 0.026* 0.003* 0.0042* 年级 大一 141.28 ± 17.65 12.34 ± 3.28 14.85 ± 3.00 13.72 ± 3.22 14.19 ± 2.63 25.06 ± 3.61 22.92 ± 4.10 18.55 ± 3.39 19.72 ± 3.81 大二 138.07 ± 16.77 11.10 ± 2.52 14.57 ± 2.81 13.78 ± 3.31 14.40 ± 2.13 24.65 ± 3.60 22.55 ± 4.11 18.16 ± 3.40 18.91 ± 3.63 大三以上 139.02 ± 15.91 11.31 ± 2.64 14.58 ± 2.83 14.23 ± 3.03 14.23 ± 2.15 24.63 ± 3.69 22.69 ± 3.83 18.46 ± 3.08 18.96 ± 3.65 P 0.012* 0.003* 0.0015* 0.035* 0.01* 0.005* 0.0076* 0.03* 0.008* 父亲受教
育水平小学 136.57 ± 17.68 11.51 ± 2.84 14.46 ± 2.91 13.52 ± 3.10 14.50 ± 2.32 24.17 ± 3.81 22.24 ± 4.24 17.94 ± 3.44 18.88 ± 3.87 中学 139.73 ± 16.37 11.66 ± 2.95 14.79 ± 2.82 13.92 ± 3.13 14.39 ± 2.31 24.95 ± 3.51 22.82 ± 3.90 18.35 ± 3.22 19.34 ± 3.62 P 0.032* 0.0045* 0.0001* 0.0062* 0.021 0.015* 0.003* 0.0021* 0.041* 母亲受教
育水平小学 137.88 ± 17.13 11.59 ± 2.81 14.80 ± 2.86 13.53 ± 3.18 14.63 ± 2.18 24.38 ± 3.66 22.43 ± 4.15 17.99 ± 3.35 18.95 ± 3.79 中学 139.98 ± 16.44 11.83 ± 2.95 14.80 ± 2.87 13.92 ± 3.23 14.35 ± 2.36 24.79 ± 3.52 22.87 ± 3.91 18.39 ± 3.26 19.34 ± 3.63 P 0.029* 0.0038* 0.09 0.0058* 0.025 0.017* 0.005* 0.0026* 0.043* 入学前户籍
所在地学校农村 138.99 ± 16.35 11.64 ± 2.824 14.78 ± 2.80 13.66 ± 3.09 14.62 ± 2.30 24.74 ± 3.53 22.58 ± 3.91 18.27 ± 3.24 19.36 ± 3.60 城镇 141.80 ± 17.81 12.04 ± 3.15 14.78 ± 3.03 14.43 ± 3.22 13.99 ± 2.40 25.23 ± 3.73 23.40 ± 4.12 18.98 ± 3.35 19.64 ± 3.84 城市 139.15 ± 17.12 11.751 ± 3.06 14.69 ± 2.87 1396 ± 3.16 14.28 ± 2.33 24.89 ± 3.64 22.71 ± 4.02 18.34 ± 3.33 19.20 ± 3.76 P 0.003* 0.0045* 0.12 0.023* 0.021* 0.0034* 0.041* 0.0025* 0.0085* 家庭月收入（元） 0～ 139.20 ± 17.03 11.56 ± 2.95 14.79 ± 2.89 13.48 ± 3.20 14.61 ± 2.33 24.77 ± 3.64 22.62 ± 4.06 18.23 ± 3.35 19.43 ± 3.72 2000～ 139.98 ± 17.02 11.71 ± 3.07 14.74 ± 2.90 13.93 ± 3.10 14.33 ± 2.28 24.98 ± 3.52 22.80 ± 3.95 18.53 ± 3.28 19.38 ± 3.67 5000～ 141.08 ± 16.80 11.90 ± 2.93 14.68 ± 2.86 14.57 ± 3.17 13.92 ± 2.48 25.02 ± 3.75 23.04 ± 4.00 18.90 ± 3.25 19.54 ± 3.75 10000～ 142.59 ± 17.47 12.41 ± 3.05 14.62 ± 2.81 14.95 ± 2.94 1335 ± 2.84 25.28 ± 3.61 23.32 ± 4.12 19.14 ± 3.46 19.95 ± 3.99 P 0.0025* 0.032* 1.081 0.0062* 0.0044* 0.894 0.0028* 0.013* 0.959 表 4 大学生健康生活方式的社会人口变量的标准化回归系数（n = 2 278）Table 4. Standardized regression coefficients of demographic variableson healthy lifestyles for university students（n = 2 278）社会人口学特征 总HLSUS 运动行为 规则行为 营养行为 健康危险行为 健康责任 社会支持 压力管理 生命欣赏 性别 0.152 0.223 −0.107 −0.186 −0.146 −0.135 0.052 0.152 0.222 年级 大三以上 −0.106 −0.088 −0.077 −0.203 −0.058 −0.176 −0.096 大一 大二 −0.054 −0.123 家庭月收入（元） 10000～ 0～ 0.106 0.078 −0.108 2 000～ −0.181 5000～ −0.013 父亲受教育水平 小学 0.127 0.143 0.057 0.063 0.132 中学 0.189 0.156 0.069 0.089 0.201 大学 母亲受教育水平 小学 −0.034 0.076 0.065 中学 −0.107 0.145 0.124 大学 R2 0.3302 0.4193 0.2204 0.2457 0.2036 0.0982 0.2113 0.2281 0.1640 变量：性别（女 = 1，男 = 0）；年级（大一 = 1，其它 = 0；大二 = 1人，其它= 0）；父亲受教育程度（小学 = 1，其它 = 0；中学 = 1，其它 = 0）；母亲受教育程度（小学 = 1，其它0 = 1；中学 =1，其它 = 0）；家庭月收入（元）（0～ = 1，其它 = 0；2 000～ = 1，其它 = 0人；5000～ = 1，其它 = 0）。 2.3.2 运动行为
结果分析显示：男大学生在运动行为上较女大学生更为积极（P < 0.05）；运动行为同样也与年级，家长受教育程度，入学前户籍所在地学校和家庭月收入有明显关系；特别是，大一学生（P < 0.05），父、母具有大学学历的学生（P < 0.05；P < 0.05），有月收入最高的家庭（P < 0.05）和入学前来自城市的大学生（P < 0.05），比其他的大学生运动行为更为积极。多元逐步回归分析：变量为性别、年级、家庭月收入（R2 = 0.4173，P < 0.05），解释运动行为总变异的41.93%，见表4。
2.3.3 规则行为
结果分析显示：女大学生在规则行为上要好于男大学生（P < 0.05）；年级和父亲受教育水平与规则行为有显著相关性；大一学生（P < 0.05）和在父亲具有大学学历的学生（P < 0.05）得数最高。多元回归分析显示：年级，家庭月收入，性别和父亲受教育水平可作为预测变量（R2 = 0.2204，P < 0.05），解释预测变量的总变异的22.04%，见表4。
2.3.4 营养行为
单因素分析显示：在营养行为方面，年级、家长教育程度、入学前户籍所在地学校和家庭月收入存在差异；三年级及以上的大学生（P < 0.05），家庭月收入最高的大学生（P < 0.05），入学前来自城市的大学生（P < 0.05）和具有大学学历的父母的大学生（P < 0.05；P < 0.05）得分最高。多元回归分析显示：家庭月收入和父亲受教育水平包括在最后方程中，解释总变异的24.57%（R2 = 0.2457；P < 0.05），见表4。
