Population Genetic Analysis of 18 Autosomal STR Loci in Minjia Branch of Bai Nationality in Yunnan Province, Southwest China
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摘要:
目的 调查云南白族民家支系2 323个健康无亲缘关系个体18个STR基因座的遗传多态性,计算群体遗传学参数,建立云南白族民家支系群体的遗传学基础数据,为司法鉴定工作中的亲子鉴定和个体识别提供可靠的科学依据。 方法 收集2323份云南白族民家支系人群无关个体样本,采用DNATyperTM19试剂盒,进行直接PCR复合扩增,用AB 3130XL自动遗传分析仪进行毛细管电泳分离,用GeneMapper ID-X 1.5软件对分离的STR进行分型。使用Modified-Powerstats软件统计等位基因频率,进行Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验,计算匹配概率等法医学参数。使用Arlequin软件计算Fst和P值。使用Phylip软件计算Nei’s遗传距离。使用SPSS软件进行多维尺度(MDS)分析。应用Mega软件构建相邻连接(NJ)系统发育树。 结果 18个STR基因座中共观察到230个等位基因和1073种基因型。除D13S317基因座不符合Hardy-Weinberg平衡(P = 0.0008)外,其余基因座等位基因频率和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05/18 = 0.0028)。18个STR基因座的累积个人识别能力(CDP)达0.999999999,累积非父排除概率(CPE)达0.99999994055。Fst值、Nei's遗传距离以及NJ系统发育树的结果均提示,白族民家支系与云南布朗族和云南佤族相距较远,而与大理白族和怒江白族相距较近。 结论 上述18个STR基因座在云南白族民家支系群体中具有高度多态性,可用于司法鉴定和群体遗传结构研究。 Abstract:Objective To investigate the genetic polymorphism of 18 autosomal short tandem repeats (STR)loci in 2323 healthy unrelated individuals of Minjia branch of Bai nationality in Yunnan, calculate the population genetic parameters, and establish the genetic data of Minjia branch of Bai nationality in Yunnan, so as to provide the scientific basis for the parental identification and individual identification of forensic material evidence. Methods A total of 2323 unrelated individuals from Minjia branch of Bai nationality population were collected. DNA TyperTM 19 kit was used for direct PCR compound amplification. AB 3130XL automatic genetic analyzer was used to separate the PCR compound amplification products by capillary electrophoresis. STR typing was performed with GeneMapper ID-x 1.5 software. Forensic parameters, such as allele frequency and matching probability, were calculated by Modified Powerstats software, and the hardy-Weinberg equilibrium (HWE) test was performed. The Fst and P values were calculated using Arlequin software. Nei’s genetic distance was calculated using Phylip software. Multi-dimensional scale (MDS) analysis was performed using SPSS software. The Neighbor-Joining (NJ) phylogenetic tree was constructed by Mega software. Results A total of 230 alleles and 1073 genotypes were observed at 18 STR loci. Except that D13S317 loci was not in accord with Hardy-Weinberg equilibrium (P = 0.0008), the allele frequencies and genotype frequencies of other loci were consistent with Hardy-Weinberg equilibrium (P > 0.05/20 = 0.0025). The cumulative discrimination power (CDP) and cumulative probability of exclusion (CPE) of 18 STR loci were 0.999999999 and 0.99999994055, respectively. The results of Fst, Nei’s genetic distance and NJ phylogenetic tree indicated that the Minjia branch of Bai nationality was close to the Bai nationality in Nujiang and the Bai nationality in Dali, but far away from the Bulang nationality in Yunnan and Va nationality in Yunnan. Conclusion The 18 STR loci mentioned above show the high genetic polymorphism in the Minjia branch of Bai nationality and they can be used for the forensic identification and population genetics research. -
