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单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的研究进展

赵云欣 孟繁媛 刘巍 吴会东 罗长良 李彬 敖丽娟 陈茉弦

贾万优, 刘红莉, 蒋薇薇, 李红敏, 张硕, 费继敏. 甲状腺术后甲状旁腺功能减退的风险因素[J]. 昆明医科大学学报, 2022, 43(9): 84-89. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220904
引用本文: 赵云欣, 孟繁媛, 刘巍, 吴会东, 罗长良, 李彬, 敖丽娟, 陈茉弦. 单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的研究进展[J]. 昆明医科大学学报, 2022, 43(11): 156-164. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20221121
Wanyou JIA, Hongli LIU, Weiwei JIANG, Hongmin LI, Shuo ZHANG, Jimin FEI. Risk Factors for Hypoparathyroidism after Thyroidectomy[J]. Journal of Kunming Medical University, 2022, 43(9): 84-89. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220904
Citation: Yunxin ZHAO, Fanyuan MENG, Wei LIU, Huidong WU, Changliang LUO, Bin LI, Lijuan AO, Moxian CHEN. Research Progress of Single Nucleotide Polymorphism and Adolescent Idiopathic Scoliosis[J]. Journal of Kunming Medical University, 2022, 43(11): 156-164. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20221121

单核苷酸多态性与青少年特发性脊柱侧凸的研究进展

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20221121
基金项目: 国家重点研发计划基金资助项目[2018YFC2001604];云南省基础研究计划(昆医联合专项)[2019FE001(-188) ];云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项[ (202201AY070001-014) ]
详细信息
    作者简介:

    赵云欣(1996~),女,山西运城人,医学硕士,初级康复治疗师,主要从事青少年脊柱侧凸相关工作

    通讯作者:

    陈茉弦,E-mail: chenmoxian@kmmu.edu.cn

  • 中图分类号: R394

Research Progress of Single Nucleotide Polymorphism and Adolescent Idiopathic Scoliosis

  • 摘要: 青少年特发性脊柱侧凸( adolescent idiopathic scoliosis,AIS)在全世界范围内的发病率为1%~3%,患病群体基数大,且给患者造成生理和心理的双重痛苦。大量研究表明,遗传因素可能在AIS的发生发展中起重要作用。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与AIS相关性的研究成为近年来医学分子遗传学研究的重点。对AIS易感基因的SNPs进行深入研究,有助于探索AIS预防、诊断和治疗的新策略。就目前基因SNPs与AIS的相关性研究进展作一综述。
  • 甲状腺术后甲状旁腺功能减退(post surgical hypoparathyroidism,HypoPT)是甲状腺手术常见并发症之一[1]。因下位甲状旁腺(parathyroid gland,PG)位置不固定,使PG难以原位保留,导致HypoPT的发生率增加。朱精强等[2]提出术前诸多情况可能影响术中对甲状旁腺的辨认及保护,如:术前中-重度甲状腺功能亢进、严重甲状腺功能减退、维生素D缺乏等均可增加PG损伤风险。若纠正影响因素可提高手术安全性。大量文献研究HypoPT的发生率与这4种危险因素:VI区淋巴结清扫(central lymph node dissection,CLND)、淋巴结转移、PG自体移植、周围侵犯中的至少1个有关[3-11],但代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)和同时存在风险因素的数量与HypoPT的发生率之间的关系研究很少。

    收集整理2021年7月至2022年3月云南省肿瘤医院行甲状腺全切(单侧全切或双侧全切)术后患者的病例资料。

    2004年MS诊断标准[12]:(1)超重和(或肥胖),BMI≥25.0 kg/m2;(2)甘油三脂≥1.7 mmol/L或HDL-C:男性 < 0.9 mmol/L、女性 < 1.0 mmol/L;(3)血压(收缩压/舒张压)≥140/90 mmHg或既往诊断高血压并治疗者;(4)空腹血糖≥6.1 mmol/L或糖负荷后2 h FBG≥7.8 mmol/L或有糖尿病史。

    据2018年ATA指南甲状旁腺功能减退的诊断标准[513]:(1)生化型:iPTH水平低于正常参考值下限伴低钙血症;(2)低钙血症:血清总钙水平低于实验室参考范围下限;(3)临床型:在生化甲旁减的基础上,伴有低钙血症的症状和(或)体征。

    纳入标准[14]:(1)病例资料记录准确完整;(2)初次行甲状腺手术;(3)无其他恶性肿瘤病史;(4)术前有完整的MS诊断指标;(5)术后第1天血清甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH);(6)手术由同一组医生操作完成。

    排除标准:(1)有颈部放射治疗史;(2)合并甲状旁腺腺瘤或慢性肾功能不全导致继发性甲状旁腺功能亢进者;(3)病检提示PG受损者;(4)术前Mg2+、Ca2+、P5+水平异常;

    患者临床资料收集与整理:年龄、性别、是否绝经、 体重指数(body mass index,BMI)、高血压、雌激素水平、糖尿病、血脂、血糖、血压、术前和术后第1天的PTH及电解质水平、MS、肿块性质、T分期、是否行CLND、局部是否侵犯、甲状腺全切范围、PG自体移植、淋巴结是否转移,见图1

    图  1  流程图
    Figure  1.  Flowchart

    应用SPSS26.0软件进行统计学分析,因为研究中相关的计量资料不服从正态分布,故采用中位数(四分位数)的方式对患者的计量资料进行描述,采用例数(百分比)的方式对患者的计数资料进行描述。采用秩和检验进行计量资料的组间比较,采用卡方检验的统计学方法进行计数资料的组间比较。采用Logistic回归的方法进行多因素分析。P < 0.05为差异有统计学意义。用Graphpad Prism 9软件对结果行结果可视化的处理。

