阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析

王学丹; 刘一帆; 杨子寒; 张丹丹; 段怡; 杨志惠

doi:10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706

阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706

西南医科大学附属医院病理科/重大疾病精准病理诊断泸州市重点实验室，四川泸州　646000

基金项目: 四川省科技厅科技计划基金资助项目（No.2022YFS0636）

详细信息

作者简介:
王学丹（1998～），女，四川成都人，在读硕士研究生，住院医师，主要从事肿瘤病理研究工作

刘一帆与王学丹对本文具有同等贡献

通讯作者:
杨志惠，E-mail：yzhih73@swmu.edu.cn

中图分类号: R365
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出版历程
- 收稿日期: 2024-03-13
- 网络出版日期: 2024-06-17
- 刊出日期: 2024-07-25

Analysis of the Clinicopathological and Molecular Features of Appendiceal Mucinous Neoplasms

Dept. of Pathology，The Affiliated Hospital of Southwest Medical University/Precision Pathology Diagnosis for Serious Dieases Key Laboratory of LuZhou，Luzhou Sichuan 646000，China

摘要

摘要: 目的探讨阑尾黏液性肿瘤（appendiceal mucinous neoplasms，AMNs）的临床病理及分子病理特征，比较低级别阑尾黏液性肿瘤（low grade appendiceal mucinous neoplasm，LAMN）与高级别阑尾黏液性肿瘤（high grade appendiceal mucinous neoplasm，HAMN）的差异性。方法回顾性分析2015年1月至2021年9月西南医科大学附属医院确诊的32例阑尾黏液性肿瘤（appendiceal mucinous neoplasms，AMNs）患者的临床病理资料，并选择10例样本进行高通量测序分析。结果大部分AMNs患者出现消化道肿瘤标志物阳性。HAMN患者出现远处转移、死亡的比例比LAMN患者高。AMNs突变基因主要为KRAS、GNAS、BRAF。AMNs患者普遍存在MTHFR和NQO1基因多态性。LAMN和HAMN患者的TMB均较低，两者比较差异无统计学意义（P > 0.05）。结论 AMNs有特殊的临床病理及分子病理改变，但 HAMN与LAMN之间没有显著性差异。
- 阑尾黏液性肿瘤 /
- 临床病理特征 /
- 分子病理特征 /
- 高通量测序
Abstract: Objective To investigate the clinicopathological and molecular features of appendiceal mucinous neoplasms （AMNs）, compare the differences bewteen the LAMN and HAMN. Methods 32 cases of AMNs were collected between January 2015 and September 2021. They were hospitalized in the Affiliated Hospital of Southwest Medical University. 10 samples of them were selected for Next Generation Sequencing （NGS） analysis of 425 genes. Results The majority of AMNs were female （68.8%）. Most patients had positive tumor markers. The proportion of distant metastasis, recurrence and death in HAMN patients were higher than those in LAMN patients. KRAS, GNAS and BRAF gene mutations were common in AMNs patients. The SNP of MTHFR and NQO1 were common in AMNs patients. The TMB of LAMN and HAMN patients were both lower, and there was no statistical significance between them （P > 0.05）. Conclusion AMNs have special clinical pathological and molecular pathological changes, but there is no significant difference between HAMN and LAMN.
- Appendiceal mucinous neoplasms /
- Clinicopathological features /
- Molecular features /
- Next generation sequencing

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图 1 AMNs 的组织学特征

A：LAMN 细胞单层，高柱状或立方状（100 ×）；B：LAMN中阑尾壁未见显著细胞黏液（200 ×）；C：LAMN细胞质丰富，核小而规则，排列于基底部（400 ×）；D：HAMN 细胞层次增生，排列构象紊乱；E：细胞核体积增大、核形不规则，染色质深；F：可见核分裂。

Figure 1. The histologic features of AMNs

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图 2 AMNs的免疫组织化学特征

A～C：CK20、CDX2、MUC2表达呈阳性（200×）；D：CK7表达呈阴性（200×）；E～F：Ki67指数分别为1%、20%（200×）。

Figure 2. Immunohistochemistry features of AMNs

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图 3 AMNs患者的TMB值

Figure 3. TMB values of AMNs patients

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图 4 AMNs患者的基因变异情况

A：10例AMNs患者的基因变异图；B：各患者对应基因变异数量。

Figure 4. Genetic variations in AMNs patients

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图 5 AMNs患者的SNP变异情况

A：10例AMNs的SNP变异图；B：各患者对应SNP变异数量。

Figure 5. SNP variations in AMNs patients

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表 1 32例AMNs患者临床病理特征[n（%）]

Table 1. Clinicopathological characteristics of 32 AMNs [n（%）]

临床资料	n（%）	诊断		P
临床资料	n（%）	LAMN	HAMN	P
性别				0.155
男	10（31.3）	10（37.0）	0（0.0）
女	22（68.8）	17（63.0）	5（100.0）
年龄（岁）				0.637
≤60	10（31.3）	8（29.6）	2（40.0）
>60	22（68.8）	19（70.4）	3（60.0）
肿块大小（cm）				0.338
≥5	15（46.9）	14（51.9）	1（20.0）
<5	17（53.1）	13（48.1）	4（80.0）
消化道肿瘤标志物				1.000
阴性	8（30.8）	7（31.8）	1（25.0）
阳性	18（69.2）	15（68.2）	3（75.0）
T分期				0.374
Tis、 T1/T2	19（59.4）	17（63.0）	2（40.0）
T3/T4	13（40.6）	10（37.0）	3（60.0）
临床分期				0.578
0/Ⅰ/Ⅱ	24（75.0）	21（77.8）	3（60.0）
Ⅲ/Ⅳ	8（25.0）	6（22.2）	2（40.0）
远处转移				0.578
是	8（25.0）	6（22.2）	2（40.0）
否	24（75.0）	21（77.8）	3（60.0）
PMP				1.000
伴有	7（21.9）	6（22.2）	1（20.0）
不伴有	25（78.1）	21（77.8）	4（80.0）

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