越来越多老年人需要行无痛胃肠镜检查,无痛胃肠镜检查是通过内窥镜检查消化道腔体内有无病变的一种检查,为许多消化道疾病的首选检查。在2019年全球老龄化人口占世界总人口的9.1%,据估计将在2030年达到11.7%,2050年将达到15.9%,在中国2019年老龄化人口占总人口的12.0%,将在分别在2030年与2050年达到20.7%与26.1%[1]。很多研究表明年龄是发生术后认知功能障碍(postoperative cognitive dysfunction,POCD)的危险因素,年龄≥65岁老年病人术后精神障碍发生率是年轻病人的2~10倍[2]。无痛胃肠镜检查多使用非气管插管的全凭静脉麻醉,药物多选择丙泊酚复合咪达唑仑镇静[3]。丙泊酚是一种酚类衍生物,其通过抑制γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)受体减少GABA 的释放频率,从而具有镇静和催眠作用,多数学者认为其无镇痛作用,所以需要复合镇痛药物使用[4]。咪达唑仑(Midazolam)为麻醉常用苯二氮卓类镇静药物,具有抗焦虑、镇静、催眠、抗惊厥及肌肉松弛作用[5]。右美托咪定(Dexmedetomidine)是一种高选择性α2肾上腺素能受体激动剂,通过作用于中枢和外周神经系统的α2受体产生抗焦虑、降低应激反应、稳定血流动力学、镇痛、抑制唾液腺分泌等作用,其优势在于镇静的同时无呼吸抑制的风险[6]。在心血管麻醉和围术期应用时,与咪达唑仑相比,右美托咪定无呼吸抑制的风险,并减少术后不良反应,体现出一定优势[7]。但在无痛胃肠镜检查时与丙泊酚配合使用,右美托咪定麻醉效果及最佳剂量尚无定论。本研究旨在观察不同剂量丙泊酚复合右美托咪定与丙泊酚复合咪达唑仑对老年人无痛胃肠镜的麻醉效果及不良反应的影响,探索右美托咪定最佳剂量。
1. 资料与方法
1.1 一般资料
本研究经昆明医科大学第一附属医院伦理委员会批准,患者本人与家属同意并签署知情同意书。前瞻性招募2018年9月至2019年4月行无痛胃肠镜联合检查的患者340例,年龄60~75岁,BMI值18.9~27.3 kg/m2,ASA Ⅰ~Ⅱ级。排除标准[2-3]:重要脏器失代偿,对计划用药过敏,或无法完成用蒙特利尔认知评估量表(MOCA)评估的患者。先用随机数字表法将前250例患者分成5组,每组50例;美托咪定0.25 μg/kg组(D1组)、右美托咪定0.5 μg/kg组(D2组)、右美托咪定0.75 μg/kg组(D3组)、咪达唑仑0.03 mg/kg组(M组),对照组(C组)。选出最优右美托咪定剂量后,用随机数字表法将后90例患者分成三组,每组30例,右美托咪定组(D组),咪达唑仑组(M2),对照组(C2)。
1.2 研究方法
1.2.1 麻醉方法
各组患者检测前常规胃肠道准备与禁饮、禁食。术前检查无明显特殊。签署无痛胃肠镜检查和麻醉知情同意书,准备监护仪,氧气,鼻导管吸氧套件,备用麻醉机,面罩,气管插管及急救药品。入室常规监测血压、心电,血氧饱和度,开放上肢外周静脉,予以鼻导管吸氧(3 L/min)。右美托咪定组(D1、D2、D3组),分别予以0.25 μg/kg、0.5 μg/kg、0.75 μg/kg右美托咪定静脉泵注(15 min泵注完毕)。咪达唑仑组(M组)0.03 mg/kg静脉推注。对照组(C组)予以静脉推注等量安慰剂(0.9%氯化钠溶液)。之后各组均静脉推注芬太尼(0.1 μg/kg)与丙泊酚(1.5~3 mg/kg),直至患者睫毛反射消失后行胃肠镜联检查。开始先行胃镜检查,结束后立即行肠镜检查。若术中发生三级体动时,追加丙泊酚0.2~0.5 mg/kg。若术中HR < 50次/min为术中心动过缓,予以阿托品处理;若MAP < 65 mmHg或MAP下降幅度大于30%为低血压,予以麻黄碱处理;若SpO2 < 90%为呼吸抑制,予以简易呼吸器辅助呼吸,必要时暂停检查,严重时予气管插管处理。全程监护患者直至Stward苏醒评分恢复至6分时,各项生命体征平稳后即可在家属陪同下离开。
1.2.2 观察指标
记录患者记录体动、呃逆、心动过缓、术中低血压、呼吸抑制等不良反应。体动分三级,一级为无体动;二级为患者稍体动不影响检查;三级为患者体动影响检查。最佳剂量右美托咪定组(D组),咪达唑仑组(M2),对照组(C2),用蒙特利尔认知评估量表(MOCA)评估术前(T0)、苏醒后5 min (T1)、30 min (T2)、1 h (T3)、2 h (T4)、6 h(T5)认知功能情况。MOCA评分 < 26分者,判定为POCD。用10分法(0分最不满意,10分最满意)评估患者满意度与消化内科医师满意度。D、M2和C2组记录吸烟史、饮酒史、糖尿病、高血压、高胆固醇史,是否有认知功能疾病家族史。
1.3 统计学处理
采用SPSS统计软件分析实验结果。计量资料服从正态分布用(
${{\bar x}}\pm s$ )描述,组间比较用方差分析,不同时间点的比较用重复测量的方差分析,两两比较用LSD及SNK检验,P < 0.05为差异有统计学意义。不服从正态分布用M(P25,P75)描述,组间比较用秩和检验;计数资料用n(%)描述,组间比较用χ2检验,两两比较采用调整的检验水准(α = 0.05)。2. 结果
本研究招募340例患者,D1、D2、D3、C、M组各50例,D、M2、C2组各30例。各组间年龄、性别组成、BMI、检查时间,差异无统计学意义(P > 0.05),见表1。
表 1 八组患者一般情况比较[M(P25,P75),($ \bar x \pm s$ )]Table 1. Comparison of general conditions of eight groups of patients[M(P25,P75),($ \bar x \pm s$ )]组别 年龄(岁) 男/女(n) BMI(kg/m2) 操作时间(min) 术前MOCA C组 67(62.75,71) 14/36 22.12 ± 2.86 25.16 ± 2.91 − M组 67.5(64,72.25) 32/18 23.24 ± 2.91 24.36 ± 3.35 − D1组 68.5(65,71.25) 28/22 22.70 ± 3.00 25.28 ± 2.89 − D2组 67(62.75,71.25) 30/20 23.07 ± 2.80 24.70 ± 3.30 − D3组 68(65,71.25) 26/24 23.43 ± 2.67 24.60 ± 3.08 − C2组 66.53 ± 4.68 17/13 22.95 ± 2.21 28.60 ± 4.44 28.47 ± 1.14 D组 67.80 ± 4.88 18/12 22.71 ± 2.14 27.63 ± 3.71 28.43 ± 1.07 M2组 67.97 ± 4.75 16/14 22.30 ± 1.85 28.10 ± 3.51 28.63 ± 1.13 2.1 丙泊酚用量、苏醒时间和满意度比较
丙泊酚用量在C、M、D1、D2、D3 5组中差异有统计学意义(P < 0.05),其中C组用量最多(P < 0.05);苏醒时间在C、M、D1、D2、D3 5组中,差异有统计学意义(P < 0.05),其中M组最长,D3组次之(P < 0.05)。消化内科医师满意度在C、M、D1、D2、D3 5组中,差异有统计学意义(P < 0.05),其中D2组满意度最高(P < 0.05)。患者满意度各组,差异无统计学意义(P > 0.05),见表2。
表 2 丙泊酚用量、苏醒时间、患者满意度和消化内科医师满意度比较[M(P25,P75)]Table 2. Comparison of propofol dosage,recovery time,patient satisfaction and gastroenterologist satisfaction[M(P25,P75)]组别 丙泊酚用量 苏醒时间 患者满意度 消化内科医师满意度 C组 205(195,215) 4(3,5)▲# 8(7,9) 8(7,9) △ M组 180(170,191.25) * 6(4,7) 8(7,9) 8(7,9) △ D1组 190(185,195) * 4(3,4) ▲# 8(7,9) 8(7,9) △ D2组 180(170,190) * 3(2,5) ▲# 8(7,9) 10(9,10) D3组 165(160,175) * 5.5(3.75,7) 7(6,9) 8(7,10) △ 与C组比较,*P < 0.05;与D3组比较,▲P < 0.05;与D2组比较, △P < 0.05;与M组比较,#P < 0.05。 2.2 不良反应比较