    根据纳入及排除标准,最终有266例数据纳入研究。一般情况如下:女219例(82.3%),小于55岁184例(69.2%),发生HypoPT的105例(39.5%),PG自体移植45例(16.9%)。年龄、BMI、高血压、MS、肿块的性质、T分期、CLND、淋巴结转移、周围侵犯、甲状腺全切方式均可以影响HypoPT的发生(P < 0.05),见 表1

    表  1  患者临床病理特征比较情况[n(%)/M(P25,P75)]
    Table  1.  Comparison of clinicopathological characteristics of patients [n%/M(P25,P75)]
    临床病理特征 患者甲状旁腺功能情况 Z/χ2 P
    减退(n = 105) 正常(n = 121)
    年龄 ≥55岁 28(26.7) 14(11.6) 8.468a 0.004*
    < 55岁 77(73.3) 107(88.4)
    性别 102(97.1) 117(96.7) 0.038a 1.000
    3(2.9) 4(3.3)
    绝经 36(35.3) 29(24.8) 2.883a 0.09
    66(64.7) 88(75.2)
    BMI(kg/m2 ≥25 46(43.8) 36(29.8) 4.805a 0.028*
    < 25 59(56.2) 85(70.2)
    高血压 22(21.0) 11(9.1) 6.343a 0.012*
    83(79.0) 110(90.9)
    MS 21(20.0) 10(8.3) 6.542a 0.011*
    84(80.0) 111(91.7)
    CLND 6(5.7) 16(13.2) 53.308a < 0.001*
    单侧 47(44.8) 97(80.2)
    双侧 52(49.5) 8(6.6)
    淋巴结转移 N0 65(61.9) 93(76.9) 5.977a 0.014*
    N+ 40(38.1) 28(23.1)
    侵犯外周 15(14.3) 4(3.3) 8.802a 0.003*
    90(85.7) 117(96.7)
    肿块性质 恶性 62(59.0) 92(76.0) 23.512a < 0.001*
    良性 20(19.0) 27(22.3)
    恶性+良性 23(21.9) 2(1.7)
    T分期 T1 72(83.7) 89(94.7) 8.938a 0.031*
    T2 1(1.2) 2(2.1)
    T3 6(7.0) 2(2.1)
    T4 7(8.1) 1(1.1)
    甲状腺全切范围 单侧 32(30.5) 111(91.7) 90.785a < 0.001*
    双侧 73(69.5) 10(8.3)
    旁腺移植 23(21.9) 22(18.2) 0.489a 0.485
    82(78.1) 99(81.8)
    雌激素水平 39.3(17.8,91.9) 43.1(25.7,81.5) 1.043 0.297
       *P < 0.05;“a”表示连续校正 χ2
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    据单因素分析,同时排除一些可能存在交互影响的因素(因MS已经包含:BMI、高血压指标;纳入的指标中肿块的性质、CLND、淋巴结是否转移、周围侵犯已经可以决定手术的方式及T分期),所以将年龄、MS、肿块性质、CLND、 周围侵犯、淋巴结转移进行多因素Logistic分析,得出:(1)年龄、周围侵犯、淋巴结是否转移对HypoPT发生无统计学意义(P > 0.05);(2)有MS发生HypoPT的可能性是无MS的 2.89倍,有MS易发生HypoPT;(3)双侧CLND发生HypoPT的可能性是无CLND的12.4倍;(4)两腺叶分别为良恶性混合发生HypoPT的可能性是良性的9.493倍,见 表2

    表  2  术后甲状旁腺功能减退多因素分析
    Table  2.  Multivariate analysis of postoperative hypoparathyroidism
    因素 回归系数 标准误 Wald χ2 OR(95%) P
    MS 1.061 0.513 4.276 2.89(1.057,7.903) 0.039*
    30.316 0.00*
    CLND 单侧 0.087 0.63 0.019 1.091(0.317,3.752) 0.89
    双侧 2.518 0.716 12.378 12.4(3.05,50.417) 0.00*
    良性 11.042 0.004*
    肿块性质 恶性 −0.422 0.486 0.752 0.656(0.253,1.7) 0.386
    恶性+良性 2.251 0.901 6.237 9.493(1.623,55.523) 0.013*
    年龄 0.75 0.467 2.581 2.117(0.848,5.283) 0.108
    侵犯外周 0.474 0.723 0.429 1.606(0.389,6.62) 0.512
    淋巴结是否转移 0.757 0.402 3.547 2.132(0.97,4.689) 0.06
      注:以“未患有MS、无CLND、肿块性质良性、年龄 < 55岁、外周未侵犯、淋巴结未转移”为对照; *P < 0.05。
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    在发生HypoPT的105名患者中不具备上诉4个危险因素的有6例(收治的患者大多为恶性肿瘤患者,不具备上诉4个危险因素的虽然较少,但符合临床现状,见表3

