Microreader<sup>TM</sup> 23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查

石妍; 江坚; 陈冲; 张京晶; 贾莉; 高知枭; 李惠芬; 严江伟; 任贺

doi:10.12259/j.issn.2095-610X.S20240723

Microreader^TM 23HS Plex ID System中23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中多态性调查

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240723

石妍¹,
江坚²,
陈冲¹,
张京晶³,
贾莉¹,
高知枭⁴,
李惠芬¹,
严江伟^5, ,,
任贺⁶

1.
北京通达首诚司法鉴定所，北京　100192
2.
福建南方司法鉴定中心，福建福州　350000
3.
北京华彦科技有限公司司法鉴定所，北京　100192
4.
苏州阅微基因技术有限公司，江苏苏州　215000
5.
山西医科大学法医学院，山西晋中　030600
6.
北京警察学院刑事科学技术系，北京　102202

基金项目: 上海市法医学重点实验室司法部司法鉴定重点实验室开放课题（KF202011）

详细信息

作者简介:
石妍（1986～），女，黑龙江桦南人，理学学士，主检法医师，主要从事法医物证学相关研究工作

江坚与石妍对本文有同等贡献

通讯作者:
严江伟，E-mail：yanjw@sxmu.edu.cn

中图分类号: D919
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出版历程
- 收稿日期: 2024-03-02
- 网络出版日期: 2024-06-14
- 刊出日期: 2024-07-25

Polymorphism Investigation of 23 Autosome STR Loci in the Microreader^TM 23HS Plex ID System in Han Population in Northern China

1.
Beijing Tongda Shoucheng Institute of Forensic Science，Beijing 100192
2.
Fujian Nanfang Judicial Expertise Center，Fuzhou Fujian 350000
3.
Beijing Huayan Judicial Authentication Institute，Beijing 100192
4.
Suzhou Microread Gene Technology Co.，LTD，Suzhou Jiangsu 215000
5.
College of Medicine and Forensics，Shanxi Medical University，Jinzhong Shanxi 030600
6.
Dept. of Criminal Science and Technology，Beijing Police College，Beijing 102202，China

摘要

摘要: 目的评价Microreader^TM 23HS Plex ID System试剂盒中包含的23个常染色体STR基因座在中国北方汉族人群中等位基因频率分布，获得群体遗传数据，探究其在法医学中的应用价值。方法使用Microreader^TM 23HS Plex ID System试剂盒对中国北方汉族人群548例无关样本DNA进行检测，收集分型数据，计算各基因座的等位基因频率、样本的杂合度（heterozygosity，H）、这些常染色体STR基因座的多态信息含量（polymorphism information content，PIC）、个体识别力（power of discrimination，DP）和非父排除率（probability of paternity exclusion，PE）并使用统计软件对各基因座是否符合Hardy-Weinberg平衡进行检验；同时对Microreader^TM 23HS Plex ID System的累积个体识别能力（CDP）和累积非父排除率（ CPE）进行计算。结果在548例无关样本中23个STR基因座共计检出260个等位基因，等位基因频率为0.0009～0.5902，H为0.611～0.885，PIC为0.577～0.864，DP为0.815～0.973（平均DP为0.922），PE为0.089～0.406，CDP=1-3.663×10^-27，CPE=1-2.668×10^-16，所有基因座等位基因的分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论 Microreader^TM 23HS Plex ID System的23个基因座在中国北方汉族人群中具有良好的多态性，在法医学个人识别、群体遗传学研究、亲子鉴定，特别是复杂亲缘关系鉴定中应用价值较高。
- 法医遗传学 /
- 遗传多态性 /
- STR基因座
Abstract: Objective To obtain the distribution of allele frequency and population genetic data of 23 autosomal STR loci contained in the Microreader^TM 23HS Plex ID System kit in the Han population of northern China, and explore its application value in forensic medicine. Methods The Microreader^TM 23HS Plex ID System kit was used to detect the DNA of 548 unrelated samples which from the Han population in northern China. Then, the allele frequencies, heterozygosity（H） in the samples, polymorphism information content（PIC）, power of discrimination（DP）, and probability of paternity exclusion（PE） were calculated and Hardy-Weinberg equilibrium was tested on each locus based on the genotyping data of 548 samples we collected. The cumulative individual identification ability （CDP） and cumulative non-paternity exclusion rate （CPE）of the Microreader^TM 23HS Plex ID System were also calculated. Results A total of 260 alleles were detected in 548 unrelated samples from 23 STR loci which conformed to Hardy-Weinberg equilibrium. And the alleles frequencies ranged from 0.0009 to 0.5902, H ranged from 0.611 to 0.885, PIC ranged from 0.577 to 0.864, DP ranged from 0.815 to 0.973 （mean DP was 0.922） and PE ranged from 0.089 to 0.406. At the same time, the CDP of Microreader^TM 23HS Plex ID System was 1-3.663×10^-27 and CPE was 1-2.668×10^-16. Conclusion The 23 loci of Microreader^TM 23HS Plex ID System have a good polymorphism in the north Chinese Han population, and have high application value in population genetics research, forensic personal identification, paternity testing and complex kinship identification.
- Forensic genetics /
- Genetic polymorphism /
- STR loci

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表 1 23个常染色体STR基因座等位基因频率分布（n = 548）（1）

