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阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析

王学丹 刘一帆 杨子寒 张丹丹 段怡 杨志惠

王学丹, 刘一帆, 杨子寒, 张丹丹, 段怡, 杨志惠. 阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析[J]. 昆明医科大学学报, 2024, 45(7): 42-48. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706
引用本文: 王学丹, 刘一帆, 杨子寒, 张丹丹, 段怡, 杨志惠. 阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析[J]. 昆明医科大学学报, 2024, 45(7): 42-48. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706
Xuedan WANG, Yifan LIU, Zihan YANG, Dandan ZHANG, Yi DUAN, Zhihui YANG. Analysis of the Clinicopathological and Molecular Features of Appendiceal Mucinous Neoplasms[J]. Journal of Kunming Medical University, 2024, 45(7): 42-48. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706
Citation: Xuedan WANG, Yifan LIU, Zihan YANG, Dandan ZHANG, Yi DUAN, Zhihui YANG. Analysis of the Clinicopathological and Molecular Features of Appendiceal Mucinous Neoplasms[J]. Journal of Kunming Medical University, 2024, 45(7): 42-48. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706

阑尾黏液性肿瘤临床病理及分子病理特征分析

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240706
基金项目: 四川省科技厅科技计划基金资助项目(No.2022YFS0636)
详细信息
    作者简介:

    王学丹(1998~),女,四川成都人,在读硕士研究生,住院医师,主要从事肿瘤病理研究工作

    刘一帆与王学丹对本文具有同等贡献

    通讯作者:

    杨志惠,E-mail:yzhih73@swmu.edu.cn

  • 中图分类号: R365

Analysis of the Clinicopathological and Molecular Features of Appendiceal Mucinous Neoplasms

  • 摘要:   目的   探讨阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)的临床病理及分子病理特征,比较低级别阑尾黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN)与高级别阑尾黏液性肿瘤(high grade appendiceal mucinous neoplasm,HAMN)的差异性。  方法   回顾性分析2015年1月至2021年9月西南医科大学附属医院确诊的32例阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMNs)患者的临床病理资料,并选择10例样本进行高通量测序分析。  结果  大部分AMNs患者出现消化道肿瘤标志物阳性。HAMN患者出现远处转移、死亡的比例比LAMN患者高。AMNs突变基因主要为KRAS、GNAS、BRAF。AMNs患者普遍存在MTHFR和NQO1基因多态性。LAMN和HAMN患者的TMB均较低,两者比较差异无统计学意义(P > 0.05)。  结论  AMNs有特殊的临床病理及分子病理改变,但 HAMN与LAMN之间没有显著性差异。
  • 图  1  AMNs 的组织学特征

    A:LAMN 细胞单层,高柱状或立方状(100 ×);B:LAMN中阑尾壁未见显著细胞黏液(200 ×);C:LAMN细胞质丰富,核小而规则,排列于基底部(400 ×);D:HAMN 细胞层次增生,排列构象紊乱;E:细胞核体积增大、核形不规则,染色质深;F:可见核分裂。

    Figure  1.  The histologic features of AMNs

    图  2  AMNs的免疫组织化学特征

    A~C:CK20、CDX2、MUC2表达呈阳性(200×);D:CK7表达呈阴性(200×);E~F:Ki67指数分别为1%、20%(200×)。

    Figure  2.  Immunohistochemistry features of AMNs

    图  3  AMNs患者的TMB值

    Figure  3.  TMB values of AMNs patients

    图  4  AMNs患者的基因变异情况

    A:10例AMNs患者的基因变异图;B:各患者对应基因变异数量。

    Figure  4.  Genetic variations in AMNs patients

    图  5  AMNs患者的SNP变异情况

    A:10例AMNs的SNP变异图;B:各患者对应SNP变异数量。

    Figure  5.  SNP variations in AMNs patients

    表  1  32例AMNs患者临床病理特征[n(%)]

    Table  1.   Clinicopathological characteristics of 32 AMNs [n(%)]

    临床资料n(%)诊断P
    LAMNHAMN
    性别0.155
     男10(31.3)10(37.0)0(0.0) 
     女22(68.8)17(63.0)5(100.0) 
    年龄(岁)   0.637
     ≤6010(31.3)8(29.6)2(40.0) 
     >6022(68.8)19(70.4)3(60.0) 
    肿块大小(cm)   0.338
     ≥515(46.9)14(51.9)1(20.0) 
     <517(53.1)13(48.1)4(80.0) 
    消化道肿瘤标志物  1.000
     阴性8(30.8)7(31.8)1(25.0) 
     阳性18(69.2)15(68.2)3(75.0) 
    T分期   0.374
     Tis、 T1/T219(59.4)17(63.0)2(40.0) 
     T3/T413(40.6)10(37.0)3(60.0) 
    临床分期   0.578
     0/Ⅰ/Ⅱ24(75.0)21(77.8)3(60.0) 
     Ⅲ/Ⅳ8(25.0)6(22.2)2(40.0) 
    远处转移   0.578
     是8(25.0)6(22.2)2(40.0) 
     否24(75.0)21(77.8)3(60.0) 
    PMP   1.000
     伴有7(21.9)6(22.2)1(20.0) 
     不伴有25(78.1)21(77.8)4(80.0) 
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出版历程
  • 收稿日期:  2024-03-13
  • 网络出版日期:  2024-06-17
  • 刊出日期:  2024-07-25

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