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TMTC1基因多态性与精神分裂症的关联性

程甜甜 尹文卅 王佳 卢玉梅 陈炫羽 聂胜洁 刘林林

程甜甜, 尹文卅, 王佳, 卢玉梅, 陈炫羽, 聂胜洁, 刘林林. TMTC1基因多态性与精神分裂症的关联性[J]. 昆明医科大学学报, 2023, 44(10): 161-167. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20231014
引用本文: 程甜甜, 尹文卅, 王佳, 卢玉梅, 陈炫羽, 聂胜洁, 刘林林. TMTC1基因多态性与精神分裂症的关联性[J]. 昆明医科大学学报, 2023, 44(10): 161-167. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20231014
Tiantian CHENG, Wensa YIN, Jia WANG, Yumei LU, Xuanyu CHEN, Shengjie NIE, Linlin LIU. Association between TMTC1 Gene Polymorphisms and Schizophrenia[J]. Journal of Kunming Medical University, 2023, 44(10): 161-167. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20231014
Citation: Tiantian CHENG, Wensa YIN, Jia WANG, Yumei LU, Xuanyu CHEN, Shengjie NIE, Linlin LIU. Association between TMTC1 Gene Polymorphisms and Schizophrenia[J]. Journal of Kunming Medical University, 2023, 44(10): 161-167. doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20231014

TMTC1基因多态性与精神分裂症的关联性

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20231014
基金项目: 国家自然科学基金资助项目(31860300);云南省科技厅-昆明医科大学应用基础研究联合专项基金资助项目(202301AY070001-232);云南省教育厅科学研究基金资助项目(2023Y0616);昆明市卫生健康委员会卫生科研课题基金资助项目(2022-03-09-002)
详细信息
    作者简介:

    程甜甜(2000~),女,河南驻马店人,在读硕士研究生,主要从事法医遗传学研究工作

    尹文卅与程甜甜对本文有同等贡献

    刘林林,博士,副教授,硕士研究生导师,现任昆明医科大学法医学院法医学系副主任、昆明医科大学司法鉴定中心法医物证鉴定室主任,昆明医科大学百名中青年学术和技术骨干、云南省司法鉴定协会法医类专业委员会委员、云南省司法鉴定专家库专家。从事法医物证学领域教学、科研和司法鉴定工作,致力于法医遗传标记、精神疾病遗传及表观遗传调控研究。主持完成各类科研项目10余项,以第1作者或通讯作者在Science China Life Sciences、Science Bulletin、Psychiatry Research、American Journal Of Drug And Alcohol Abuse、Neuroscience Letters、Journal of Molecular Neuroscience、International Journal of Legal Medicine等国内外学术期刊发表高水平论文31篇,其中SCI论文16篇

    通讯作者:

    刘林林,E-mail:liull0818@126.com

  • 中图分类号: R749.3

Association between TMTC1 Gene Polymorphisms and Schizophrenia

  • 摘要:   目的  探讨TMTC1基因单核苷酸多态性与精神分裂症的相关性。   方法  共纳入207例精神分裂症患者和186例健康对照。采用SNPscan TM多重SNP分型技术,对TMTC1基因7个SNP位点进行基因分型检测,比较等位基因、基因型和单倍型之间的差异,并分析在不同的遗传模式下SNP位点与精神分裂症易感性的相关性。  结果  7个SNP位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡;7个位点的等位基因频率和基因型频率分布在2组间差异无统计学意义(P > 0.05)。不同遗传模式下7个SNP位点多态性均与精神分裂症发病风险无关(P > 0.05);但rs10332与rs16934358、rs10332与rs2023588、rs16934358与rs2023588、rs16934358与rs7503之间存在高度连锁不平衡。  结论  TMTC1基因rs7503、rs10332、rs2023588、rs16934358、rs2113879、rs679087、rs4931240位点多态性与精神分裂症无关,需要扩大样本量和筛选新的SNP位点进一步分析。
  • 图  1  TMTC1基因SNPs间连锁不平衡分析

    A:D′检验;B:R2检验。

    Figure  1.  Analysis of linkage disequilibrium between SNPs of TMTC1 gene

    表  1  2组TMTC1基因SNP位点等位基因频率分布[n(%)]

    Table  1.   Allele frequency distribution of SNP sites in two groups of TMTC1 gene [n(%)]