    表  3  危险因素数量的临床特征[n(%)/M(P25,P75)]
    Table  3.  Clinical characteristics for the number of risk factors [n(%)/M(P25,P75)]
    项目 0 1 2 3 4 总计
    人数 6(5.7) 42(40.0) 41(39.0) 11(10.5) 5(4.8) 105(100.0)
    年龄 50.0(45.5,54.5) 49.0(42,59) 43.0(34.5,51.5) 40.0(36,51)
    52. 0(39,66.5) 48.0(38,55)
    性别 6(100.0) 41(97.6) 41(100.0) 10(90.9) 4(80.0) 102(97.1)
    0 1(2.4) 0 1(9.1) 1(20.0) 3(2.9)
    BMI(kg/m2 24.9(22.3) 24.2(21.9,25.8) 24.6(22.4,26.7) 25.3(21.8,28.1) 23.8(23.2,25.4) 24.3(22.3,26.7)
    绝经 1(16.7) 20(48.8) 10(24.4) 3(30.0) 2(50.0) 36(52.3)
    5(83.3) 21(51.2) 31(75.6) 7(70.0) 2(50.0) 66(64.7)
    高血压 2(33.3) 13(31.0) 4(9.8) 2(18.2) 1(20.0) 22(21.0)
    4(66.7) 29(69.0) 37(90.2) 9(81.8) 4(80.0) 83(79.0)
    MS 1(16.7) 29(69.0) 5(12.9) 1(9.0) 1(20.0) 21(20.0)
    5(83.3) 13(31.0) 36(87.8) 10(91.0) 4(80.0) 84(80.0)
    CLND 6(100.0) 0 0 0 0 6(5.7)
    单侧 0 23(54.8) 18(43.9) 4(36.4) 2(40.0) 47(44.8)
    双侧 0 19(45.2) 23(56.1) 7(63.6) 3(60.0) 52(49.5)
    PG移植 0 0 12(29.3) 6(54.5) 4(100.0) 23(21.9)
    6(100.0) 42(100.0) 29(70.7) 5(45.5) 0 82(78.1)
    侵犯外周 0 0 4(9.8) 6(54.5) 5(100.0) 15(14.3)
    6(100.0) 42(100.0) 37(90.2) 5(45.5) 0 90(85.7)
    肿块性质 良性 5(83.3) 12(28.6) 2(4.9) 1(9.1) 0 20(19.0)
    恶性 1(16.7) 22(52.4) 31(75.6) 7(63.6) 1(20.0) 62(59.0)
    恶性+良性 0 8(19.0) 8(19.5) 3(27.3) 4(80.0) 23(22.0)
    腺叶切除 单侧 4(66.7) 4(33.3) 12(29.3) 2(18.2) 0 32(30.5)
    双侧 2(33.3) 28(66.7) 29(70.7) 9(81.8) 5(100.0) 73(69.5)
    淋巴结转移 0 0 25(61.0) 10(90.9) 5(100.0) 40(38.1)
    6(100.0) 42(100.0) 16(39.0) 1(9.1) 0 65(61.9)
      注:4个主要的危险因素:VI区淋巴结的清扫,淋巴结是否转移,外周是否侵犯,甲状旁腺是否自体移植;*P < 0.05。
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    同时存在危险因素的数量与HypoPT的发生情况进行多因素分析,并将年龄、肿块性质、MS等作为混杂因素进行校正。同时存在危险因素的数量与HypoPT的发生率之间存在正相关(表4图2)。

    表  4  HypoPT与危险因素数量关系多因素分析
    Table  4.  Multivariate analysis of the relationship between HypoPT and the number of risk factors
    危险因素个数 未校正 校正
    P OR(95%CI) P OR(95%CI)
    0 0.042 参考值 0.019 参考值
    1 0.385 1.581(0.562~4.443) 0.508 1.501(0.451~4.992)
    2 0.095 2.453(0.857~7.024) 0.035 4.023(1.1~14.711)
    3 0.025 5.133(1.234~21.355) 0.025 6.579(1.271~34.059)
    4 0.04 11.667(1.112~122.381) 0.235 5.475(0.331~90.623)
      注:危险因素个数为0个为参考项;纳入年龄、肿块性质、MS为混杂因素经行校正。
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    图  2  危险因素数量与HypoPT关系的多因素分析森林图
    Figure  2.  Forest plot of multivariate analysis of the relationship between the number of risk factors and HypoPT

    HypoPT轻者表现为手足口角麻木,重症者可导致膈肌麻痹、心率失常。长时间失去PG对血钙的生理性调节,易对肾、脑、心血管等损害影响患者生活质量[15]

    有很多风险因素可以导致HypoPT的发生,本文通过单因素分析:年龄、BMI、高血压、MS、肿块性质、T分期、CLND、淋巴结是否转移、周围侵犯、腺叶切除方式会影响HypoPT的发生率,这与既往研究结果相一致[3-11]。MS也是HypoPT发生的独立危险因素,可能与以下原因有关:(1)肥胖(大多MS都具备)致手术视野暴露不充分,解剖层次不清,导致手术困难增加;(2)原位保留PG其功能恢复主要依赖于丰富的血供和避免术中热损伤造成的纤维化,而MS主要影响患者血管的质量。MS的存在是否会影响患者PG功能的恢复,需增加样本量和延长随访时间去验证。

    多因素分析结果MS、CLND、肿块性质、淋巴结是否转移是HypoPT发生率的独立危险因素,这也与许多既往研究相一致[3-11]。如果术前把可控的危险因素进行降低或消除,同时术中更加注重甲状旁腺的保护[16](如双极电能量器械进行精细化背膜解剖技术),多方面提高手术的安全性[17]

    从上诉研究结果中看出具备4个危险因素的患者其OR值比3个危险因素的患者低,这可能与以下因素有关:(1)样本量较少(只有5人,在同等条件下比不具备危险因素的OR值大5.475倍);(2)可能纳入的混杂因素与4个危险因素之间产生交互(未校正前是逐步递增)。所以初步认定同时存在危险因素的数量与HypoPT发生率之间存在正相关。

    对相关风险因素的掌握,尽早识别高风险患者,做好医患沟通可减少医疗纠纷[18];因PG功能恢复是一个长期和动态的过程[17],但其功能恢复主要取决于血钙和PTH浓度的恢复,术后1月血钙维持在2.07 mmol/L或更高[19],会对PG产生抑制而对PG起到保护作用[20]