2.3.5 健康危险行为
单因素分析显示：健康危险行为得分与性别，年级，父母受教育水平，入学前户籍所在地学校和家庭月收入有显著相关性；女大学生健康危险行为少于男大学生（P < 0.05）；大二学生（P < 0.05），低的家庭月收入（P < 0.05）的学生，父、母小学教育水平学生的（P < 0.05，P < 0.05）和入学前来自农村学校的学生（P < 0.05）的健康风险行为少。多元回归分析显示：性别，母亲受教育水平，家庭月收入是重要变量，解释20.36%的变异（R2 = 0.2036，P < 0.05），见表4。
2.3.6 健康责任
单因素分析显示：在健康责任行为方面，性别、年级、家长教育水平、入学前户籍所在地学校存在差异；女大学生健康责任行为较好（P < 0.05）；大三及以上的学生，入学前来自城市的学生和具有大学学历的父、母亲的学生得分最高（均P < 0.05）。多元回归分析显示：性别，年级，和父亲受教育水平包括在最后方程中，解释总变异的9.82%（R2 = 0.0982，P < 0.05），见表4。
2.3.7 社会支持
单因素分析显示：社会支持行为得分与性别，年级，家长受教育水平，入学前户籍所在地学校和家庭每月收入有显著相关性；女大学生的社会支持行为要好于男大学生（P < 0.05）；支持行为最好的是大一学生，家庭月收入较高的大大学生，具有大学学历的父、母的学生和入学前来自城市的学生（P < 0.05）。多元回归分析显示：性别，父亲受水平教育，年级是重要的变量，解释21.13%的变异（R2 = 0.2113；P < 0.05），见表4。
2.3.8 压力管理
单因素分析显示：压力管理与所有调查的社会人口学特征有显著相关性；男大学生有更好的压力管理策略（P < 0.05）；与其他比较，大一学生，家庭月收入高的大学生，入学前来自城市的大学生和受教育水平较高父、母亲的学生具有更好的压力管理策略（均P < 0.05）。多元回归分析显示：性别，年级和母亲教育包括在最后方程中（R2 = 0.2281，P < 0.05），解释最后压力管理变异的22.81%，见表4。
2.3.9 生命欣赏
单因素分析显示：性别，年级，父、母受教育水平和入学前户籍所在地学校与精神增长有显著相关性；男大学生高于女大学生（P < 0.05）；大一学生，入学前来自城市的学生和具有大学学历父、母亲的大学生的精神增长水平均高于其他（均P < 0.05）。多元回归分析显示，年级和母亲受教育程度包括方程中，可作为预测变量（R2 = 0.1640，P < 0.05），解释总变异的16.40%，见表4。
3. 讨论
大学生是年轻人群体的主要部分，正处于一个独特的知识吸收与人格塑造的阶段，在身体、思想和社会关系上经历一个新的变化，由于学习负担和压力增加，生活方式的改变，从事健康危险行为，这些不健康的生活方式后果通常将持续存在到成年，危及个人后来生活的健康状况。大学生作为我国未来高层次建设人才的主要来源之一，是我国21世纪社会主义现代化建设的骨干和栋梁之材，肩负着中华民族伟大复兴的重要使命，他们的健康状况如何将直接影响社会主义现代化建设的战略目标能否实现，直接关系到党和国家的前途命运。因此，大学生是健康的生活方式的重要性教育的主要的目标人群，研究其健康的生活方式行为和影响因素对促进他们的健康成长是必不可少的。
缺少运动锻练是大学生生活中普遍存在的一个严重问题。相比于一般年轻人，大学生学习的压力很大，他们的大部分时间和精力被他们的学习所占据。另一方面，计算机和网络的普及可以为他们提供更多的娱乐选择，从而他们减少对运动的兴趣。运动设施缺乏也是造成大学生不积极参加锻炼的一个主要原因。本研究发现运动行为得分低，其它各方面的健康生活方式行为平均得分为中等水平。这一结果同其他研究相类似[16-18]。先前在调查研究发现运动行为和健康责任方面的平均分数均低于平均水平，其他方面处在中等水平[19]。笔者认为在健康责任方面的得分差异可能是因为社会文化结构和健康意识提高之间的差异所致。
