阻碍球状突、侧腭突、上颌突等正常发育和相互融合的胚胎时期，受遗传因素、环境因素或两者相互作用的影响，会形成不同类型和程度的唇腭裂^[1]。胚胎学将唇腭裂分为单纯唇裂、唇裂并其他系统畸形、单纯唇腭裂、唇腭裂并其他系统畸形4种类型。唇腭裂患儿不仅影响面部美观，容易并发呼吸道感染，同时吸吮困难易导致营养不良，给患儿及家庭带来严重的心理及经济负担。早发现、早确诊、确定唇腭裂类型并在出生后制定相应手术方案意义重大^[2]。超声是产前筛查胎儿唇腭裂的主要手段，具有无损伤，操作简便，经济实惠，准确性高的优点。本组研究回顾性分析70例胎儿唇腭裂的超声影像学及临床相关资料，探讨2D超声联合三维Omni View技术在胎儿唇腭裂中的应用。

1.   资料与方法

1.1   观察对象

选取2018年1月至2022年12月在云南大学附属医院接受产前超声检查的37434名孕妇作为研究对象。孕妇平均年龄（25.54±8.67）岁；平均孕龄（22.78±2.23）周。纳入标准^[3]：（1）超声早孕期检查与孕龄相符者；（2）接受2D、3D超声检查者；（3）有正常分娩及引产后结果；（4）孕妇签署知情同意书后再进行超声检查。排除标准：（1）有妊娠合并症、并发症者；（2）临床资料不全者；（3）出生后失访者。

1.2   检查方法

采用美国GE公司Voluson E10彩色多普勒超声检查仪，设置2D探头频率为3.5～5.0 MHz，设置3D容积探头频率为4.0～8.0 MHz。检查时协助孕妇充分暴露腹部，取仰卧位或侧卧位，先对胎儿生长参数进行常规测量，对胎儿各系统及其附属物进行检查，并留存标准剖面图像。当胎儿面部可以显示时，进行常规的2D三切面扫查，即上牙槽弓横切面、鼻唇冠状切面、面部正中纵切面。另增加以下特殊切面扫查，包括：经口裂、颌下、梨状孔的斜冠状切面，可显示上牙槽、硬腭、软腭。2D超声发现疑似胎儿唇腭裂时，以矢状面为起始平面，启动三维超声自由解剖成像软件，激活Omni View，层厚2～3 mm，选择Line、Trace等模式，经口裂、颌下、梨状孔画直线或弧形曲线，对上唇、上牙槽突、硬腭、软腭结构行轴平面或冠状面画切割线，观察胎儿上唇、上牙槽突、硬腭、软腭声像图（图1）并存储图像，以备日后查看及回顾性研究分析。如果胎儿位置不佳，无法显示面部时，可嘱咐孕妇活动30 min后重复检查以获得满意图像。

图  1  正常腭部三维Omniview技术成像

ST：牙槽骨；SP：软腭；CH：鼻后孔。

Figure  1.  3D Omni View imaging of normal palate

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1.3   统计学处理

数据分析采用SPSS23.0统计分析软件，以（ $ \bar x \pm s $）表示计量资料，以（n，%）表示计数资料，组间比较采用χ²检验，当P < 0.05为差异有统计学意义。

2.   结果

2.1   胎儿唇腭裂的2D超声、三维Omniview技术声像图特征

胎儿唇腭裂声像图特征：（1）唇裂：胎儿一侧或两侧上唇皮肤连续性中断，中断处呈无回声带。唇红部连续性中断者，唇裂为Ⅰ度；如果鼻孔两边对称、没有变形、裂口没有达到鼻孔，一般是唇裂Ⅱ度；连续性中断延伸至鼻孔，鼻翼不对称、塌陷常为唇裂Ⅲ度。（2）唇裂并上牙槽突裂：胎儿上唇及上牙槽突回声连续性中断，上牙槽突正常弧形结构消失，存在不同程度错位，硬腭及软腭完整。单侧或不对称唇腭裂以鼻翼塌陷为特征，严重的双侧唇腭裂畸形有向前突出的强回声团块（颌骨前突）。（3）唇裂并不完全腭裂（图2、图3）：上唇皮肤连续性中断，上牙槽突完整或不完整，软腭和（或）部分硬腭回声连续性中断。（4）唇裂并完全腭裂（图4）：上唇、上牙槽、硬腭、软腭均出现回声连续性中断。