    在本次研究中,存在以下缺陷:(1)女性患者占主导(甲状腺恶性肿瘤以女性高发,位居女性所有恶性肿瘤的第4位[1])和MS占比较少;(2)样本量较小;(3)增加术后随访时间探讨MS对PG功能恢复的影响。期待大样本的前瞻性研究进一步验证。

    综上所述,PG功能的保护最好是原位保留甲状旁腺,术前危险因素的把控,术中采取精细化背膜解剖技术,术后对高危患者尽早行预防性补钙[2, 15]、做好术后规范化管理[15, 19]。减少暂时性HypoPT的发生,进一步降低永久性HypoPT。

  • 表  1  ESR家族基因多态性与AIS易感性的关系

    Table  1.   The relationship between ESR family gene polymorphism and susceptibility to AIS

    作者 年份 国家 人种(病例组/正常组) 基因/SNP rs号(等位基因) 阳性/阴性关联
    Janusz等[6] 2013 波兰 白种人(287/182) ESR1/rs9340799(A/G)
    ESR1/rs2234693(T/C)
    阴性关联
    Takahashi等[7] 2011 日本 黄种人(798/637) ESR1/rs9340799(A/G)
    ESR2/rs1256120(C/T)
    阴性关联
    Sobhan等[8] 2020 中国
    日本
    波兰
    黄种人
    1640/ 1171
    (842/534)
    1000/811)
    白种人
    (287/182)
    (287/182)
    (248/243)
    ESR1/rs9340799(A/G)
    ESR1/rs2234693(T/C)
    ESR2/rs1256120(C/T)
    ESR1/rs9340799(A/G)可能
    与黄种人有阳性关联,
    其余阴性关联
    Zhao等[5] 2016 中国
    日本
    波兰
    黄种人( 1016/777)
    白种人(248/243)
    ESR2/rs1256120(C/T) 阴性关联
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    表  2  骨代谢基因多态性与AIS易感性的关系

    Table  2.   The relationship between bone metabolism-related gene polymorphisms and susceptibility to AIS

    作者 年份 国家 人种(病例组/正常组) 基因/SNP rs号(等位基因) 阳性/阴性关联
    高军胜等[9] 2018 中国 黄种人(182/210) IL-6/rs1800795(G/C) 阴性关联
    Sobhan等[16] 2019 伊朗 亚洲人(80/80) IL-6/rs1800795(G/C) 阴性关联
    Sobhan等[16] 2019 韩国
    匈牙利
    保加利亚
    意大利
    中国
    伊朗
    白种人(364/773)
    亚洲人( 1331/ 1324
    IL-6/rs1800795(G/C) 在白种人群中阳性关联
    Sui等[13] 2016 中国 黄种人(200/200) IL-6/rs1800795(G/C)
    MMP-3/rs3025058(5A/7A)
    IL-6/rs1800795与AIS是阴性关联;
    MMP-3/rs3025058与AIS是阳性关联
    周传坤等[17] 2018 中国
    保加利亚
    匈牙利
    韩国
    意大利
    亚洲人
    (678/602)
    (687/694)
    高加索人(284/613)
    (284/613)
    IL-6/rs1800795(G/C)
    MMP-3/rs3025058(5A/7A)
    IL-6/rs1800795与AIS是阴性关联;
    MMP-3/rs3025058与AIS是阳性
    关联,尤其是在高加索人群
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    表  3  多民族易感基因多态性与AIS易感性的关系

    Table  3.   The relationship between multi-ethnic susceptibility gene polymorphisms and susceptibility to AIS

    作者 年份 国家 人种和样本量 基因/SNP rs号(等位基因) 阳性/阴性关联
    Liu等[24] 2016 中国 黄种人(180/182) LBX1/rs11190870(C/T)
    LBX1/rs1322331(T/G)
    LBX1/rs4917933(A/G)
    LBX1/rs625039(A/G)
    LBX1/rs11190872(T/C)
    rs11190870、rs1322331与AIS
    为阳性关联,其余为阴性关联
    Man等[23] 2018 中国 黄种人(319/201) LBX1/rs11190870(C/T)
    SOX9/KCNJ2 rs12946942(G/T)
    PAX3/EPHA4 rs13398147(C/T)
    AJAP1/rs241215(T/A)
    BNC2/rs3904778(C/G)
    GPR126/rs6570507(A/G)
    LBX1-AS1/rs678741 (A/G)
    LBX1/rs11190870
    BNC2/rs3904778
    GPR126/rs6570507;
    LBX1-AS1/rs678741
    与AIS为阳性关联,
    其余为阴性关联
    Londono等[29] 2014 中国
    美国
    日本
    黄种人
    3771/ 15605
    非黄种人
    1388/ 2235
    LBX1/rs11190870(C/T)
    阳性关联
    Chettier等[27] 2015 美国 白种人(620/ 1287 LBX1中的500个位点 rs11190870与AIS为阳性关联,
    其余为阴性关联
    Grauers等[25] 2015 瑞典
    丹麦
    白种人
    1739/1812)
    GPR126/rs6570507(A/G)
    LBX1/rs11190870(C/T)
    CHL1/rs10510181(A/G)
    基因间/rs12946942(T/G)
    rs11190870与AIS为阳性关联,
    其余为阴性关联
    Nada等[26] 2017 加拿大 白种人
    (667/901)
    LBX1/rs11190870(C/T)
    LBX1/rs7893223(T/C)
    LBX1/rs594791(A/G)
    LBX1/rs11190878(A/G)
    阳性关联
    Jiang等[30] 2019 日本
    中国
    美国
    瑞典
    加拿大
    亚洲人
    7712/ 21529
    高加索人
    3699/ 5080
    LBX1/rs11190870(C/T)
    LBX1/rs11598564(A/G)
    LBX1/rs678741(A/G)
    LBX1/rs625039(A/G)
    rs11190870、
    rs625039、
    rs11598564
    与AIS为阳性关联;
    rs678741在AIS发生
    中期保护作用。
    Li等[22] 2018 中国
    日本
    美国
    瑞典
    丹麦
    亚洲人
    3458/ 15279
    高加索人
    (620/ 1287
    非以上两人种
    2412/ 2892
    LBX1/rs11190870(C/T)
    阳性关联
    Kou等[28] 2018 日本
    中国
    美国
    斯堪的纳维亚
    黄种人
    3991/ 29845
    高加索人
    2882/ 9071
    GPR126/rs6570507(A/G)
    阳性关联
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    表  4  女性特异性基因多态性与AIS易感性的关系

