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云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征

陈新超 蒋洁晗 熊庆 吴秋华 张素英 杨必辉 张杰 段艳香 贺铭

陈新超, 蒋洁晗, 熊庆, 吴秋华, 张素英, 杨必辉, 张杰, 段艳香, 贺铭. 云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征[J]. 昆明医科大学学报, 2023, 44(7): 16-21. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702
引用本文: 陈新超, 蒋洁晗, 熊庆, 吴秋华, 张素英, 杨必辉, 张杰, 段艳香, 贺铭. 云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征[J]. 昆明医科大学学报, 2023, 44(7): 16-21. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702
Xinchao CHEN, Jiehan JIANG, Qing XIONG, Qiuhua WU, Suying ZHANG, Bihui YANG, Jie ZHANG, Yanxiang DUAN, Ming HE. Common Genotypes Screening and Clinical Characteristics of G6PD Deficiency in Dai People of Gestational Age in Yingjiang, Yunnan Province[J]. Journal of Kunming Medical University, 2023, 44(7): 16-21. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702
Citation: Xinchao CHEN, Jiehan JIANG, Qing XIONG, Qiuhua WU, Suying ZHANG, Bihui YANG, Jie ZHANG, Yanxiang DUAN, Ming HE. Common Genotypes Screening and Clinical Characteristics of G6PD Deficiency in Dai People of Gestational Age in Yingjiang, Yunnan Province[J]. Journal of Kunming Medical University, 2023, 44(7): 16-21. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702

云南省盈江县傣族孕龄人群G6PD缺乏症的常见基因型筛查及临床特征

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20230702
基金项目: 国家自然科学基金资助项目(82160319;81860040)
详细信息
    作者简介:

    陈新超(1986~),男,云南盈江人,理学学士,检验师,主要从事基层卫生院管理、基层公共卫生研究等工作

    蒋洁晗与陈新超对本文有同等贡献

    通讯作者:

    段艳香,E-mail:741209879@qq.com

    贺铭,E-mail:kmheming@qq.com

  • 中图分类号: R715.5

Common Genotypes Screening and Clinical Characteristics of G6PD Deficiency in Dai People of Gestational Age in Yingjiang, Yunnan Province

  • 摘要:   目的  分析云南省盈江县傣族人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查结果及基因型分布特征,为其防治提供科学理论依据。  方法  采用荧光斑点法(FST)对盈江县傣族孕龄人群416例样本定量检测G6PD酶活性并用二代测序技术(NGS)进行G6PD基因型检测;对基因型与临床表型进行统计学分析。  结果  使用G6PD酶活性检测416例样本,其阳性率为22.12%,其中男性27.42%,女性17.83%,差异具有统计学意义(P < 0.05);对416例样本进行NGS检测,检出8种常见基因突变类型:c.1311C > T、c.487G > A、c.1388G > A、c.392G > T、c.1376G > T、c.143T > C、c.1024C > T,c.1311C > T突变在盈江地区携带率为33.17%。NGS和FST检测的阳性率分别为53.13%和22.12%。2种方法的结果一致性较差(Kappa = 0.280)。c.1311C > T突变酶活性多正常,如若不计c.1311C > T突变,2种方法对于男性样本结果一致性较好(Kappa = 0.658)高于女性(Kappa = 0.233)。  结论  云南省盈江县傣族人群G6PD缺乏症携带率高,基因突变主要以c.1311C > T、c.487G > A、c.1388G > A、c.392G > T、c.1376G > T为主,c.1311C > T突变与G6PD酶活性多为正常。采用NGS能同时检测德宏州盈江县傣族常见的突变类型,明显提高检测的阳性率,FST对女性杂合和复合杂合突变均有漏检,对男性半合子突变有较高检出率。
  • 表  1  G6PD酶活性筛查阳性情况统计

    Table  1.   G6PD enzyme activity screening

    组别筛查数(n酶缺乏数(n阳性率(%)
    男性1865127.42
    女性2304117.83
    合计4169222.12
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    表  2  德宏州盈江县傣族人群G6PD基因型分布(n)

    Table  2.   Distribution of G6PD genotype among Dai people in Yingjiang,Dehong (n)