图  2  唇裂并硬腭裂

Figure  2.  Cleft lip and hard palate

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图  3  唇裂并软腭裂

Figure  3.  Cleft lip and soft palate

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图  4  双侧唇裂并完全腭裂

Figure  4.  Bilateral cleft lip with complete cleft palate

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2.2   2D超声、2D超声联合三维Omniview技术的诊断结果

37434名孕妇中，经引产或自然分娩后证实唇腭裂胎儿共70例。单纯唇裂9例（Ⅰ度唇裂4例、Ⅱ度唇裂4例、Ⅲ度唇裂1例），唇裂并其他系统畸形未发现。唇腭裂61例（左侧唇腭裂26例、右侧唇腭裂21例、双侧唇腭裂14例），其中单纯唇腭裂57例（唇裂并上牙槽突裂7例、唇裂并不完全腭裂3例、唇裂并完全腭裂47例），唇腭裂并其他系统畸形4例。2D超声确诊53例， 2D超声联合三维Omni View技术确诊64例，见表1，对2D超声、2D超声联合三维Omni View技术进行卡方检验，得出χ² = 6.295，P < 0.05，差异有统计学意义。

表  1  超声检查结果比较（n）

Table  1.  Comparison of ultrasound examination results （n）

组别		自然分娩 或引产后 的结果	2D 超声	2D超声联合 三维Omni View技术
单纯性唇裂	Ⅰ度	4	2	4
	Ⅱ度	4	4	4
	Ⅲ度	1	1	1
唇裂并上牙槽突裂		7	6	7
唇裂并不完全性腭裂		3	2	2
唇裂并完全性腭裂		47	34	42
唇腭裂合并其他系统畸形		4	4	4

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2.3   胎儿唇腭裂畸形的妊娠结局

70例胎儿唇腭裂中，单纯唇裂9例，唇裂并其他系统畸形未发现，单纯唇腭裂57例，唇腭裂并其他系统畸形4例：1例左侧唇腭裂并双上腔静脉、主动脉发育不良；1例双侧唇腭裂并双侧脉络丛囊肿、左手拇指掌骨缺失； 2例染色体核型为13三体（1例左侧唇腭裂并脑膜膨出、心脏外翻； 1例右侧唇腭裂并右手重叠指、左手少指、左足并趾、小下颌、单心室、单心房、双上腔静脉，肺动脉狭窄合并动脉导管缺如）。 20例单纯唇腭裂和4例唇腭裂并其他系统畸形在云南大学附属医院征得医院伦理委员会、孕妇及其家属签字同意后引产并证实。对于继续妊娠的胎儿，出生后随访证实存在唇腭裂畸形，均行手术治疗，截至目前电话追踪随访预后良好，见表2。

表  2  胎儿唇腭裂的妊娠结局

Table  2.  Pregnancy outcomes of fetal cleft lip and palate

序号	n	唇腭裂类型	合并其他系统畸形	妊娠结局
1	1	左侧唇腭裂	主动脉发育不良、双上腔静脉	终止妊娠
2	1	左侧唇腭裂	脑膜膨出、心脏外翻	终止妊娠
3	1	双侧唇腭裂	双侧脉络丛囊肿、左手拇指掌骨缺失	终止妊娠
4	1	右侧唇腭裂	右手重叠指、左手少指、左足并趾、小下颌、单心室、单心房、 双上腔静脉、肺动脉狭窄合并动脉导管缺如	终止妊娠
5	9	单纯性唇裂	无	足月产
6	20	单纯性唇腭裂	无	终止妊娠

