Polymorphism of 19 Autosomal STR Loci in Achang and De’ang Populations
-
摘要:
目的 对中国云南省阿昌族和德昂族人群无关个体进行 19 个 STR 基因座遗传多态性调查,评估多态性数据在少数民族人群中的法医学应用价值。 方法 检验154例阿昌族和405例德昂族无关个体,用Goldeneye™ 20A试剂盒进行扩增检测,使用ABI3130毛细管电泳仪分离扩增产物片段并进行等位基因分型。 结果 阿昌族人群共检出184个等位基因,等位基因频率分布在 0.0032 ~0.5714 ,在德昂族人群共检出212个等位基因,等位基因频率分布在0.0012 ~0.5568 ,TPOX、TH01、CSF1PO 和D3S1358基因座多态性和识别能力较差。基因型分布均符合哈温平衡,CDP和CPE均显示有较好的识别度。结论 合并检测19 个常染色体STR 基因座在阿昌族和德昂族群体中具有较好的遗传多态性和个体识别能力。 Abstract:Objective To study the genetic polymorphism of 19 STR loci in unrelated individuals of Achang and Deang ethnic groups in Yunnan Province, China, and to evaluate the forensic value of polymorphism data in ethnic groups. Methods 154 Achang and 405 Deang unrelated individuals were examined and amplified with Goldeneye™ 20A kit. ABI3130 capillary electrophoresis apparatus was used to isolate the amplified product fragments and genotype the alleles. Results A total of 184 alleles were detected in Achang population with allele frequencies ranging from 0.0032 to0.5714 , and 212 alleles were detected in De’ang population with allele frequencies ranging from0.0012 to0.5568 , indicating poor polymorphism and identification ability of loci for TPOX, TH01, CSF1PO and D3S1358. The genotype distribution was consistent with the Hardy-Weinberg equilibrium, and both CDP and CPE showed good recognition.Conclusion The combined detection of 19 autosomal STR loci showed good genetic polymorphism and individual recognition ability in Achang and De’ang populations. -
Key words:
- Forensic physical evidence /
- Achang /
- De’ang /
- Short tandem repeats
-
体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization-embryo transfer,IVF-ET)指从女性卵巢内取出卵子,置于体外器皿内,加入优化处理的精子受精后,继续培养成卵裂期胚胎或囊胚后,选择评价优的胚胎移植到女性子宫内使之受孕的过程[1]。IVF-ET技术(俗称试管婴儿)是治疗不孕症的重要手段,但IVF-ET治疗程序复杂,节点多,需要掌握的知识点较多,研究表明IVF-ET助孕患者对该治疗流程存在不同程度的认知缺陷[2],而低认知度会使患者感到迷茫、焦虑等,影响患者就医体验,甚至临床治疗效果。因此,怎样提高患者认知度、满足其健康信息需求是笔者探索的重点。健康教育是提高患者疾病、诊疗认知及自我管理能力的有效途径[3],然而传统宣教方式在辅助生殖助孕患者实施中,存在单向、时机不对、患者接受能力差、无法准确理解并记忆等问题,造成健康教育知晓率低[4]。2015年4月在全国重点生殖护理精英论坛上首次提出标准化生殖护理流程的构想,目的是将辅助生殖技术相关操作步骤细化、量化及优化。基于此论坛,笔者探索了以健康信息需求为导向的节点健康教育模式,解决了因IVF-ET助孕环节多,患者不能准确定位自己所处的治疗阶段所致的概念混乱、就诊错序等问题,提高了患者认知度、满意度,缓解了其焦虑抑郁的情绪。现报道如下。
1. 资料与方法
1.1 研究对象及分组