呼吸抑制在C、M、D1、D2、D3 5组中差异有统计学意义(P < 0.05),其中C组最多,M组次之(P < 0.05);心动过缓在C、M、D1、D2、D3 5组中,差异有统计学意义(P < 0.05),其中D3组最多,D2组次之(P < 0.05);体动在C、M、D1、D2、D3 5组中,差异有统计学意义(P < 0.05),其中C组最多,D3组最少(P < 0.05);各组间呃逆、术中低血压,差异无统计学意义(P > 0.05),见表3。
表 3 不良反应频数表[n(%)]Table 3. Frequency of adverse reactions [n(%)]组别 体动 呃逆 心动过缓 术中低血压 呼吸抑制 C组 38(76.0) ▲ 15(30.0) 2(4.0) ▲△ 15(30.0) 22(44.0) M组 27(54.0) ▲* 14(28.0) 3(6.0) ▲△ 9(18.0) 16(32.0) *△ D1组 29(58.0) ▲ 15(30.0) 5(10.0) ▲△ 8(16.0) 12(24.0) * D2组 26(52.0) ▲* 12(24.0) 12(24.0) ▲ 11(22.0) 7(14.0) * D3组 16(32.0) 7(14.0) 22(44.0) 18(36.0) 11(22.0) * 与C组比较,* P < 0.05;与D2组比较,△P < 0.05;与D3组比较,▲P < 0.05。 2.3 MOCA评分比较
由此得出,丙泊酚复合0.5 ug/kg右美托咪定为最优丙泊酚剂量。
MOCA评分在各组T0、T1、T2、T3、T4、T5时间点中,差异有统计学意义(P < 0.05),其中T1、T2、T3 MOCA评分低于T0(P < 0.05),且随着苏醒时间的增加,患者MOCA评分提升,在T4时评分基本恢复到术前水平,T5高于T4这可能与评分表重复测量导致患者学习有关。组间比较T1时刻(苏醒5 min),D组与C组患者评分高于M组 (P < 0.05),见表4。
表 4 C2、M2和D组各时刻MOCA评分表(${{\bar x}} \pm s$ )Table 4. MOCA score table at each moment in groups C2,M2 and D(${{\bar x}} \pm s$ )组别 T0 T1 T2 T3 T4 T5 C2组 28.47 ± 1.10 25.67 ± 2.11#▲ 27.17 ± 1.80# 27.43 ± 1.70# 28.40 ± 1.33 28.57 ± 1.28△ M2组 28.63 ± 1.13 24.60 ± 2.13# 26.30 ± 2.17# 27.20 ± 1.69# 28.10 ± 1.47 28.77 ± 1.28△ D组 28.43 ± 1.07 25.80 ± 1.92#▲ 26.87 ± 1.61# 27.37 ± 1.47# 28.27 ± 1.36 28.57 ± 1.22△ 与TO组比较,# P < 0.05;与T4组比较,△P < 0.05;与M2组比较,▲P < 0.05。 2.4 POCD发生率比较及危险因素分析
M2组POCD发生率高于D组(P < 0.05),见表5,为了探老年人POCD危险因素,对老年人是否发生POCD行二元Logistic回归分析,自变量包括:性别、BMI、吸烟史、饮酒史、糖尿病、高血压、高胆固醇史,是否有家族史、低血压、呼吸抑制。得出低血压及呼吸抑制是POCD发生的危险因素,术中发生低血压后发生POCD的概率增加6.930倍,且术中发生呼吸抑制后发生POCD的概率增加3.463倍,见表6。
表 5 C2、M2和D组因素与POCD阳性频数表[n(%)]Table 5. C2,M2 and D group factors and POCD positive frequency table [n(%)]组别 吸烟史 饮酒史 糖尿病史 高血压史 高胆固醇血症 家族史 术中低血压 呼吸抑制 POCD C2组 13(43.33) 12(40.00) 13(43.33) 13(43.33) 14(46.67) 3(10.00) 9(30.00) 13(43.33) 12(40.00) D组 15(50.00) 10(33.33) 10(3333) 15(50.00) 12(40.00) 2(6.67) 7(23.33) 5(16.67) 10(33.33) ▲ M2组 13(43.33) 10(33.33) 12(40.00) 14(46.67) 16(53.33) 2(6.67) 7(23.33) 8(26.67) 20(66.67) 与M2组比较,▲P < 0.05。 表 6 POCD危险因素logistic回归分析结果Table 6. Logistic regression analysis results of POCD risk factors应变量 变量 B P OR(95%CI) POCD 低血压 1.936 0.001 6.930(2.290,20.978) POCD 呼吸抑制 1.242 0.018 3.463(1.240,9.672) 3. 讨论
目前无痛胃肠镜已是临床上的常用检查手段,人口老龄化及生活水平的提高使得无痛胃肠镜检查的需求更为突出,这就给临床麻醉工作提出来更高的要求和更多值得探究的问题。
右美托咪定是一种α2-肾上腺素受体激动剂,可以抑制交感神经及减少术中术后并发症的发生率,有辅助麻醉的作用[7]。右美托咪定与咪达唑仑都具有协同镇静的效果,虽然各自作用位点不同,但都能减少丙泊酚用量,达到镇静效果[8-9]。本研究发现,在无痛胃肠镜检查中,丙泊酚用量在复合右美托咪定和咪达唑仑时减少。右美托咪定的镇静、镇痛效果存在剂量依赖性。本研究发现随着右美托咪定剂量的增加,苏醒时间延长,这可能与右美托咪定的剂量依赖性相关。我们发现心动过缓的发生率随着右美托咪定的剂量增加而增加,这与右美托咪定抑制交感神经活性有关,且存在一定的剂量依赖性,与其他研究相符[10]。右美托咪较咪达唑仑对呼吸功能的抑制作用小,有助于患者在麻醉期间保留自主呼吸,Inatomi等人的研究也得出相同的结果[11]。C组听体动反应最多可能是因丙泊酚较短的清除半衰期,术中体动发生较其他组多。这使丙泊酚剂量加大,丙泊酚的不良反应增加。
POCD是指患者在接受麻醉手术后,出现认知功能下降,尤其是记忆力和执行功能的下降,常表现为患者的焦虑、精神异常、人格行为改变[12]。老年人中枢神经发生退行性改变,在接受静脉麻醉后,PCOD的发生率增加[13]。本研究发现,术后早期MOCA评分降低,发生了认知功能障碍,在苏醒2 h后恢复到术前。说明丙泊酚麻醉或复合咪达唑仑或右美托咪定,术后2 h后的认知功能可较好恢复,三者都是安全的给药方式,这与目前一些研究结论是一致的[14-15]。最近的研究表明,丙泊酚会导致大鼠海马的自噬,从而导致认知功能障碍的发生[16]。丙泊酚与咪达唑仑会引起大鼠海马中晚期糖基化终产物的表达,从而使其发生认知功能障碍[17]。Yamamnaka等[18]的研究表明右美托咪定能减轻老年大鼠海马的炎症反应,从而减少认知功能障碍的发生率。陈年平等[19]学者的研究表明右美托咪定能抑制大鼠海马中白介素1β(IL-1β),肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和核因子κB(NF-κB)表达水平,改善了大鼠海马的炎症反应,从而改善了大鼠的术后认知功能。本研究发现Dex较咪达唑仑能减少早期POCD的发生。Xu-YH等[20]的研究也揭示了,咪达唑仑的轻度镇静作用会导致高龄患者发生选择性认知障碍和长期认知障碍,与本研究相符。
本研究的发现右美托咪定0.5 μg/kg复合丙泊酚是老年人无痛胃肠镜检查中更好的给药方式,可稳定术中生命体征,提供良好的镇静效果,减少呼吸抑制的发生率,减少术后POCD的发生。
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表 1 白族民家支系18个STR基因座的等位基因频率及法医学参数(n = 2323)(1)