    Table  4.   The relationship between female-specific gene polymorphisms and susceptibility to AIS

    作者 年份 国家 人种和样本量 基因/SNP rs号(等位基因) 阳性/阴性关联
    Dai等[12] 2021 中国 黄种人( 1599/ 2985 BOC/rs73235136(C/A)
    SEC16B/rs545608(G/A)
    阳性关联
    Kou等[41] 2019 日本 黄种人( 5004/ 33679 BOC/rs73235136(C/A)
    阳性关联
    Sharma等[35] 2015 美国 高加索人(216/336) PAX1/rs6137473(A/G) 阳性关联
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  • [1] Menger R P, Sin A H. Adolescent and idiopathic scoliosis [M]. Treasure Island (FL): StatPearls, 2021: 29763083.
    [2] Essex R,Bruce G,Dibley M,et al. A systematic scoping review and textual narrative synthesis of long-term health-related quality of life outcomes for adolescent idiopathic scoliosis[J]. International Journal of Orthopaedic and Trauma Nursing,2021,40(3):100844.
    [3] Zamborsk R,Liščák B,Trepáč M,et al. Adolescent idiopathic scoliosis - future molecular-based diagnostic and prognostic testing[J]. Ortop Traumatol Rehabil,2019,21(4):253-260. doi: 10.5604/01.3001.0013.5070
    [4] Mukhtar M,Sargazi S,Barani M,et al. Application of nanotechnology for sensitive detection of low-abundance single-nucleotide variations in genomic DNA:A review[J]. Nanomaterials (Basel),2021,11(6):1384. doi: 10.3390/nano11061384
    [5] Zhao L,Roffey D M,Chen S. Association between the estrogen receptor beta (ESR2) rs1256120 single nucleotide polymorphism and adolescent idiopathic scoliosis:A systematic review and meta-analysis[J]. Spine,2017,42(11):871-878. doi: 10.1097/BRS.0000000000001932
    [6] Janusz P,Kotwicki T,Andrusiewicz M,et al. XbaI and PvuII polymorphisms of estrogen receptor 1 gene in females with idiopathic scoliosis:No association with occurrence or clinical form[J]. PLoS One,2013,8(10):e76806. doi: 10.1371/journal.pone.0076806
    [7] Takahashi Y,Matsumoto M,Karasugi T,et al. Replication study of the association between adolescent idiopathic scoliosis and two estrogen receptor genes[J]. J Orthop Res,2011,29(6):834-837. doi: 10.1002/jor.21322
    [8] Sobhan M R,Mahdinezhad-Yazdi M,Dastgheib S A,et al. Association of ESRα XbaI A  >  G,ESRα PvuII T  >  C and ESRβ AlwNI T  >  C Polymorphisms with the risk of developing adolescent idiopathic scoliosis:A systematic review and genetic meta-analysis[J]. Revista Brasileira de Ortopedia,2020,55(1):8-16. doi: 10.1016/j.rboe.2018.03.001
    [9] 高军胜,张陆,刘志昂,等. IL-6基因多态性与青少年特发性脊柱侧凸易感性及支具矫形疗效的相关性研究[J]. 中国修复重建外科杂志,2018,32(6):678-684. doi: 10.7507/1002-1892.201710054
    [10] Murakami M,Nishimoto N. IL-6 inhibitors prevent bone loss and cartilage degeneration in rheumatoid arthritis[J]. Clin Calcium,2015,25(12):1851-1857.
    [11] Teles Filho R V,Abe G D M,Daher M T. Genetic Influence in disc degeneration - systematic review of literature[J]. Revista Brasileira de Ortopedia,2020,55(2):131-138. doi: 10.1055/s-0039-1692626
    [12] Dai Z,Wang Y,Wu Z,et al. Female-specific susceptibility locus in BOC and SEC16B are associated with adolescent idiopathic scoliosis[J]. Spine (Phila Pa,1976),2021,46(22):e1178-e1184.
    [13] Sui W,Yang J,Huang Z,et al. Polymorphisms in promoter regions of MMP-3 and IL-6 genes are not associated to adolescent idiopathic scoliosis (AIS) gender bias[J]. Journal of Back and Musculoskeletal Rehabilitation,2017,30(3):559-563. doi: 10.3233/BMR-150309
    [14] Mórocz M,Czibula A,Grózer Z B,et al. Association study of BMP4,IL6,Leptin,MMP3,and MTNR1B gene promoter polymorphisms and adolescent idiopathic scoliosis[J]. Spine (Phila Pa,1976),2011,36(2):E123-E130.
    [15] Aulisa L,Papaleo P,Pola E,et al. Association between IL-6 and MMP-3 gene polymorphisms and adolescent idiopathic scoliosis:A case-control study[J]. Spine (Phila Pa,1976),2007,32(24):2700-2702.
    [16] Sobhan M R,Mahdinezhad-Yazdi M,Dastgheib S A,et al. Association of the IL-6 -174G  >  C (rs1800795) polymorphism with adolescent idiopathic scoliosis:Evidence from a case-control study and meta-analysis[J]. Revista Brasileira De Ortopedia,2020,55(1):17-26. doi: 10.1055/s-0039-1700813