采用便利抽样法,选取昆明医科大学第一附属医院生殖中心行IVF-ET助孕患者为研究对象,纳入标准[5]:(1)一次行IVF-ET治疗;(2)女性,年龄20~40岁;(3)能使用微信平台获取知识;(4)自愿参加本研究。排除标准:(1)目前或既往诊断患有精神类疾病;(2)曾于其他生殖中心接受过IVF或卵胞质内单精子显微注射(ICSI)助孕治疗。为避免同期患者相互交流影响研究结果,采用非同期对照。对照组为2020年7~12月的患者100例,实验组为2021年1~6月的患者100例。研究期间,有19例患者未参加健康教育(对照组9例,实验组10例),有11例患者中途退出本研究(对照组6例,实验组5例),最后纳入资料分析的患者人数,对照组85例,实验组85例。本研究获得医院伦理委员会审批(批件号:2021伦理L第30号),所有患者均签署了知情同意书。
1.2 方法
1.2.1 对照组处理方法
采用常规健康教育模式,即患者进入试管婴儿周期治疗后,常规进行一站式健康教育推送,发放试管婴儿治疗所有应知应会宣教资料,告知观看壁展,在促排卵前和采卵前重点进行集体口头宣教,胚胎移植后电话随访2次。
1.2.2 实验组处理方法
在对照组的基础上采取以健康信息需求为导向的节点健康教育模式 ,如下。(1)节点划分:依据体外受精-胚胎移植治疗周期的特点[6]将整个试管助孕过程分为:①建档节点(患者初诊,把病历资料、证件、人像、指纹录入医疗电子系统的阶段);②促排节点(开始促排卵至扳机日);③取卵围手术节点(扳机当晚至取卵至移植前);④胚胎移植节点(胚胎移植当天);⑤黄体支持及验孕保胎节点(移植后14 d验孕及后续的黄体支持治疗);(2)采集患者各治疗节点的健康信息需求:本研究小组前期通过质性研究深入访谈法收集了IVF-ET患者助孕全过程每个节点的健康信息需求内容:主要包括疾病知识、治疗帮助、生理适应、医护支持、社会心理等;(3)各节点健康教育内容构建:在文献回顾的基础上[7-9],以采集的患者健康信息需求结合生殖中心治疗需要构建节点健康教育内容如下:①建档节点:不孕不育的概述,试管婴儿助孕男女双方心理、生理、证件的准备,试管婴儿助孕初诊就诊策略,时间规划,知情同意书签署;②促排节点:治疗方案,促排卵期饮食、运动要点,强调家庭支持的重要性,药物注射视频;③取卵围手术节点:扳机药物作用、时间及方法,阴道准备,麻醉要点,男方取精要求,取卵日手术配合要点和心理调节方法,术后并发症观察和用药,取卵动画视频;④胚胎移植节点:卵裂期胚胎及囊胚的介绍,单双胚移植优缺点,移植前充盈膀胱的目的和卫生准备,移植术中配合要点,术后常见问题解答,移植动画视频;⑤黄体支持及验孕保胎节点:黄体支持的重要性和用药要求,抽血验孕和超声验孕的区别,减胎知情同意,心理支持,随访要求。反复修订制作了每个节点健康教育PPT,可循环播放,同步设制了微信平台推送节点教育内容;(4)干预方案:①成立干预小组:小组成员包括1名辅助生殖主任医师,1名胚胎师,1名遗传咨询师,1名生殖科护士长,2名专科健康教育护士,1名研究生(已取得辅助生殖健康教育专员结业证)。小组成员被同质培训后开始实施节点健康教育,各成员根据自身领域专长进行分工协作。护士长负责统筹安排、沟通协调及培训组员;主任医师负责病人用药方案答疑;胚胎师负责胚胎培养、分级答疑,遗传咨询师负责相关遗传咨询答疑,专科健康教育护士和研究生负责实施健康教育,答疑一般问题、资料收集、数据统计;②实施:实验组患者除接受常规宣教外,在5个治疗关键节点由小组护士引导,分别于建档当天、促排卵第1天、扳机日、胚胎移植前1 d、胚胎移植完当天观看相应节点的宣教视频,负责相应模块的小组成员和健康教育护士现场进行答疑,随后指导患者关注微信平台推送的节点内容,患者等候就诊时和回家后可反复观看,不明白的知识点在微信平台提出,小组成员及时回复答疑。
1.2.3 评价指标比较
2组患者健康教育后焦虑、抑郁评分,IVF-ET认知度和满意度作为本研究效果评价项目。
(1)焦虑、抑郁评分:患者焦虑评分采用广泛性焦虑障碍量表(generalized anxiety disorder-7,GAD-7)[10]进行评定。此量表是基于美国精神疾病诊断与统计手册(DSM-Ⅳ)制定的患者自评式量表,自评最近2周的情绪状况,由7个条目组成,每个条目有4个选项,分别是“完全不会、好几天、超过1周、几乎每天”,对应的分数是0、1、2、3,总分21分。0~4分表示没有焦虑、5~9分表示轻度焦虑、10~14分表示中度焦虑、15分及以上表示重度焦虑。
患者抑郁评分采用病人健康问卷抑郁量表(patient health questionnaire-9,PHQ-9)[5]进行评定。此量表是基于美国精神疾病诊断与统计手册(DSM-Ⅳ)建立的自评工具,评估最近2周的状况,由9个条目组成,每个条目有4个选项,分别是“完全不会、好几天、超过1周、几乎每天”,对应的分数是0、1、2、3,总分27分。0~4分表示没有抑郁、5~9分表示轻度抑郁、10~14分表示中度抑郁、15分及以上表示重度抑郁;(2)IVF-ET认知度评分:参考文献[11]和节点健康教育内容,由小组成员自制问卷,共包含27道选择题,满分100分,涉及的主要知识有不孕不育知识,IVF-ET基本知识、治疗流程及治疗要求等;(3)满意度评价(一道题):“您对此次健康教育内容及方式是否满意?”。答案包含3个选项,分别是“非常满意”、“满意”、“不满意”。
1.2.4 统计学处理
采用SPSS 20.0进行统计分析。计量资料符合正态分布用(
$ \bar x \pm s $ )描述,组间比较用t检验,同一组前后比较采用配对t检验,非正态分布计量资料用中位数和四分位数间距[M(P25,P75)]描述,组间比较用秩和检验,计数资料以n(%)描述,组间比较采用χ2检验, P < 0.05为差异有统计学意义。2. 结果
2.1 2组患者基本情况比较
2组患者一般基线资料比较无统计学差异( P > 0.05),组间具有可比性,见表1。