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3.   讨论

3.1   胎儿唇腭裂的发病机理及临床意义

唇腭裂在中国的发生率约0.18%，是颌面先天性畸形中最常见的一种^[4]。胎儿唇腭裂是多因素疾病^[5]，存在染色体数目异常和拷贝数异常^[6]。与早期妊娠用药、叶酸缺乏等因素有关，有唇腭裂家族遗传史，有不良生活习惯，如吸烟、饮酒等。唇腭裂患儿在吞咽、容貌、说话、吸吮等方面存在缺陷，需要多次手术矫正，同时需要进行心理干预、语言治疗，对患儿身心健康影响较大。高额治疗费用给患儿家庭带来沉重的负担，因此孕妇尽早发现、明确诊断，对于降低出生缺陷率具有重大意义。

3.2   2D超声、2D超声联合三维Omni View技术在胎儿唇腭裂中的应用及误诊、漏诊病例分析

胎儿畸形多采用染色体核型分析、免疫组化法、基因检测法，但检测时间长，步骤复杂，费用昂贵限制了在临床的进一步推广应用。筛查胎儿唇腭裂首选超声^[7-9]。胎儿唇腭裂超声筛查最常用的2D切面，有上牙槽弓横切面，鼻唇冠状切面，面部正中纵切面。增加的特殊切面是经口裂、颌下、梨孔状的斜冠状切面，动态连续扫查能显示上牙槽突、硬腭、软腭结构，可提高胎儿腭裂的检出率^[10-11]。不足之处是2D超声检查不能在单切面上显示整个腭部。三维超声自由解剖成像技术可以脱机处理容积数据，多方位、多角度对感兴趣的解剖结构进行画线成像，尤其是对不规则结构能表面平铺成像，常应用于复杂的结构，如心脏、头颅和腭部等^[12]。在面部应用三维Omni View技术时，通过采集面部3D容积数据，以矢状面为起始切面，以直线、曲线或不规则线条，对有弧度的腭部解剖结构进行画线切割，使上牙槽突、硬腭、软腭等部位的任意截面和曲面影像显示在一幅声像图上^[13]。通过三维Omni View技术获得的腭部缺损切面图像，可与出生或引产后的照片相媲美，对胎儿硬腭和软腭的显示明显高于2D超声^[14]。三维Omni View技术对于胎儿唇腭裂筛查的准确率较高，能够提高唇腭裂检出率，能准确判断唇腭裂严重程度，为产科围产期管理及临床咨询提供准确信息和宝贵意见。2D超声检查时受牙槽突强回声遮挡，肢体遮挡、羊水量、操作者经验、孕周小等影响因素易造成漏诊。三维Omni View技术同样会受到胎位、羊水、脐带等因素的影响，导致成像困难，对诊断结果产生影响。超声专家一致认为，胎儿唇腭裂超声检查以妊娠20～24 周为最佳时期。妊娠20周后胎儿颜面部已经发育完成，适当的羊水，没有肢体遮挡的胎儿活动空间充足，对观察颜面部的情况是有利的。有学者研究认为选择合适的孕周，2D超声联合三维Omni View技术对组织结构和周围组织的干扰能更好的甄别，两者有机结合信息互补，能减少漏诊和误诊，提高胎儿唇腭裂的检出率^[3] 。本组研究中共检查37434名孕妇，70例胎儿有不同程度的唇裂或唇腭裂。<20周6例，20～24周50例，>24周14例。单纯唇裂9例，单纯唇腭裂57例，唇腭裂并其他系统畸形4例，单纯腭裂不包括在该研究中，没发现单纯唇裂并其他系统畸形的病例。2D超声确诊53例，误诊13例，漏诊4例。11例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并上牙槽突裂；2例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并不完全腭裂，漏诊的4例中2例为Ⅰ度唇裂，1例为唇裂并上牙槽突裂，1例为唇裂并不完全腭裂。2D超声联合三维Omni View技术确诊64例，误诊5例，漏诊1例。5例唇裂并完全腭裂误诊为唇裂并上牙槽突裂，漏诊的1例为唇裂并不完全腭裂。本组研究显示2D超声联合三维Omni View技术诊断唇腭裂准确性高于2D超声，差异有统计学意义（P < 0.05）。

综上所述，2D超声联合三维Omniview技术在筛查胎儿唇腭裂时，操作简便、无创伤、精确度高^[15]，能准确判断唇腭裂畸形的严重程度，帮助临床医生选择合适的治疗方案，提供准确的超声影像依据，有效提高诊断准确性。