    突变类型男性半合子女性总计[n(%)]
    杂合子纯合子
    c.1311 C > T 50 51 21 122(55.20)
    c.487G > A 12 18 4 34(10.82)
    c.1388G > A 6 12 1 19(8.60)
    c.392G > T 8 7 1 16(7.24)
    c.1376G > T 4 2 6(2.71)
    c.143T > C 2 2(0.90)
    c.1024C > T 1 1(0.45)
    c.1311 C > T/ c.487G > A 6 6(2.71)
    c.1311 C > T/ c.1388G > A 2 3 5(2.26)
    c.1311 C > T/ c.1376G > T 3 3(1.36)
    c.1311 C > T/ c.392G > T 1 1(0.45)
    c.1311 C > T/ c.487G > A/ c.392G > T 1 1(0.45)
    c.487G > A/ c.392G > T 1 2 3(1.36)
    c.487G > A/ c.1376G > T 1 1(0.45)
    c.1388G > A/ c.1376G > T 1 1(0.45)
    总计 85 109 27 221(100.00)
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    表  3  G6PD基因5种主要突变类型与酶活性筛查情况统计($\bar x \pm s $

    Table  3.   Five major mutation types of G6PD gene and enzyme activity screening ($ \bar x \pm s$

    突变类型男性女性tP
    nG6PD酶活性(U/gHb)nG6PD酶活性(U/gHb)
    c.1311C > T 53 2.81 ± 1.20 85 3.30 ± 1.09 −2.492 0.014*
    c.487G > A 13 1.08 ± 1.10 32 2.88 ± 1.38 −4.178 0.001*
    c.1388G > A 9 1.38 ± 0.82 16 2.83 ± 0.88 −4.037 0.001*
    c.392G > T 10 1.66 ± 1.08 11 2.36 ± 1.08 −1.495 0.151
    c.1376G > T 5 0.94 ± 0.78 6 2.30 ± 1.70 −1.638 0.136
      *P < 0.05。
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    表  4  盈江县傣族孕龄人群2种检测方法G6PD缺乏症检测结果(n)

    Table  4.   Results of G6PD deficiency detection by two methods in pregnant age of Dai population in Yingjiang (n)

    FST检测G6PD缺乏症NGS检测G6PD缺乏症合计
    阴性阳性
    阴性 182 142 324
    阳性 13 79 92
    合计 195 221 416
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    表  5  盈江县傣族男性孕龄人群2种检测方法G6PD缺乏症检测结果(n)

    Table  5.   Results of G6PD deficiency detection by two methods in male of pregnant age of Dai population in Yingjiang (n)

    FST检测G6PD缺乏症NGS检测G6PD缺乏症合计
    阴性阳性
    阴性 131 4 135
    阳性 19 32 51
    合计 150 36 186
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    表  6  盈江县傣族女性孕龄人群2种检测方法G6PD缺乏症检测结果(n)

    Table  6.   Results of G6PD deficiency detection by two methods in female of pregnant age of Dai population in Yingjiang (n)

    FST检测G6PD缺乏症NGS检测G6PD缺乏症合计
    阴性阳性
    阴性 146 43 189
    阳性 20 21 41
    合计 166 64 230
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    表  7  FST检测G6PD酶活性漏诊情况(n)

    Table  7.   Misdiagnosis of G6PD enzyme activity by FST (n)

    突变类型男性
    半合子
    女性总计
    [n(%)]
    杂合子纯合子
    c.487G > A 15 1 16(11.27)
    c.1311 C > T/ c.487G > A 3 3(2.11)
    c.487G > A/ c.392G > T 1 1 2(1.41)
    c.1311 C > T/c.487G > A/c.392G > T 1 1(0.70)
    c.1388G > A 1 12 13(9.15)
    c.1311 C > T/c.1388G > A 1 2 3(2.11)
    c.392G > T 4 4(2.82)
    c.1376G > T 1 1(0.70)
    c.1311 C > T/ c.1376G > T 2 2(1.41)
    c.143T > C 2 2(1.41)
    c.1311 C > T 36 43 16 95(66.90)
    合计 40 85 17 142(100.00)
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出版历程
  • 收稿日期:  2022-08-02
  • 网络出版日期:  2023-07-17
  • 刊出日期:  2023-07-25

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