表 1 2组患者基本情况比较 [$ \bar x \pm s $ /n(%)]Table 1. Comparison of general data between the 2 groups [$ \bar x \pm s $ /n(%)]项目 对照组(n = 85) 实验组(n = 85) t/χ2 P 年龄 30.82 ± 5.04 31.59 ± 5.15 −0.979 0.329 学历[n(%)]
小学
初中
高职中
本专科
硕士以上
4(4.71)
17(20.00)
16(18.82)
46(54.12)
2(2.35)
6(7.06)
23(27.06)
15(17.65)
40(47.06)
1(1.18)2.097 0.718 家庭月收入(元)
小于1万
1~2万
超过2万
56(65.88)
17(20.00)
12(14.12)
64(75.29)
14(16.47)
7(8.24)2.139 0.343 不孕年限(a)
不孕类型[n(%)]
原发性不孕
继发性不孕3.01 ± 0.93
43(50.59)
42(49.41)3.56 ± 2.44
52(61.18)
33(38.82)−1.947
1.9330.054
0.1642.2 2组患者健康教育前后焦虑、抑郁得分比较
由表2可见,健康教育前2组患者的焦虑、抑郁评分差异无统计学意义(P > 0.05),健康教育后实验组患者的焦虑、抑郁评分均低于对照组,差异有统计学意义(P < 0.05)。
表 2 2组干预前后GAD-7、PHQ-9评分比较[M(P25,P75)]Table 2. Comparison of GAD-7 and PHQ-9 scores of 2 groups before and after intervention [M(P25,P75)]项目 对照组
(n = 85)实验组
(n = 85)z P GAD-7评分 干预前
干预后
z
P
PHQ-9评分
干预前
干预后
z
P[3(1,6)]
[2(0,4)]
−1.416
0.157
[1(0,5)]
[2(0,4)]
−0.486
0.627[3(1,5)]
[1(0,2)]
−3.506
< 0.001*
[2(0,4.5)]
[1(0,2)]
−3.90
< 0.001*−0.264
−3.775
−0.473
−3.220.792
< 0.001*
0.636
0.001**P < 0.05。 2.3 2组患者IVF-ET相关知识认知度比较
健康教育前2组患者的认知度评分差异无统计学意义(P > 0.05),健康教育后实验组认知度评分高于对照组,差异有统计学意义(P < 0.05),见表3。
表 3 2组干预前后认知度评分比较[($ \bar x \pm s $ ),分]Table 3. Comparison of cognition scores between 2 groups before and after intervention [($ \bar x \pm s $ ),scores]项目 对照组(n = 85) 实验组(n = 85) t P 认知度评分
干预前
干预后
t
P
60.57 ± 14.79
70.19 ± 11.92
−12.042
< 0.001*
60.61 ± 14.10
76.63 ± 9.67
−9.568
< 0.001*
−0.022
−3.864
0.982
<0.001**P < 0.05。 2.4 2组患者对健康宣教的满意度比较
实验组患者对健康教育的满意度高于对照组,差异有统计学意义(P < 0.05),见表4。
表 4 2组患者宣教后满意度比较 [n(%)]Table 4. Comparison of patients’ satisfaction after health education between 2 groups [n(%)]满意度 对照组(n = 85) 实验组(n = 85) χ2 P 非常满意 30(35.29) 49(57.65) 8.537 0.03* 满意 55(64.71) 36(42.35) *P < 0.05。 3. 讨论
人类辅助生殖技术是集临床、实验室及护理等多方面知识交叉的新兴学科。学科涉及面广,专业性强,患者对试管婴儿助孕相关知识需求性强,通过开展行之有效的健康教育可以提高患者IVF-ET助孕知识、治疗依从性,降低治疗过程中遵医行为缺陷的发生,从而改善妊娠结局[12-14]。为IVF-ET助孕患者实施以健康信息需求为导向的节点健康教育模式后,患者能准确定位自己所处的治疗阶段,结合自身所需少量多次逐步吸收试管婴儿相关知识,宣教质量和效果显著。
3.1 以健康信息需求为导向的节点健康教育模式有助于缓解IVF-ET患者的焦虑和抑郁情绪
不孕症患者往往承受着较大的经济和心理压力[15],不孕妇女的不良情绪是由许多因素造成,如,疾病因素、心理精神因素及相关知识缺乏[13]。研究表明,不孕症患者的焦虑和抑郁情绪明显升高,且在不同文化,不同民族中存在同质性[16]。对怀孕和拥有孩子的渴望得不到满足,可能是最强大的压力源。社会心理因素在体外受精-胚胎移植治疗成功中起着重要作用,高压力状态会导致下丘脑-垂体-肾上腺轴内分泌功能紊乱,增加IVF-ET不育夫妇妊娠失败的风险[17]。本研究聚焦于干预其中的影响因素(健康知识缺乏)引起的不良情绪,通过开展基于患者健康信息需求的健康教育,取得了良好的效果,干预后患者焦虑和抑郁得分水平较治疗前显著下降,这与Ahmadizadeh等的研究结果一致。该研究显示,给接受不孕治疗的女性提供健康信息可以减少她们的特质焦虑[18]。原因是,以健康信息需求为导向的节点健康教育模式充分考虑了患者治疗过程中的实际需求内容,记忆特点,分节点分模块少量多次为患者提供健康知识,治疗流程,注意事项等减少了患者知识盲区,使其对就诊策略了然于胸,树立了就诊信心,改善了负性情绪,增强了疾病应对能力。值得注意的是,传统宣教模式对患者治疗后负性情绪改善没有统计学差异,但评分有所降低,说明为试管婴儿患者提供常规健康教育并不是无用的精力损失,只是对患者焦虑抑郁情绪改善效果有限。这提示医护人员在临床工作中要提高自身的专业素质,以患者为中心,积极探索多元化的宣教模式,选择最优的模式进行临床实践,才能为患者带来最佳的效果。