Table 1. Allele frequencies and forensic parameters of 18 STRs in Minjia branch of Bai ethnic minority (n = 2323)(1)
Allele D3S1358 D6S1043 D13S317 Penta E D16S539 D18S51 D2S1338 CSF1PO TH01 vWA D21S11 D7S820 D5S818 TPOX D8S1179 D12S391 D19S433 FGA 5 0.0458 0.0009 6 0.0002 0.0846 7 0.0022 0.0011 0.0019 0.2833 0.0013 0.0217 0.0009 7.3 8 0.0011 0.2749 0.0110 0.0075 0.0009 0.0628 0.1291 0.0006 0.5093 8.1 9 0.0028 0.1369 0.0065 0.2400 0.0002 0.0426 0.4957 0.0719 0.0773 0.1244 0.0004 0.0037 9.1 0.0006 9.3 0.0454 10 0.0353 0.1440 0.0347 0.1104 0.0009 0.2374 0.0271 0.1614 0.1920 0.0239 0.0945 0.0006 10.1 0.0015 11 0.1197 0.2322 0.1894 0.3037 0.0026 0.2443 0.0002 0.3259 0.3250 0.3117 0.0771 0.0028 12 0.0004 0.1438 0.1627 0.1257 0.2163 0.0224 0.3898 0.2658 0.2331 0.0295 0.1156 0.0357 12.2 0.0140 13 0.0013 0.1382 0.0366 0.0560 0.1089 0.2086 0.0766 0.0002 0.0362 0.1332 0.0004 0.2548 0.2785 13.2 0.0517 14 0.0418 0.1203 0.0105 0.0859 0.0123 0.2023 0.0058 0.2286 0.0058 0.0157 0.1901 0.2499 14.2 0.0977 15 0.3549 0.0129 0.0803 0.0009 0.1950 0.0006 0.0276 0.0004 0.0011 0.1722 0.0118 0.0687 15.2 0.1429 16 0.3487 0.0009 0.0986 0.1319 0.0149 0.1746 0.0002 0.0755 0.0065 0.0133 16.2 0.0355 17 0.1754 0.0502 0.0605 0.0809 0.0493 0.2566 0.0161 0.1009 0.0017 0.0006 17.2 0.0024 17.3 0.0004 18 0.0710 0.1651 0.0678 0.0402 0.1009 0.2058 0.0037 0.2660 0.0006 0.0327 18.2 0.0002 0.0002 18.3 0.0009 19 0.0058 0.1455 0.0489 0.0390 0.1754 0.0876 0.2004 0.0439 20 0.0006 0.0478 0.0433 0.0224 0.1274 0.0181 0.1573 0.0654 20.2 0.0002 0.0006 20.3 0.0022 21 0.0062 0.0245 0.0183 0.0512 0.0011 0.0994 0.1009 21.1 0.0002 21.2 0.0004 0.0077 21.3 0.0071 注:Pm: 随机匹配概率; DP: 个体识别能力; PIC: 多态性信息含量; PE: 非父排除概率;TPI: 典型亲权指数; Ho: 观测值杂合度;p-value: Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验P值. 表 1 白族民家支系18个STR基因座的等位基因频率及法医学参数(n = 2323)(2)
Table 1. Allele frequencies and forensic parameters of 18 STRs in Minjia branch of Bai ethnic minority (n = 2323)(2)
Allele D3S1358 D6S1043 D13S317 Penta E D16S539 D18S51 D2S1338 CSF1PO TH01 vWA D21S11 D7S820 D5S818 TPOX D8S1179 D12S391 D19S433 FGA 22 0.0004 0.0084 0.0187 0.0420 0.0880 0.1707 22.2 0.0065 23 0.0043 0.0084 0.2260 0.0536 0.2273 23.2 0.0123 24 0.0045 0.0054 0.1446 0.0075 0.1672 24.2 0.0170 25 0.0019 0.0022 0.0570 0.0060 0.0895 25.2 0.0024 26 0.0009 0.0006 0.0095 0.0009 0.0426 26.2 0.0013 27 0.0015 0.0024 0.0065 28 0.0002 0.0508 0.0045 28.2 0.0166 29 0.2484 29.2 0.0028 30 0.2652 30.1 0.0002 30.2 0.0230 30.3 0.0006 31 0.1007 31.2 0.0687 32 0.0284 32.2 0.1337 33 0.0024 33.2 0.0463 34.2 0.0093 35.2 0.0006 Pm 0.1292 0.0283 0.0654 0.0166 0.0837 0.0408 0.0348 0.1210 0.1654 0.0691 0.0495 0.0854 0.0823 0.2023 0.0468 0.0476 0.0542 0.0334 DP 0.8708 0.9717 0.9346 0.9834 0.9163 0.9592 0.9652 0.8790 0.8346 0.9309 0.9505 0.9146 0.9177 0.7977 0.9532 0.9524 0.9458 0.9666 PIC 0.6652 0.8639 0.7744 0.8977 0.7446 0.8311 0.8453 0.6781 0.6115 0.7703 0.8087 0.7400 0.7456 0.5641 0.8146 0.8131 0.7976 0.8491 PE 0.4315 0.7312 0.5548 0.7939 0.5403 0.6708 0.7029 0.4478 0.3745 0.5844 0.6384 0.5679 0.5610 0.3182 0.6401 0.6393 0.6148 0.7191 TPI 1.6785 3.7958 2.2294 4.9637 2.1509 3.0809 3.4263 1.7388 1.4872 2.4048 2.7921 2.3046 2.2641 1.3229 2.8056 2.7988 2.6101 3.6297 Ho 0.7021 0.8683 0.7757 0.8993 0.7675 0.8377 0.8541 0.7124 0.6638 0.7920 0.8209 0.7830 0.7792 0.6220 0.8218 0.8214 0.8084 0.8622 HWE(p-value) 0.1687 0.2066 0.0008 0.3332 0.1724 0.1348 0.3628 0.1954 0.7213 0.3084 0.3011 0.3009 0.9749 0.6396 0.0800 0.1155 0.1521 0.8597 注:Pm:随机匹配概率;DP:个体识别能力;PIC:多态性信息含量;PE:非父排除概率;TPI:典型亲权指数;Ho:观测值杂合度;p-value:Hardy-Weinberg平衡(HWE)检验P值。 表 2 白族民家支系与21个已发表人群的Fst和P值(1)