Table 1. Allele frequency distribution of 23 autosomal STR loci （n = 548）（1）

D10S2325		D11S4463		D13S305		D16S3391		D19S400
基因型	频率	基因型	频率	基因型	频率	基因型	频率	基因型	频率
6	0.0138	9	0.0018	12	0.0037	8	0.0009	7	0.0009
7	0.3226	11	0.0009	13	0.0101	9	0.0419	8	0.1564
8	0.0194	12	0.0583	14	0.0221	10	0.1883	9	0.0505
9	0.0652	13	0.2054	15	0.0419	11	0.0563	10	0.0496
10	0.0991	14	0.3382	16	0.0948	12	0.151	11	0.3507
11	0.1321	14.2	0.0009	17	0.1575	13	0.2852	12	0.1673
12	0.1438	15	0.2613	17.2	0.0009	14	0.2111	13	0.0878
13	0.0991	16	0.1132	18	0.2503	15	0.0534	14	0.069
14	0.0555	17	0.0221	18.2	0.0009	16	0.0037	15	0.0525
15	0.0222	18	0.0027	18.3	0.0009	D18S1364		16	0.0092
16	0.011	D12S391		19	0.2275	基因型	频率	17	0.0009
17	0.0055	基因型	频率	20	0.1371	11	0.0009	D1S2142
18	0.0009	15	0.0129	20.2	0.0009	12	0.0353	基因型	频率
19	0.0009	16	0.0101	21	0.0429	13	0.1906	12	0.3479
19.3	0.0009	17	0.1162	22	0.0092	14	0.1906	13	0.1193
20	0.0027	18	0.2491	23	0.0009	15	0.2031	14	0.041
21	0.0037	19	0.2193	D1S549		16	0.1985	15	0.2077
22	0.0009	20	0.1499	基因型	频率	17	0.0391	16	0.1861
23	0.0009	21	0.0979	9	0.0009	18	0.0838	17	0.0958
25	0.0009	22	0.0729	11	0.0651	19	0.0534	18	0.0101
26	0.0009	23	0.0438	12	0.1531	20	0.0101	D2S1360
27	0.0009	24	0.0175	13	0.1009	D22S1045		基因型	频率
31	0.0009	25	0.0101	14	0.2663	基因型	频率	15	0.0009
D20S161		26	0.0046	15	0.3232	11	0.2406	19	0.0055
基因型	频率	D20S85		16	0.0709	12	0.0037	20	0.0037
15	0.0602	基因型	频率	16.2	0.0009	13	0.0082	21	0.175
16	0.2263	10	0.4301	17	0.0138	14	0.0119	22	0.5902
17	0.378	11	0.0101	D21S2055		15	0.2454	23	0.1235
18	0.1319	12	0.0486	基因型	频率	16	0.2903	24	0.0306
19	0.1245	13	0.0888	9.1	0.0989	17	0.1783	25	0.0259
20	0.0612	14	0.1542	10.1	0.0082	18	0.0175	26	0.0184
21	0.0156	15	0.164	11.1	0.0027	19	0.0064	27	0.0166
22	0.0009	16	0.0898	12.1	0.0018	21	0.0009	28	0.0092

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表 2 23个STR基因座群体遗传学参数（n = 548）

Table 2. Population genetic parameters of 23 STR loci （n = 548）

基因座	等位基因数	H	PIC	DP	PE	P
D10S2325	23	0.837	0.815	0.955	0.860	0.6301
D11S4463	10	0.768	0.722	0.905	0.724	0.173
D12S391	12	0.845	0.820	0.955	0.855	0.6883
D13S305	16	0.832	0.806	0.949	0.838	0.2321
D16S3391	9	0.792	0.775	0.934	0.796	0.8283
D18S1364	10	0.845	0.816	0.953	0.846	0.7616
D19S400	11	0.794	0.776	0.937	0.813	0.4041
D1S2142	7	0.792	0.749	0.921	0.764	0.9114
D1S549	9	0.772	0.748	0.920	0.764	0.3281
D20S161	8	0.763	0.734	0.913	0.752	0.5123
D20S85	9	0.754	0.723	0.910	0.752	0.2897
D21S2055	21	0.885	0.864	0.973	0.911	0.5406
D22S1045	10	0.772	0.728	0.906	0.722	0.4319
D2S1360	13	0.611	0.577	0.815	0.594	0.8615
D2S1776	9	0.755	0.704	0.895	0.709	0.1836
D2S441	12	0.790	0.752	0.922	0.769	0.6277
D3S1545	12	0.774	0.726	0.907	0.730	0.2043
D3S1744	9	0.797	0.797	0.945	0.830	0.4183
D3S2459	11	0.796	0.777	0.934	0.794	0.8106
D4S2408	6	0.750	0.702	0.891	0.686	0.3683
D6S1017	7	0.703	0.671	0.872	0.651	0.3375
D7S1517	16	0.859	0.862	0.971	0.901	0.1698
D9S2157	10	0.796	0.755	0.923	0.770	0.6738
H：杂合度；PIC：多态信息含量；DP：个体识别力；PE：非父排除率；P：Hardy-Weinberg不平衡精确检验的概率值，P > 0.05表明该基因座符合Hardy-Weinberg平衡。

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