3.2 以健康信息需求为导向的节点健康教育模式提高了IVF-ET助孕患者相关知识认知度
健康教育为助孕妇女提供了完整的健康信息,使她们在充分理解的基础上作出有意识的决定。常规口头宣教和发放自我阅读材料的宣教方式,患者抓不住主要信息或理解不正确,效果不佳[13]。本研究的节点健康教育模式把整个试管助孕治疗知识有序分开,简洁明了,宣教时间20~30 min,患者能集中精力,最大程度接受健康教育的内容[19],同时借助微信平台的高效性和便捷性,患者随时随地充分利用碎片时间获取所需信息,对知识点进行反复学习和巩固能提高大脑记忆力,对IVF-ET相关知识的理解效果得到很大提高[20],这也减少了护士口头宣讲的重复性工作量,解决了电话随访时患者容易出现失访或拒访现象,减少了助孕过程中不良事件的发生率[21]。且该健康教育模式借助了多媒体的丰富性,与常规健康教育方式相比内容展现形式多样,包括图、文、音、视频等几乎所有受众人群接受信息的方式,而且每个节点都有负责相应内容的专业团队成员和健康教育专员现场解答,微信线上答疑,这种互动式问答医患双方可就发现的问题进行互馈和讨论[5],帮助患者澄清模糊概念,针对性地为患者提供个性化健康信息支持,弥补了传统健康教育单向、非互动的不足之处,帮助患者掌握了一般科普知识和专科治疗知识,从而提高了认知度,这与Vause,TDR等[4]的研究结果相近。该研究利用网络视频为IVF-ET患者提供健康教育干预后显著提高了患者相关知识知晓率。当然,知晓率的提高对预防卵巢过度刺激综合征等并发症发生也具有积极的作用[5]。
3.3 以健康信息需求为导向的节点健康教育模式提升了患者就医体验和满意度
患者满意度是反映新医学模式下医疗护理服务质量和治疗效果的一项重要指标,也是一种新的医疗质量评价方法[22],它可以反应患者在院治疗需求是否得以满足[14]。本研究结果显示以患者健康信息需求为导向的节点健康教育更能满足患者的就诊需求,患者满意度更高。原因是该健康教育内容从临床、护理、实验室、遗传咨询等不同角度、不同专业特点汇集了试管的全套知识体系,弥补了常规健康教育中内容不全面、针对性不强、因工作繁忙遗漏宣教内容的缺点, 保证了健康教育质量,患者全面了解疾病知识和治疗程序后,有意识地进行合作,参与治疗决策,从而对治疗过程更满意[5]。其次,节点健康教育是在正确的时间向特定治疗期的患者提供特定的、基于证据的健康信息[18],利于患者在获得真实而充分的信息前提下自主决定医疗需求, 做出特定的健康决定或行为改变,保障了患者权益,促进了医患关系[20],融洽的医患氛围使患者身心愉悦、满足感倍增。本研究充分以患者的健康信息需求为前提,使患者感到被尊重,被重视,且医患答疑互馈式交流环节, 坚持了人文关怀理念,满足了患者对爱与归属的需要和对良好就医服务体验的需求,从而更满意,这与闫旻等[23]研究结果一致。该研究在四个阶段给予患者不同的健康教育内容,增强其治疗信心,满意度更高。满意度是患者就医体验后输出的主观综合感受,行之有效的健康教育作为提高患者满意度的一个维度,医护人员应把它作为评价健康教育成效的“标尺”,探索健康教育的深度和广度,结合专科护理特色,发挥更加显著的作用,为“留住”患者,发展专科护理,树立科室形象、医院品牌打下坚实的基础。
IVF-ET患者通常接受门诊治疗, 无需住院, 患者流动性大[24],健康教育难度系数高,探索适合IVF-ET助孕患者的健康教育模式,对提高患者相关知识认知度、行为依从性,优化就诊流程及改善临床结局有重要意义。本研究探索的基于患者健康信息需求的节点健康教育模式,显著缓解了助孕患者治疗期间的焦虑抑郁情绪,有效提高了IVF-ET知识认知度,获得较高的患者满意度,值得在临床实践中推广并应用。本研究的局限性在于未采取同期对照分组,样本量小,期待后续的大样本、多中心的同期对照研究,为本研究结果作进一步补充和验证。
-
表 1 阿昌族(n = 154)和德昂族(n = 405) 群体 19 个 STR 等位基因频率分布
Table 1. Frequency distribution of 19 STR alleles in Achang (n = 154) and De’ang (n = 405)
阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 Allele D19S433 D6S1043 D21S11 D18S51 9 0.00974 0.002469 10 0.051948 0.067901 27 0.016234 0.002469 10 0 0.006173 11 0.003247 0 11 0.207792 0.182716 28 0.035714 0.050617 11 0 0.003704 11.2 0 0.003704 12 0.12987 0.144444 28.2 0.003247 0.007407 12 0.045455 0.028395 12 0.045455 0.035802 13 0.116883 0.095062 29 0.318182 0.202469 13 0.256494 