Table 2. Pairwise Fst and P values between Minjia branch of Baiethnic minority and 21 published populations (1)
民族 STR基因座 CSF1PO D2S1338 D3S1358 D5S818 D7S820 Fst P Fst P Fst P Fst P Fst P 喀什地区维吾尔族 0.00323 < 0.00001# 0.00541 < 0.00001# 0.00311 < 0.00001# 0.00659 < 0.00001# 0.01279 < 0.00001# 云南佤族 0.00248 0.00195# 0.00708 < 0.00001# 0.01609 < 0.00001# 0.01171 < 0.00001# 0.00165 0.00684* 广西侗族 0.00068 0.04102* 0.00309 < 0.00001# 0.00422 < 0.00001# 0.00177 < 0.00001# 0.00702 < 0.00001# 海南黎族 0.00050 0.19922 0.00632 < 0.00001# 0.00509 < 0.00001# 0.00268 0.00488* 0.00223 0.01660* 昌都藏族 0.00117 0.00879* 0.00029 0.09473 0.28350 < 0.00001# 0.00140 0.00488* 0.00051 0.06543 四川汉族 −0.00129 0.83691 −0.00031 0.55566 −0.00077 0.60059 −0.00130 0.89355 −0.00030 0.46680 云南布朗族 0.00449 0.04102* 0.00557 0.00391* 0.00945 0.00293# 0.00376 0.04688* −0.00037 0.48047 云南哈尼族 0.00217 0.02539* 0.00441 < 0.00001# 0.00162 0.04883* 0.00318 0.00195# 0.00168 0.02148* 云南地区越南人群 0.01493 < 0.00001# 0.00689 < 0.00001# 0.02162 < 0.00001# 0.00130 0.07617 0.02601 < 0.00001# 贵州仡佬族 −0.00062 0.63477 −0.00046 0.66992 0.00161 0.09082 −0.00056 0.66504 0.00238 0.04004* 云南汉族 −0.00025 0.72852 0.00050 0.04395* 0.00083 0.03711* 0.00056 0.07910 0.00369 < 0.00001# 彝族 0.00007 0.33105 0.00031 0.26758 0.00074 0.19531 0.00050 0.25000 −0.00095 0.89062 纳西族 −0.00095 0.90430 −0.00023 0.57617 −0.00006 0.36816 0.00000 0.40332 0.00037 0.24023 日本人群 0.00214 0.01562* 0.01237 < 0.00001# 0.00326 0.00977* 0.00084 0.10352 0.00425 < 0.00001# 印度人群 0.00364 0.02734* 0.00318 0.00488* 0.00547 0.00488* 0.00498 0.00391* 0.01890 < 0.00001# 宁夏回族 −0.00041 0.64453 0.00052 0.12402 0.00117 0.06641 0.00042 0.19043 0.00183 0.01562* 伊犁维吾尔族 0.00387 0.03223* 0.10822 < 0.00001# 0.00544 0.01367* 0.00796 0.00195# 0.00851 < 0.00001# 长沙汉族 0.00010 0.27051 0.00039 0.07031 0.00288 < 0.00001# 0.00032 0.13379 0.00124 0.01074* 拉萨藏族 −0.00197 0.85840 0.00085 0.23828 0.00083 0.25391 0.00214 0.13379 0.00019 0.36230 怒江白族 0.00440 0.09473 −0.00277 0.93262 −0.00212 0.71289 0.00262 0.17969 −0.00293 0.86816 大理白族 −0.00020 0.52148 −0.00050 0.97852 0.00034 0.20312 0.00006 0.35547 −0.00043 0.85742 即使在Bonforroni校正后,本研究人群与比较人群之间的Fst值也存在显著差异(#P < 0.05/15 = 0.0033);*P < 0.05。 表 2 白族民家支系与21个已发表人群的Fst和P值(2)
Table 2. Pairwise Fst and P values between Minjia branch of Bai ethnic minority and 21 published populations (2)
民族 STR基因座 D8S1179 D13S317 D16S539 D18S51 D19S433 Fst P Fst P Fst P Fst P Fst P 喀什地区维吾尔族 0.00074 0.00781* 0.01187 < 0.00001# 0.00128 0.00195# 0.00397 < 0.00001# 0.00308 < 0.00001# 云南佤族 0.00380 < 0.00001# 0.00854 < 0.00001# 0.00645 < 0.00001# 0.00626 < 0.00001# 0.00365 < 0.00001# 广西侗族 0.01678 < 0.00001# 0.00722 < 0.00001# 0.00182 < 0.00001# 0.00464 < 0.00001# 0.00050 0.04395* 海南黎族 0.01014 < 0.00001# 0.00329 0.00293# 0.00163 0.03223* 0.00464 < 0.00001# 0.00048 0.17383 昌都藏族 0.00132 0.00098# 0.13054 < 0.00001# 0.00113 0.00879* 0.00509 < 0.00001# 0.00144 < 0.00001# 四川汉族 −0.00053 0.58496 −0.00084 0.73633 0.00581 0.00293# 0.00041 0.24707 −0.00102 0.83691 云南布朗族 0.00219 0.09961 0.00074 0.27734 0.00351 0.07031 −0.00175 0.93945 0.00425 0.01953* 云南哈尼族 0.00493 < 0.00001# 0.00244 0.00391* 0.00457 0.00098# 0.00544 < 0.00001# 0.00236 0.00293# 云南地区越南人群 0.03193 < 0.00001# 0.03207 < 0.00001# 0.01673 < 0.00001# 0.00364 0.00098# 0.01629 < 0.00001# 贵州仡佬族 0.00044 0.24512 0.00053 0.21973 −0.00102 0.88086 −0.00025 0.53125 0.00009 