    [17] 周传坤,高书涛,王鹏,等. MMP-3 rs3025058和IL-6 rs1800795单核苷酸多态性与特发性脊柱侧凸相关性的Meta分析[J]. 中国脊柱脊髓杂志,2018,28(3):219-227. doi: 10.3969/j.issn.1004-406X.2018.03.05
    [18] Luo M,Zhang Y,Huang S,et al. The susceptibility and potential functions of the LBX1 gene in adolescent idiopathic scoliosis[J]. Front Genet,2020,11(1):614984.
    [19] Kou I,Takahashi Y,Johnson T A,et al. Genetic variants in GPR126 are associated with adolescent idiopathic scoliosis[J]. Nat Genet,2013,45(6):676-679. doi: 10.1038/ng.2639
    [20] Zhao J,Li M,Bradfield J P,et al. The role of height-associated loci identified in genome wide association studies in the determination of pediatric stature[J]. BMC Med Genet,2010,11(6):96.
    [21] Lettre G,Jackson A U,Gieger C,et al. Identification of ten loci associated with height highlights new biological pathways in human growth[J]. Nat Genet,2008,40(5):584-591. doi: 10.1038/ng.125
    [22] Li Y L, Gao S J, Xu H, et al. The association of rs11190870 near LBX1 with the susceptibility and severity of AIS, a meta-analysis [J]. Int J Surg, 2018, 54(Pt A): 193-200.
    [23] Man G C,Tang N L,Chan T F,et al. Replication study for the association of GWAS-associated loci with adolescent idiopathic scoliosis susceptibility and curve progression in a chinese population[J]. Spine (Phila Pa,1976),2019,44(7):464-471.
    [24] Liu S,Wu N,Zuo Y,et al. Genetic polymorphism of LBX1 is associated with adolescent idiopathic scoliosis in northern chinese Han population[J]. Spine (Phila Pa,1976),2017,42(15):1125-1129.
    [25] Grauers A,Wang J,Einarsdottir E,et al. Candidate gene analysis and exome sequencing confirm LBX1 as a susceptibility gene for idiopathic scoliosis[J]. Spine J,2015,15(10):2239-2246. doi: 10.1016/j.spinee.2015.05.013
    [26] Nada D,Julien C,Samuels M E,et al. A replication study for association of LBX1 locus with adolescent idiopathic scoliosis in French-Canadian population[J]. Spine (Phila Pa,1976),2018,43(3):172-178.
    [27] Chettier R,Nelson L,Ogilvie J W,et al. Haplotypes at LBX1 have distinct inheritance patterns with opposite effects in adolescent idiopathic scoliosis[J]. PLoS One,2015,10(2):e0117708. doi: 10.1371/journal.pone.0117708
    [28] Kou I,Watanabe K,Takahashi Y,et al. A multi-ethnic meta-analysis confirms the association of rs6570507 with adolescent idiopathic scoliosis[J]. Sci Rep,2018,8(1):11575. doi: 10.1038/s41598-018-29011-7
    [29] Londono D,Kou I,Johnson T A,et al. A meta-analysis identifies adolescent idiopathic scoliosis association with LBX1 locus in multiple ethnic groups[J]. J Med Genet,2014,51(6):401-406. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102067
    [30] Jiang H,Yang Q,Liu Y,et al. Association between ladybird homeobox 1 gene polymorphisms and adolescent idiopathic scoliosis:A moose-compliant meta-analysis[J]. Medicine (Baltimore),2019,98(27):e16314.
    [31] Kruse L M,Buchan J G,Gurnett C A,et al. Polygenic threshold model with sex dimorphism in adolescent idiopathic scoliosis:The carter effect[J]. J Bone Joint Surg Am,2012,94(16):1485-1491. doi: 10.2106/JBJS.K.01450
    [32] Regitz-Zagrosek V,Kararigas G. Mechanistic pathways of sex differences in cardiovascular disease[J]. Physiol Rev,2017,97(1):1-37. doi: 10.1152/physrev.00021.2015
    [33] Chowdhury N U,Guntur V P,Newcomb D C,et al. Sex and gender in asthma[J]. Eur Respir Rev,2021,30(162):210067. doi: 10.1183/16000617.0067-2021
    [34] Nebel R A,Aggarwal N T,Barnes L L,et al. Understanding the impact of sex and gender in Alzheimer's disease:A call to action[J]. Alzheimers Dement,2018,14(9):1171-1183. doi: 10.1016/j.jalz.2018.04.008
    [35] Sharma S,Londono D,Eckalbar W L,et al. A PAX1 enhancer locus is associated with susceptibility to idiopathic scoliosis in females[J]. Nature Communications,2015,6(1):6452. doi: 10.1038/ncomms7452
    [36] Sizar O, Khare S, Goyal A, et al. Vitamin D Deficiency [M]. Treasure Island (FL): StatPearls, 2021: 30335299.