0.206173 12.2 0.006494 0.006173 14 0.146104 0.106173 29.2 0 0.009877 14 0.172078 0.177778 13 0.227273 0.241975 15 0 0.012346 30 0.272727 0.255556 15 0.198052 0.214815 13.2 0.048701 0.071605 16 0.003247 0.003704 30.2 0.035714 0.050617 16 0.103896 0.151852 14 0.272727 0.219753 17 0.055195 0.04321 30.3 0 0.002469 17 0.029221 0.059259 14.2 0.168831 0.134568 18 0.084416 0.132099 31 0.094156 0.074074 18 0.025974 0.041975 15 0.064935 0.088889 18.2 0.003247 0.033333 31.2 0.055195 0.08642 19 0.064935 0.02963 15.2 0.094156 0.134568 19 0.126623 0.124691 32 0.035714 0.023457 20 0.025974 0.034568 16 0.012987 0.018519 20 0.071429 0.048148 32.2 0.094156 0.149383 21 0.022727 0.014815 16.2 0.042208 0.040741 20.3 0.003247 0.001235 33 0 0.003704 22 0.025974 0.017284 17 0.003247 0 21 0 0.002469 33.2 0.035714 0.076543 23 0.019481 0.006173 17.2 0 0.001235 21.3 0 0.002469 34.2 0.003247 0.004938 24 0.00974 0.003704 25 0 0.002469 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 26 0 0.001235 D7S820 D16S539 TPOX 7 0 0.001235 8 0.012987 0.006173 7 0 0.001235 阿昌族 德昂族 8 0.12013 0.171605 9 0.24026 0.17284 8 0.571429 0.55679 Penta E 9 0.090909 0.061728 10 0.162338 0.123457 9 0.159091 0.125926 5 0.087662 0.038272 10 0.107143 0.14321 11 0.237013 0.251852 10 0.025974 0.024691 7 0.006494 0.004938 11 0.36039 0.351852 12 0.224026 0.306173 11 0.220779 0.281481 8 0.006494 0.028395 12 0.25974 0.235802 13 0.094156 0.12716 12 0.019481 0.007407 9 0.025974 0.011111 13 0.061688 0.02963 14 0.029221 0.009877 13 0 0.002469 10 0.025974 0.022222 14 0 0.004938 15 0 0.002469 14 0.003247 11 0.191558 0.196296 12 0.116883 0.12716 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 13 0.055195 0.05679 vWA TH01 D13S317 14 0.087662 0.117284 14 0.269481 0.254321 5 0 0.002469 7 0 0.001235 15 0.094156 0.058025 15 0.012987 0.012346 6 0.103896 0.093827 8 0.318182 0.224691 16 0.064935 0.1 16 0.152597 0.176543 7 0.217532 0.258025 9 0.13961 0.17037 17 0.051948 0.051852 17 0.285714 0.25679 8 0.048701 0.069136 10 0.175325 0.169136 18 0.045455 0.041975 18 0.191558 0.181481 9 0.571429 0.477778 11 0.214286 0.24321 19 0.048701 0.038272 19 0.064935 0.101235 9.3 0.032468 0.058025 12 0.107143 0.133333 20 0.048701 0.02963 20 0.022727 0.017284 10 0.025974 0.039506 13 0.035714 0.050617 21 0.019481 0.032099 12 0 0.001235 14 0.006494 0.007407 22 0.00974 0.018519 阿昌族 德昂族 15 0.003247 0 23 0.00974 0.01358 Penta D 阿昌族 德昂族 24 0.003247 