笔者发现女大学生在整体上显示出一个较健康表现。这发现在Peltzer[20]的研究中曾经报道过。本研究显示：女大学生更可能采取有规则的行为、营养行为和健康责任，而在社会支撑方面表现出更多的自信；男大学生锻炼较多和应对压力的能力比女大学生要强，但比女大学生更容易采取健康危险行为。有一些研究报道表明：在自我实现、健康责任和营养方面，女大学生的平均得分均高于男大学生[16，21-22]；在人际关系和体育活动方面的评分，男大学生平均得分高于女大学生[19，23-24]。但也有研究报道[16]在自我实现、人际关系和压力管理方面，男女大学生之间无显著差异。Unalan等[25]也报告在性别、健康责任、人际关系和压力管理方面无显著差异。这些结果表明：性别不总是保持较好健康生活方式行为的决定因素；但女大学生在营养、健康责任和人际关系方面更好，而男大学生在体育活动上表现较好。
Alpar等[26]报道除了营养外，从大学一年级到毕业期间大学学生的得分的平均值有显著差异。本研究显示：大学一年级学生的HLSUS总得分要好于其他年级；在运动行为、规则行为、健康责任、社会支持、压力管理和生活欣赏方面，低年级大学生比高年级大学生更能胜任；在营养行为方面，年级之间没有差异。这些可能是因为大学新生阶段没有太多的学习负担和压力，高年级大学生都在忙于应对日益增加的工作量和就业压力，在一个较长敏感的时间对大学的生活的热情不高，几乎所有的学生都有食堂用餐的结果。
笔者观察到：学生的运动行为和营养行为得分平均值增加，而大学生的规则行为和健康危险行为得分平均值减少，均与家庭高收入水平有关；家庭月收入与HLSUS总得分平均值之间无显著统计学差异。Can等报道[27]学生的生活方式行总得分的平均值和体育活动、营养和人际关系分量表的得分的平均值，随着收入水平的提高而增加。其他研究也发现，学生的健康生活方式行为得分的平均值增加与高家庭收入有关[18，22]。
此外，笔者还发现：大学生健康生活方式行为总得分和在规则行为、营养行为、健康责任和社会支持方面的得分的平均值，随着父亲的受教育程度提高而增加，而压力管理和生活欣赏能力得分平均值，随着母亲的教育水平增加而增加。Ayaz等[17]报道学生健康生活方式行为得分总平均值和健康责任量表的得分平均值，随着母亲的教育水平的提高而增加。学生健康的生活方式行为总得分的平均值和量表得分的平均值，随着父亲的受教育程度提高而增加，除人际关系外，这种增加在所有其它各方面均具有重要意义。Ulla Dıez和Perez-Fortis[24]发现：大学生健康生活方式行为得分总平均值和量表得分的平均值，营养、体育活动、压力管理和人际关系量表的得分平均值，均随着母亲的教育水平的提高而增加；学生健康的生活行为方式得分的总平均值，除了营养、体育活动和健康责任外，随着父亲的增加教育水平提高而增加。Tu gut和Bekar[28]报道父亲受教育水平和健康观念得分的平均值之间存在统计学差异。这些不同研究结果表明母亲教育对大学生健康生活方式有影响，这种差异可能是社会文化结构之间的差异所致。
总之，笔者研究的主要发现：除了运动行为，健康的生活方式行为各方面的平均得分为中等水平；健康的生活方式主要受性别、年级和父亲教育程度的影响。这一研究发现表明大部分大学生未表现出健康的生活方式，社会人口学特征在一定程度上可以预测健康生活方式。本调查资料结果可为今后的研究工作提供有益的信息。根据大学生的社会人口学特性，制定相关干预措施，设置健康教育课程应使不同学生产生兴趣，更有效地减少慢性疾病发生，从而提高健康水平。
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图 1 先天性白内障患者家系图
□：正常男性；○：正常女性；●：女性携带者；■：男性患者；↗：先证者。
Figure 1. Pedigree of congenital cataract patients
图 2 患者晶状体照片
A：先证者儿子Ⅳ1右眼，晶体后囊膜中央见3×4 mm白色混浊，周边皮质不均匀混浊；B：先证者儿子Ⅳ2右眼，晶体后囊膜中央可见大小约3×4 mm白色混浊，周边皮质不均匀混浊。
Figure 2. Lens photos of the patient
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