0.37012 云南汉族 0.00442 < 0.00001# 0.00097 0.01172* 0.00094 0.01172* 0.00046 0.06152 0.00033 0.12012 彝族 0.00046 0.23145 0.00184 0.04883* −0.00035 0.55273 0.00115 0.09668 0.00155 0.05566 纳西族 0.00516 < 0.00001# −0.00113 0.99707 0.00114 0.10840 −0.00030 0.61719 −0.00018 0.51855 日本人群 0.00392 < 0.00001# 0.00143 0.03516* 0.02029 < 0.00001# 0.00092 0.05664 0.00175 0.01855* 印度人群 0.07056 < 0.00001# 0.01050 < 0.00001# 0.00631 < 0.00001# 0.14905 < 0.00001# 0.00632 < 0.00001# 宁夏回族 0.00001 0.39844 0.00136 0.04785* 0.00021 0.27539 0.00090 0.06348 −0.00029 0.65137 伊犁维吾尔族 0.00284 0.02734* 0.01284 < 0.00001# 0.00132 0.12793 0.00412 0.00391* 0.00345 0.02734* 长沙汉族 0.00194 < 0.00001# 0.00084 0.03027* 0.00143 0.00391* 0.00050 0.04688* −0.00001 0.39648 拉萨藏族 0.00047 0.28320 0.00874 0.00488* 0.00253 0.10156 0.00456 0.01953* 0.00389 0.03223* 怒江白族 −0.00176 0.73047 0.00081 0.29980 0.00307 0.14160 0.00013 0.39648 0.00289 0.13477 大理白族 0.00092 0.04004* −0.00044 0.87500 0.00015 0.29590 −0.00036 0.86328 0.00012 0.29785 注:黑色加粗的值表明,即使在Bonforroni校正后,本研究人群与比较人群之间的Fst值也存在显著差异(#P < 0.05/15 = 0.0033);*P < 0.05。 表 2 白族民家支系与21个已发表人群的Fst和P值(3)
Table 2. Pairwise Fst and P values between Minjia branch of Bai ethnic minority and 21 published populations (3)
民族 STR基因座 D21S11 FGA TH01 TPOX vWA Fst p Fst P Fst P Fst p Fst P 喀什地区维吾尔族 0.00410 < 0.00001# 0.00212 < 0.00001# 0.04589 < 0.00001# 0.00207 0.00098# 0.00704 < 0.00001# 云南佤族 0.00520 < 0.00001# 0.00407 < 0.00001# 0.00953 < 0.00001# 0.02182 < 0.00001# 0.19039 < 0.00001# 广西侗族 0.00069 0.00977* 0.00471 < 0.00001# 0.00171 < 0.00001# 0.00096 0.03809* 0.01037 < 0.00001# 海南黎族 0.00127 0.04297* 0.00395 < 0.00001# 0.00453 0.00098# 0.00347 0.01172* 0.00447 < 0.00001# 昌都藏族 0.00052 0.05762 0.00213 < 0.00001# 0.00136 0.00781* 0.01058 < 0.00001# 0.00314 < 0.00001# 四川汉族 0.00036 0.29492 0.00112 0.13867 −0.00142 0.92090 −0.00119 0.75684 −0.00105 0.81738 云南布朗族 0.00462 0.01074* 0.00144 0.13281 0.01066 0.00488* 0.02201 0.00098# 0.00084 0.23535 云南哈尼族 0.00526 < 0.00001# 0.00487 < 0.00001# 0.00075 0.14160 0.01292 < 0.00001# 0.00207 0.01465* 云南地区越南人群 0.00664 0.00098# 0.01939 < 0.00001# 0.00954 < 0.00001# 0.04698 < 0.00001# 0.01099 < 0.00001# 贵州仡佬族 0.00035 0.26562 −0.00033 0.58984 −0.00027 0.44922 −0.00092 0.71582 0.00086 0.17773 云南汉族 −0.00011 0.58691 0.00062 0.02441* 0.00015 0.22559 0.00046 0.12402 0.00161 0.00195# 彝族 −0.00034 0.60840 −0.00115 0.99414 0.00104 0.13965 −0.00059 0.57422 0.00060 0.21973 纳西族 0.00150 0.04590* 0.00048 0.19922 0.00039 0.25195 0.00037 0.24023 −0.00049 0.70020 日本人群 0.00346 < 0.00001# 0.00073 0.08887 0.02701 < 0.00001# 0.00314 0.01758* −0.00049 0.75488 印度人群 0.01773 < 0.00001# 0.00474 0.00098# 0.07503 < 0.00001# 0.03121 < 0.00001# 0.01042 < 0.00001# 宁夏回族 0.00024 0.26074 0.00028 0.22363 0.00024 0.22852 0.00034 0.20703 0.00080 0.09277 伊犁维吾尔族 0.06856 < 0.00001# 0.00305 0.01660* 0.05871 < 0.00001# 0.00044 0.27148 0.00944 < 0.00001# 长沙汉族 0.00015 0.22363 0.00025 0.15430 0.00040 0.12793 −0.00013 0.47656 0.00077 0.02734* 拉萨藏族 0.00042 0.32520 0.00294 0.04883* −0.00087 0.54883 0.00713 0.03125* −0.00062 0.51953 怒江白族 −0.00227 0.83887 0.00278 0.11523 −0.00052 0.42871 0.00201 0.20020 −0.00349 0.96777 大理白族 0.00150 0.00977* −0.00018 0.63574 0.00062 0.12695 −0.00016 0.47559 −0.00060 0.99121 即使在Bonforroni校正后,本研究人群与比较人群之间的Fst值也存在显著差异(#P < 0.05/15 = 0.0033);*P < 0.05。 表 3 白族民家支系与21个已发表人群的Nei's遗传距离
Table 3. Nei's standard genetic distances between Minjia branch of Bai nationality and 21 published populations.