0.009877 6 0.003247 0 D5S818 阿昌族 德昂族 25 0 0.003704 7 0.032468 0.039506 7 0.032468 0.032099 D8S1179 8 0.022727 0.037037 9 0.087662 0.060494 9 0.00974 0 阿昌族 德昂族 9 0.311688 0.328395 10 0.224026 0.219753 10 0.094156 0.109877 FGA 10 0.133117 0.096296 11 0.272727 0.349383 11 0.048701 0.104938 16 0 0.001235 11 0.136364 0.185185 12 0.25 0.164198 12 0.168831 0.109877 17 0 0.001235 12 0.181818 0.160494 12.2 0 0 13 0.217532 0.245679 18 0.032468 0.017284 13 0.133117 0.085185 13 0.116883 0.158025 14 0.207792 0.222222 19 0.051948 0.083951 14 0.038961 0.049383 13.2 0 0 15 0.159091 0.148148 20 0.064935 0.065432 15 0.006494 0.004938 14 0.016234 0.014815 16 0.087662 0.050617 20.2 0 0.001235 16 0 0.004938 14.2 0 0 17 0.006494 0.004938 21 0.116883 0.145679 17 0 0.008642 15 0 0.001235 18 0 0.003704 21.2 0.006494 0.014815 22 0.198052 0.181481 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 阿昌族 德昂族 22.2 0.003247 0.033333 D12S391 D3S1358 D2S1338 23 0.224026 0.177778 15 0.012987 0.019753 12 0 0.003704 16 0 0.004938 23.2 0.006494 0.007407 16 0 0.002469 14 0.071429 0.018519 17 0.081169 0.091358 24 0.178571 0.140741 17 0.097403 0.102469 15 0.288961 0.262963 18 0.097403 0.114815 24.2 0 0.004938 18 0.269481 0.193827 16 0.340909 0.390123 19 0.204545 0.198765 25 0.074675 0.069136 19 0.194805 0.228395 17 0.194805 0.230864 20 0.107143 0.134568 25.2 0 0.001235 20 0.172078 0.164198 18 0.097403 0.076543 21 0.035714 0.051852 26 0.025974 0.039506 20.3 0 0.001235 19 0.006494 0.017284 22 0.058442 0.037037 26.2 0.003247 0 21 0.107143 0.116049 23 0.230519 0.197531 27 0.00974 0.009877 22 0.058442 0.1 阿昌族 德昂族 24 0.12987 0.12963 28 0.003247 0.002469 23 0.064935 0.049383 CSF1PO 25 0.051948 0.032099 30 0 0.001235 24 0.00974 0.017284 7 0.003247 0.002469 26 0.003247 0.006173 25 0.00974 0.004938 9 0.038961 0.038272 28 0 0.001235 27 0.003247 0 10 0.168831 0.195062 11 0.243506 0.264198 12 0.483766 0.42716 13 0.058442 0.058025 14 0.003247 0.014815 表 2 阿昌 族人群19个 STR 基因座法医学参数 (n = 154)
Table 2. Forensic parameters of 19 STR loci in Achang population (n = 154)
