昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

唐健; 吕梦欣; 何建萍; 罗胜军; 党峰博; 钱源; 罗兰

昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

1. 昆明市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科
2. 昆明医科大学第一附属医院云南省检验医学重点实验室
3. 昆明医科大学细胞生物学与医学遗传学系

基金项目:

云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(2018FZ001-187)；昆明市科技保障民生发展计划项目(昆科计字2019-1-S-25318000001022)；昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划(2020-SW (后备)-98)；

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出版历程

摘要

摘要: 目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义（P <0.01）。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。
- α-地中海贫血 /
- β-地中海贫血 /
- 基因突变谱 /
- 昆明地区 /
- 孕妇

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