[1] [2] [3] [4] [5] [6] [7] [8] [9] [10] [11] [12] [13] [14] [15] [16] [17] [18] [19] [20] [21] [22] 白族民家支系[1] 0.000000 喀什地区维吾尔族[2] 0.107646 0.000000 云南佤族[3] 0.114762 0.177184 0.000000 广西侗族[4] 0.145404 0.217277 0.096202 0.000000 海南黎族[5] 0.124407 0.227674 0.038474 0.096235 0.000000 昌都藏族[6] 0.118570 0.177630 0.073168 0.024859 0.085629 0.000000 四川汉族[7] 0.116581 0.180529 0.070624 0.035347 0.087920 0.005196 0.000000 云南布朗族[8] 0.415857 0.579774 0.398897 0.387094 0.397545 0.348782 0.355437 0.000000 云南哈尼族[9] 0.103179 0.203859 0.048691 0.059480 0.043724 0.034243 0.028206 0.365319 0.000000 云南地区越南人群[10] 0.098524 0.172589 0.059345 0.032926 0.076531 0.007025 0.008501 0.329172 0.024481 0.000000 贵州仡佬族[11] 0.115547 0.149589 0.067855 0.049599 0.093779 0.016923 0.018700 0.360752 0.049616 0.016962 0.000000 云南汉族[12] 0.097612 0.181988 0.058948 0.043558 0.072595 0.014636 0.014362 0.321431 0.025772 0.003780 0.023229 0.000000 彝族[13] 0.094028 0.189993 0.061012 0.054904 0.076758 0.022721 0.021975 0.327090 0.022979 0.008102 0.032636 0.008336 0.000000 纳西族[14] 0.094438 0.173688 0.058978 0.058992 0.078381 0.023124 0.018060 0.335448 0.024818 0.008774 0.023248 0.010194 0.009089 0.000000 日本人群[15] 0.099462 0.185518 0.066168 0.036783 0.080251 0.008683 0.010243 0.325122 0.026606 0.003187 0.023679 0.006106 0.008231 0.011813 0.000000 印度人群[16] 0.105637 0.186014 0.077436 0.059716 0.099815 0.024326 0.022901 0.334689 0.045724 0.014013 0.029487 0.014439 0.018083 0.019465 0.018190 0.000000 宁夏回族[17] 0.092766 0.179012 0.060018 0.053387 0.079086 0.017582 0.015580 0.320730 0.024201 0.004171 0.024065 0.003949 0.003815 0.006234 0.005949 0.011384 0.000000 伊犁维地区吾尔族[18] 0.011876 0.095765 0.100860 0.130743 0.108918 0.099432 0.099592 0.412676 0.091099 0.083543 0.096303 0.084121 0.084766 0.087187 0.084149 0.096855 0.081386 0.000000 长沙汉族[19] 0.050266 0.124632 0.097791 0.191280 0.091328 0.158492 0.153777 0.488916 0.125838 0.140880 0.136507 0.137303 0.142069 0.132549 0.147205 0.154349 0.138767 0.037496 0.000000 拉萨藏族[20] 0.019893 0.083069 0.118218 0.114822 0.127158 0.086276 0.087764 0.438257 0.095018 0.080479 0.087737 0.085672 0.089791 0.088243 0.082420 0.095327 0.084116 0.007435 0.053767 0.000000 怒江白族[21] 0.026784 0.091790 0.135895 0.142791 0.157151 0.111704 0.109450 0.448717 0.113373 0.097324 0.109013 0.103929 0.098482 0.099007 0.096941 0.117884 0.096831 0.014561 0.071961 0.014081 0.000000 大理白族[22] 0.015095 0.085721 0.112248 0.130195 0.122038 0.094348 0.096091 0.423142 0.096458 0.081886 0.090705 0.084250 0.082848 0.084821 0.083601 0.09195 0.07896 0.00521 0.04733 0.00502 0.01303 0.00000 -
[1] 张旭. 大理白族史探索[M]. 昆明: 云南人民出版社, 1990: 1-2. [2] Bra W,Brinkmann B,Budowle B,et al. DNA recommendations. Further report of the DNA Commission of the ISFH regarding the use of short tandem repeat systems. International Society for Forensic Haemogenetics[J]. Int J Legal Med,1997,110(4):175-176. doi: 10.1007/s004140050061 [3] Lincoln P J. DNA recommendations-further report of the DNA Commission of the ISFH regarding the use of short tandem repeat systems[J]. Forensic Sci Int,1997,87(3):181-184. [4] 赵方,伍新尧,蔡贵庆,等. Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用[J]. 中国法医学杂志,2003,18(5):297-298. doi: 10.3969/j.issn.1001-5728.2003.05.015 [5] Excoffier L,Lischer H E. Arlequin suite ver 3.5:A new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows[J]. Mol Ecol Resour,2010,10(3):564-567. doi: 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x [6] Kumar S,Stecher G,Tamura K. MEGA7:Molecular evolutionary genetics analysis Version 7.0 for bigger datasets[J]. Mol Biol Evol,2016,33(7):1870-1874. doi: 10.1093/molbev/msw054 [7] Fan H,Wang X,Ren Z,et al. Population data of 19 autosomal STR loci in the Li population from Hainan Province in southernmost China[J]. Int J Legal Med,2019,133(2):429-431. doi: 10.1007/s00414-018-1828-2 [8] 高波,邱平明. 新疆伊犁州维吾尔族20个STR基因座的遗传多态性[J]. 