    [37] Schwenk R W,Vogel H,Schürmann A. Genetic and epigenetic control of metabolic health[J]. Mol Metab,2013,2(4):337-347. doi: 10.1016/j.molmet.2013.09.002
    [38] Sivakamasundari V,Kraus P,Sun W,et al. A developmental transcriptomic analysis of PAX1 and PAX9 in embryonic intervertebral disc development[J]. Biol Open,2017,6(2):187-199.
    [39] Xu L,Sheng F,Xia C,et al. Genetic variant of PAX1 gene is functionally associated with adolescent idiopathic scoliosis in the Chinese population[J]. Spine,2018,43(7):492-496. doi: 10.1097/BRS.0000000000002475
    [40] Liu G,Liu S,Li X,et al. Genetic polymorphisms of PAX1 are functionally associated with different PUMC types of adolescent idiopathic scoliosis in a northern Chinese Han population[J]. Gene,2019,688(3):215-220.
    [41] Kou I,Otomo N,Takeda K,et al. Genome-wide association study identifies 14 previously unreported susceptibility loci for adolescent idiopathic scoliosis in Japanese[J]. Nature Communications,2019,10(1):3685-3685. doi: 10.1038/s41467-019-11596-w
    [42] Yin X,Cheng H,Lin Y,et al. A weighted polygenic risk score using 14 known susceptibility variants to estimate risk and age onset of psoriasis in Han Chinese[J]. PLoS One,2015,10(5):e0125369. doi: 10.1371/journal.pone.0125369
    [43] Sabik O L,Farber C R. Using GWAS to identify novel therapeutic targets for osteoporosis[J]. Transl Res,2017,181(5):15-26.
    [44] Zhang F R,Liu H,Irwanto A,et al. HLA-B*13:01 and the dapsone hypersensitivity syndrome[J]. N Engl J Med,2013,369(17):1620-1628. doi: 10.1056/NEJMoa1213096
    [45] Ma X,Yang W,Gao Y,et al. Genetic origins and sex-biased admixture of the huis[J]. Mol Biol Evol,2021,38(9):3804-3819. doi: 10.1093/molbev/msab158
    [46] 杨昭庆,禇嘉祐. 中国人类遗传多样性研究进展[J]. 遗传,2012,34(11):1351-1364.
    [47] Li Y H,Luo J Y,Fang B B,et al. Association between CCN1 gene polymorphism and acute coronary syndrome in Chinese Han and Uygur populations[J]. Hereditas,2021,158(1):16. doi: 10.1186/s41065-021-00180-2
    [48] Wang T,Sun L,Xu L,et al. Prevalence of dyslipidemia and gene polymorphisms of ABCB1 and SLCO1B1 in Han,Uygur,Kazak,Hui,Tatar,Kirgiz,and Sibe populations with coronary heart disease in Xinjiang,China[J]. Lipids Health Dis,2021,20(1):116. doi: 10.1186/s12944-021-01544-3
    [49] Peng Y,Wang S R,Qiu G X,et al. Research progress on the etiology and pathogenesis of adolescent idiopathic scoliosis[J]. Chin Med J (Engl),2020,133(4):483-493. doi: 10.1097/CM9.0000000000000652
  • [1] 尹子文, 汪雷, 吴会东, 赵科洪, 王艳洋, 刘小梅, 杨永红.  青少年特发性脊柱侧凸保守治疗患者照顾者负担特点及影响因素, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230413
    [2] 赵云欣, 孟繁媛, 赵智, 李陆明, 敖丽娟, 陈茉弦.  青少年脊柱侧凸患者生活质量的现状调查, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220522
    [3] 李博一, 牛玲, 马蓉, 张娴, 刘方, 唐艳, 苗翠娟, 张程, 韩竺君.  护骨素基因启动子区T950C多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症的关系, 昆明医科大学学报. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20220306
    [4] 徐海霞, 李心红.  蒙古族人MicroRNA-149和196a2单核苷酸多态性肝细胞癌易感性, 昆明医科大学学报.
    [5] 张晋煜, 彭灼辉.  ERCC基因多态性与骨肉瘤的生存相关性, 昆明医科大学学报.
    [6] 念馨.  金属硫蛋白基因G-201A多态性在2型糖尿病及原发性高血压的分布差异性, 昆明医科大学学报.
    [7] 李盈甫.  ARL 15基因rs4311394多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联, 昆明医科大学学报.
    [8] 李会芳.  糖尿病肾病易感基因位点多态性的交互作用, 昆明医科大学学报.
    [9] 安新焕.  ACE和eNOS 2个基因多态性并存与糖尿病肾病的相关性, 昆明医科大学学报.
    [10] 兰丹凤.  Klotho基因G-395A多态性与2型糖尿病患者并发动脉粥样硬化的相关性, 昆明医科大学学报.
    [11] 严志凌.  宿主p53基因多态性与HPV16 感染、宫颈癌发生发展的相关性, 昆明医科大学学报.
    [12] 邓德耀.  PGC-1α基因Gly482Ser多态性与2型糖尿病的相关性研究, 昆明医科大学学报.
    [13] 李盈甫.  脂联素基因多态性与非小细胞肺癌遗传易感性的关联, 昆明医科大学学报.
    [14] 孙健玮.  PTEN基因与前列腺癌, 昆明医科大学学报.
    [15] 陈灿.  MDS1-EVI1基因多态性与鼻咽癌相关性研究, 昆明医科大学学报.
    [16] 刘梅.  2007年至2008年昆明地区腹泻患儿轮状病毒非结构蛋白基因特征的分析, 昆明医科大学学报.
    [17] 任艳鑫.  219例少数民族鼻咽癌患者临床资料分析, 昆明医科大学学报.
    [18] 念馨.  2型糖尿病FOXC2基因C-1702T多态性与血清总胆固醇相关性, 昆明医科大学学报.
    [19] 何保丽.  滇南小耳猪生长激素基因多态性研究, 昆明医科大学学报.
    [20] 李会芳.  佤族人群CCR5基因59029G/A多态性与糖尿病前期和糖尿病的相关性研究, 昆明医科大学学报.
  • 期刊类型引用(23)