基因座 DP PIC PE Ho He HWE D19S433 0.945522 0.804624 0.658107 0.83117 0.82852 0.3546 D5S818 0.915669 0.758485 0.696145 0.85065 0.79284 0.59839 D21S11 0.926632 0.773455 0.683379 0.84416 0.80082 0.8326 D18S51 0.95328 0.827113 0.734903 0.87013 0.84718 0.57497 D6S1043 0.966099 0.857387 0.683379 0.84416 0.87375 0.64145 D3S1358 0.889695 0.706083 0.504227 0.74675 0.75014 0.77851 D13S317 0.926379 0.759438 0.49325 0.74026 0.79238 0.34664 D7S820 0.90926 0.731138 0.526578 0.75974 0.76716 0.7837 D16S539 0.927391 0.76932 0.561061 0.77922 0.80228 0.39306 CSF1PO 0.847613 0.625541 0.319876 0.62338 0.67541 0.46081 Penta D 0.938607 0.789012 0.608717 0.80519 0.81526 0.86869 vWA 0.913054 0.74669 0.608717 0.80519 0.78341 0.44697 D8S1179 0.946871 0.815639 0.658107 0.83117 0.83935 0.18709 TPOX 0.786558 0.546669 0.243946 0.55844 0.6003 0.38728 Penta E 0.97917 0.899686 0.74796 0.87662 0.90958 0.22407 TH01 0.797015 0.569116 0.39113 0.67532 0.61325 0.26074 D12S391 0.94898 0.810084 0.620911 0.81169 0.83356 0.8492 D2S1338 0.957244 0.836795 0.64561 0.82468 0.85598 0.18431 FGA 0.956897 0.831533 0.546801 0.77273 0.85338 0.06538 表 3 德昂族人群19个 STR 基因座法医学参数 (n = 405)
Table 3. Forensic parameters of the 19 STR loci in the De’ang population (n = 405)
基因座 DP PIC PE Ho He HWE D19S433 0.955293 0.821658 0.68879 0.84691 0.84161 0.76218 D5S818 0.915348 0.739773 0.506603 0.74815 0.77375 0.30762 D21S11 0.960305 0.829765 0.64564 0.82469 0.84774 0.46982 D18S51 0.957013 0.830252 0.713194 0.85926 0.84895 0.72593 D6S1043 0.973327 0.870853 0.737864 0.8716 0.88345 0.35083 D3S1358 0.872465 0.670612 0.426353 0.69877 0.71973 0.29366 D13S317 0.934955 0.785146 0.576331 0.78765 0.81334 0.01121 D7S820 0.91169 0.730856 0.477606 0.73086 0.76687 0.49519 D16S539 0.918299 0.747814 0.540887 0.7679 0.78237 0.3085 CSF1PO 0.863198 0.65701 0.430172 0.70123 0.7055 0.84841 Penta D 0.942649 0.78763 0.585365 0.79259 0.81108 0.82614 vWA 0.92709 0.763071 0.519319 0.75556 0.79556 0.20201 D8S1179 0.948782 0.808824 0.59904 0.8 0.83158 0.13579 TPOX 0.775565 0.532208 0.279196 0.59012 0.59496 0.68693 Penta E 0.982265 0.896353 0.76777 0.88642 0.90469 0.44102 TH01 0.863844 0.645089 0.368088 0.65926 0.68748 0.98889 D12S391 0.956537 0.827775 0.655136 0.82963 0.84722 0.24349 D2S1338 0.964219 0.844191 0.64564 0.82469 0.86094 0.18845 FGA 0.970133 0.862321 0.679111 0.84198 0.87602 0.26774 表 4 阿昌族、德昂族与其他8个人群的Standard genetic distances和Standard error
Table 4. Standard genetic distances and Standard error of Achang,De’ang and other 8 populations