分子诊断与治疗杂志,2015,7(6):407-411. doi: 10.3969/j.issn.1674-6929.2015.06.009 [9] Guo F. Allele frequencies of 17 autosomal STR loci in the Va ethnic minority from Yunnan Province,Southwest China[J]. Int J Legal Med,2017,131(5):1251-1252. doi: 10.1007/s00414-017-1620-8 [10] Guo F. Genetic variation of 17 autosomal STR loci in the Dong ethnic minority from Guangxi Zhuang Autonomous Region,South China[J]. Int J Legal Med,2017,131(6):1537-1538. doi: 10.1007/s00414-017-1576-8 [11] Hashiyada M,Itakura Y,Nagashima T,et al. Polymorphism of 17 STRs by multiplex analysis in Japanese population[J]. Forensic Sci Int,2003,133(3):250-253. doi: 10.1016/S0379-0738(03)00075-6 [12] He G,Su Y,Zou X,et al. Allele frequencies of 15 autosomal STRs in Chinese Nakhi and Yi populations[J]. Int J Legal Med,2019,133(1):105-108. doi: 10.1007/s00414-018-1931-4 [13] He G,Wang M,Liu J,et al. Forensic features and phylogenetic analyses of Sichuan Han population via 23 autosomal STR loci included in the Huaxia Platinum System[J]. Int J Legal Med,2018,132(4):1079-1082. doi: 10.1007/s00414-017-1679-2 [14] Huang Y,Yao J,Li J,et al. Population genetic data for 17 autosomal STR markers in the Hani population from China[J]. Int J Legal Med,2015,129(5):995-996. doi: 10.1007/s00414-015-1176-4 [15] Kang L L,Zhao J,Liu K,et al. Allele frequencies of 15 STR loci of Tibetan lived in Xizang Lassa[J]. Forensic Sci Int,2007,168(2-3):236-240. doi: 10.1016/j.forsciint.2006.02.041Kang L L,Zhao J,Liu K,et al. Allele frequencies of 15 STR loci of Tibetan lived in Xizang Lassa[J]. Forensic Sci Int,2007,168(2-3):236-240. doi: 10.1016/j.forsciint.2006.02.041 [16] Li L,Zhang Y,Wang W,et al. Allele frequencies of 20 autosomal STR loci for 207 unrelated individuals of the Blang people in China[J]. Int J Legal Med,2020,134(3):987-988. doi: 10.1007/s00414-019-02192-0 [17] Li Y,Hong Y,Li X,et al. Allele frequency of 19 autosomal STR loci in the Bai population from the southwestern region of Mainland of China[J]. Electrophoresis,2015,36(19):2498-2503. doi: 10.1002/elps.201500129 [18] Li Z,Zhang J,Zhang H,et al. Genetic polymorphisms in 18 autosomal STR loci in the Tibetan population living in Xizang Chamdo,Southwest China[J]. Int J Legal Med,2018,132(3):733-734. doi: 10.1007/s00414-017-1740-1Li Z,Zhang J,Zhang H,et al. Genetic polymorphisms in 18 autosomal STR loci in the Tibetan population living in Xizang Chamdo,Southwest China[J]. Int J Legal Med,2018,132(3):733-734. doi: 10.1007/s00414-017-1740-1 [19] 刘亚举,李瑾,岳俊涛,等. 贵州仡佬族和苗族人群24个常染色体STR基因座的遗传多态性及遗传关系分析[J]. 解放军医学杂志,2019,44(8):682-689. doi: 10.11855/j.issn.0577-7402.2019.08.10 [20] Singh M,Nandineni M R. Population genetic analyses and evaluation of 22 autosomal STRs in Indian populations[J]. Int J Legal Med,2017,131(4):971-973. doi: 10.1007/s00414-016-1525-y [21] Sun J S,Tian Q H,Zhao L,et al. Genetic polymorphisms of 18 autosomal STR loci in Changsha Han population[J]. Journal of forensic medicine,2018,34(5):526-531. [22] 唐维,吴道来,陈立方,等. 云南白族15个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 昆明医科大学学报,2016,37(5):128-131. doi: 10.3969/j.issn.1003-4706.2016.05.033 [23] Zhang J,Li Z,Mo X,et al. Allele frequencies of 18 autosomal STR loci in the Uyghur population living in Kashgar Prefecture,Northwest China[J]. Int J Legal Med,2019,133(2):427-428. doi: 10.1007/s00414-018-1821-9 [24] Zhang X,Hu L,Du L,et al. Genetic polymorphisms of 20 autosomal STR loci in the Vietnamese population from Yunnan Province,Southwest China[J]. Int J Legal Med,2017,131(3):661-662. doi: 10.1007/s00414-016-1496-z [25] Zhang X,Liu L,Xie R,et al. Population data and mutation rates of 20 autosomal STR loci in a Chinese Han population from Yunnan Province,Southwest China[J]. Int J Legal Med,2018,132(4):1083-1085. doi: 10.1007/s00414-017-1675-6 [26] 赵鹏,丁延云,张瑞智,等. 临夏回族人群15个STR多态性及与其他回族人群遗传关系初探[J]. 中国法医学杂志,2017,32(1):68-70. [27] 赖江华,张保华,朱波峰,等. 云南白族STR遗传多态性研究[J]. 西安交通大学学报(医学版),2002,23(3):242-245. doi: 10.3969/j.issn.1671-8259.2002.03.010 [28] 侯一平. 法医物证学[M]. 第4版. 北京: 人民卫生出版社, 2016: 190. [29] 中华人民共和国司法部. "亲权鉴定技术规范. "GB/T 37223-2018.2018-12-28. [30] 包睿舜,吴兰. 《中国孟高棉语族语言与南亚语系》评介[J]. 世界民族,2004,27(6):77-78. doi: 10.3969/j.issn.1006-8287.2004.06.011 [31] Cai X,Qin Z,Wen B,et al. Human migration through bottlenecks from Southeast Asia into East Asia during Last Glacial Maximum revealed by Y chromosomes[J]. PLoS One,2011,6(8):e24282. doi: 10.1371/journal.pone.0024282 [32] 戴庆厦,刘菊黄,傅爱兰. 关于我国藏缅语族系属分类问题[J]. 云南民族学院学报,1989,6(3):82-92. [33] Wang LX,Lu Y,Zhang C,et al. Reconstruction of Y-chromosome phylogeny reveals two neolithic expansions of Tibeto-Burman populations[J]. Mol Genet Genomics,2018,293(5):1293-1300. doi: 10.1007/s00438-018-1461-2 [34] 王嘉相. 勒墨人(白族支系)的迁徙与“指路歌”[A]. 政协怒江州委文史委. 怒江文史资料选辑[C]. 瑞丽: 德宏民族出版社, 1994: 63-65. -