    1. 王富平,刘鑫,李军,孙福德,吴文双,廖超. 右美托咪定辅助腰-硬联合麻醉对剖宫产产妇术后疼痛、微循环、血流动力学和寒战反应的影响. 中国计划生育学杂志. 2025(01): 85-89 . 百度学术
    2. 武琳,舒伟安,周文琳. 右美托咪定联合腰硬麻醉在子痫前期产妇剖宫产中的应用. 广州医科大学学报. 2024(01): 40-44 . 百度学术
    3. 庞波波,刘秀杰. 右美托咪定静脉泵注在腰-硬联合麻醉剖宫产手术中对产妇止痛效果的影响. 罕少疾病杂志. 2024(04): 80-81+94 . 百度学术
    4. 朱利,程淑婷,张继虎. 手术室综合保温护理对剖宫产后产妇康复及新生儿影响. 中国计划生育学杂志. 2024(04): 821-824 . 百度学术
    5. 武海岗,许敬,郭莉霞,张艳丽,张彦霞,武文,王松柏. 参附注射液联合穴位按摩防治全身麻醉术后寒战临床研究. 山东中医杂志. 2023(03): 255-259+275 . 百度学术
    6. 余红春,江婷婷,贾洪峰. 右美托咪定复合腰硬联合麻醉对全髋关节置换患者认知功能及血清炎性因子的影响. 河北医药. 2023(06): 853-856 . 百度学术
    7. 齐正伦. 右美托咪定对腰硬联合麻醉行剖宫产产妇术中寒战和牵拉反应的预防作用研究. 实用中西医结合临床. 2023(08): 56-59 . 百度学术
    8. 王丽,王娜,郝海宁,刘峰,薛行行,薛蓉. 纳布啡与右美托咪定对腰硬联合麻醉下剖宫产术中牵拉痛与寒战的防治效果比较. 临床医学研究与实践. 2023(24): 98-101 . 百度学术
    9. 黄海亮,张莉萍,王晶晶. 再次剖宫产术右美托咪定滴鼻预防牵拉痛临床效果. 中国计划生育学杂志. 2023(08): 1807-1811+1817 . 百度学术
    10. 李奉通,卞金娥,张清源. 右美托咪定辅助腰-硬联合麻醉在剖宫产术中的效果及对产妇应激指标的影响. 现代医学与健康研究电子杂志. 2023(16): 28-30 . 百度学术
    11. 周芬芬,胡志强,胡千华. 右美托咪定对剖宫产产妇腰麻期间寒战反应及血流动力学指标的影响. 检验医学与临床. 2023(24): 3736-3739 . 百度学术
    12. 张莹,彭伟. 盐酸右美托咪定对预防剖宫产产妇椎管内麻醉寒战反应的应用效果. 深圳中西医结合杂志. 2023(19): 113-115 . 百度学术
    13. 卢欢,陈婵娟. 右美托咪定预防腰硬联合麻醉在剖宫产产妇术中寒战与牵拉反应中的实施效果. 中外医疗. 2023(35): 57-60 . 百度学术
    14. 肖保华,倪坤强,刘涛. 不同剂量酒石酸布托啡诺对腰硬联合麻醉剖宫产产妇镇痛镇静及寒战发生的影响. 包头医学. 2022(03): 3-4 . 百度学术
    15. 李丹阳,郑珊珊,罗时超,段开明. 围剖宫产期寒战的发生机制和防治研究进展. 中国医师杂志. 2022(11): 1757-1760 . 百度学术
    16. 韩杰然,王玲. 右美托咪定辅助腰硬联合麻醉在剖宫产术的麻醉质量及对患者应激指标影响. 中国计划生育学杂志. 2022(10): 2248-2252 . 百度学术
    17. 于学美. 右美托咪啶在剖宫产手术麻醉中的应用及对术后寒战发生的影响. 中国医药指南. 2021(09): 90-91 . 百度学术
    18. 邓双钊,温雪花,黎裕星,梁秀萍,彭为平,黄伟华. 剖宫产术中应用右美托咪定对椎管内麻醉期间寒颤、牵拉反应的预防效果观察. 泰山医学院学报. 2021(04): 284-286 . 百度学术
    19. 李茹茹,王均炉. 盐酸右美托咪定对剖宫产手术麻醉的临床效果分析. 数理医药学杂志. 2021(10): 1531-1532 . 百度学术
    20. 黄烨. 右美托咪定预防腰-硬联合麻醉的寒颤效果评价. 中国处方药. 2021(11): 124-125 . 百度学术
    21. 马伟. 不同剂量右美托咪定预防剖宫产术患者脊椎-硬膜外麻醉后寒战的效果观察. 实用妇科内分泌电子杂志. 2021(01): 14-17 . 百度学术
    22. 杨娜. 右美托咪定预防腰硬联合麻醉剖宫产胎儿取出后寒战的临床观察. 实用妇科内分泌电子杂志. 2021(27): 10-12 . 百度学术
    23. 刘琪,金炳植. 全身麻醉在剖宫产产妇及新生儿中应用的研究进展. 实用妇科内分泌电子杂志. 2021(33): 20-22 . 百度学术

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出版历程
  • 收稿日期:  2022-01-24
  • 刊出日期:  2022-11-25

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