民族 阿昌族 德昂族 云南回族 哈萨克族 浦东汉族 山西运城汉族 傣族 哈尼族 彝族 纳西族 阿昌族 0.0006 0.0006 0.0035 0.0006 0.0004 0.0008 0.001 0.0008 0.0005 德昂族 0.0009 0.0008 0.0022 0.0012 0.0009 0.0007 0.0009 0.0014 0.0011 云南回族 0.0006 0.0017 0.0019 0.0002 0.0002 0.0007 0.0007 0.0014 0.0003 哈萨克族 0.007 0.005 0.0035 0.0025 0.0021 0.0024 0.0023 0.0023 0.0022 浦东汉族 0.0007 0.0025 0.0001 0.0047 0.0002 0.0009 0.0006 0.0012 0.0003 山西运城汉族 0.0002 0.0017 − 0.0002 0.0034 − 0.0003 0.0008 0.0004 0.0011 0.0002 傣族 0.0013 0.0011 0.0018 0.0058 0.0022 0.0021 0.0007 0.0012 0.001 哈尼族 0.0012 0.002 0.0017 0.0054 0.0016 0.0008 0.0017 0.0013 0.0007 彝族 0.0003 0.0026 0.0018 0.0056 0.0019 0.0019 0.0016 0.0026 0.0007 纳西族 0.0006 0.0026 0.0005 0.0046 0.0007 0.0002 0.0025 0.0018 0.001 -
[1] 们发延, 张斯齐. 走近中国少数民族丛书--阿昌族[M]. 沈阳: 辽宁民族出版社, 2014: 5-10. [2] 民族宗教处. 德昂族简介[EB/OL]. (2015-2-2)[2023-4-2]. http://www.swtzb.yn.gov.cn/mzzj/mzzjjj/mzjj/201502/t20150202_303493.html [3] 赵方,伍新尧,蔡贵庆,等. Modified-Powerstates软件在法医生物统计中应用[J]. 中国法医学杂志,2003,(5):297-298+312. doi: 10.13618/j.issn.1001-5728.2003.05.017 [4] Excoffier L,Lischer H E. Arlequin suite ver 3.5: a new series of programs to perform population genetics analyses under Linux and Windows[J]. Mol Ecol Resour,2010,10(3):564-567. doi: 10.1111/j.1755-0998.2010.02847.x [5] 高红艳,余舰,冯小丹,等. 山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性[J]. 中南大学学报(医学版),2021,46(4):351-360. [6] 张枭,王斌,张公赢,等. 浦东地区汉族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 法医学杂志,2022,38(4):545-550. [7] 刘亚举,李效阳,郭利红,等. 新疆哈萨克族人群23个常染色体STR基因座的遗传多态性及与其他民族的遗传相关性[J]. 基础医学与临床,2019,39(2):157-164. doi: 10.3969/j.issn.1001-6325.2019.02.001 [8] Z Shen,L Duan,H Yang,et al. Genetic variation of 17 STR loci in Dai population in Mainland of China[J]. Forensic Science International Genetics,2015,19:37-38. [9] Huang Y,Yao J,Li J,et al. Population genetic data for 17 autosomal STR markers in the Hani population from China[J]. Int J Legal Med.,2015,129(5):995-996. doi: 10.1007/s00414-015-1176-4 [10] 刘程静,郑和成,许建明,等. 云南地区彝族人群17个STR基因座的遗传多态性[J]. 中国法医学杂志,2016,31(5):493-494. doi: 10.13618/j.issn.1001-5728.2016.05.018 [11] Y He,X Chen,Y Duan,et al. Allele frequencies for fifteen autosomal STR loci in a Nakhi population from Yunnan Province,Southwest China[J]. Forensic Science International Genetics,2016,21:e13-14. [12] 张幼芳,张巍,侯思如. 云南回族人群17个常染色体STR基因座的遗传多态性[J]. 法医学杂志,2021,37(4):574-577. [13] Tamura K,Stecher G,Kumar S. MEGA11: Molecular Evolutionary Genetics Analysis Version 11[J]. Mol Biol Evol,2021,38(7):3022-3027. doi: 10.1093/molbev/msab120 [14] 宇克莉,向小雪,徐飞,等. 德宏州德昂族、景颇族和阿昌族Heath-Carter法体型研究及影响因素分析[J]. 天津师范大学学报(自然科学版),2020,40(6):74-80. [15] 郭薇霞. 云南少数民族异常血红蛋白E选择压力及起源分析[D]. 北京: 北京协和医学院, 2020. -