    SNP分层等位基因病例组
    对照组
    χ2P
    rs10332 总样本 C 286(69. 1) 261(70.2) 0.107 0.742
    T 128(30.9) 111(29.8)
    男性 C 103(66.9) 162(71.1) 0.752 0.385
    T 51(33.1) 66(28.9)
    女性 C 183(70.4) 99(68.8) 0. 117 0.731
    T 77(29.6) 45(31.3)
    rs16934358 总样本 T 337(81.4) 301(80.9) 0.030 0.861
    C 77(18.6) 71(19. 1)
    男性 T 128(83. 1) 183(80.3) 0.494 0.481
    C 26(16.9) 45(19.7)
    女性 T 209(80.4) 118(81.9) 0.146 0.702
    C 51(19.6) 26(18. 1)
    rs2023588 总样本 T 209(50.5) 190(51.1) 0.027 0.868
    C 205(49.5) 182(48.9)
    男性 T 76(49.4) 118(51.8) 0.212 0.644
    C 78(50.6) 110(48.2)
    女性 T 133(51.2) 72(50.0) 0.049 0.824
    C 127(48.8) 72(50.0)
    rs2113879 总样本 A 247(59.7) 210(56.5) 0.829 0.362
    G 167(40.3) 162(43.5)
    男性 A 90(58.4) 130(57.0) 0.076 0.782
    G 64(41.6) 98(43.0)
    女性 A 157(60.4) 80(55.6) 0.891 0.345
    G 103(39.6) 64(44.4)
    rs4931240 总样本 T 311(75.1) 279(75.0) 0.001 0.968
    C 103(24.9) 93(25.0)
    男性 T 117(76.0) 170(74.6) 0.098 0.754
    C 37(24.0) 58(25.4)
    女性 T 194(74.6) 109(75.7) 0.057 0.810
    C 66(25.4) 35(24.3)
    rs679087 总样本 C 319(77.1) 287(77.2) 0.001 0.974
    A 95(22.9) 85(22.8)
    男性 C 118(76.6) 180(78.9) 0.289 0.591
    A 36(23.4) 48(21.1)
    女性 C 201(77.3) 107(74.3) 0.461 0.497
    A 59(22.7) 37(25.7)
    rs7503 总样本 A 289(69.8) 252(67.7) 0.389 0.532
    G 125(30.2) 120(32.3)
    男性 A 114(74.0) 153(67.1) 2.092 0.148
    G 40(26.0) 75(32.9)
    女性 A 175(67.3) 99(68.8) 0.088 0.766
    G 85(32.7) 45(31.3)
    下载: 导出CSV

    表  2  2组TMTC1基因SNP位点的基因型频率分布[n(%)]

    Table  2.   Genotype frequency distribution of SNP sites in two groups of TMTC1 gene [n(%)]

    SNP分层基因型病例组
    对照组
    χ2P
    rs10332 总样本 CC 101(48.8) 92(49.5) 0.224 0.885
    CT 84(40.6) 77(41.4)
    TT 22(10.6) 17(9.1)
    男性 CC 36(46.8) 59(51.8) 0.729 0.694
    CT 31(40.3) 44(38.6)
    TT 10(13.0) 11(9.6)
    女性 CC 65(50.0) 33(45.8) 0.487 0.784
    CT 53(40.8) 33(45.8)
    TT 12(9.2) 6(8.3)
    rs16934358 总样本 TT 137(66.2) 122(65.6) 0.046 0.976
    TC 63(30.4) 57(30.6)
    CC 7(3.4) 7(3.8)
    男性 TT 55(71.4) 73(64.0) 2.002 0.367
    TC 18(23.4) 37(32.5)
    CC 4(5.2) 4(3.5)
    女性 TT 82(63.1) 49(68. 1) 1.389 0.499
    TC 45(34.6) 20(27.8)
    CC 3(2.3) 3(4.2)
    rs2023588 总样本 TT 47(22.7) 46(24.7) 0.350 0.840
    TC 115(55.6) 98(52.7)
    CC 45(21.7) 42(22.6)
    男性 TT 20(25.9) 29(25.4) 0.860 0.649
    TC 36(46.8) 60(52.6)
    CC 21(27.3) 25(21.9)
    女性 TT 27(20.8) 17(23.6) 1.288 0.525
    TC 79(60.8) 38(52.8)
    CC 24(18.5) 17(23.6)
    rs2113879 总样本 AA 74(35.7) 63(33.9) 1.336 0.512
    AG 99(47.8) 84(45.2)
    GG 34(16.4) 39(21.0)
    男性 AA 30(39.0) 41(36.0) 0.222 0.894
    AG 30(39.0) 48(42. 1)
    GG 17(22.1) 25(21.9)
    女性 AA 44(33.8) 22(30.6) 1.462 0.481
    AG 69(53.1) 36(50.0)
    GG 17(13.1) 14( 19.4)
    rs4931240 总样本 TT 117(56.5) 107(57.5) 0.376 0.828
    TC 77(37.2) 65(34.9)
    CC 13(6.3) 14(7.5)
    男性 TT 46(59.7) 66(57.9) 0.089 0.956
    TC 25(32.5) 38(33.3)
    CC 6(7.8) 10(8.8)
    女性 TT 71(54.6) 41(56.9) 0.122 0.941
    TC 52(40.0) 27(37.5)
    CC 7(5.4) 4(5.6)
    rs679087 总样本 CC 124(59.9) 110(59.1) 0.261 0.877
    CA 71(34.3) 67(36.0)
    AA 12(5.8) 9(4.8)
    男性 CC 44(57. 1) 71(62.3) 0.636 0.727
    CA 30(39.0) 38(33.3)
    AA 3(3.9) 5(4.4)
    女性 CC 80(61.5) 39(54.2) 1.583 0.453
    CA 41(31.5) 29(40.3)
    AA 9(6.9) 4(5.6)
    rs7503 总样本 AA 98(47.3) 87(46.8) 1.527 0.465
    GA 93(44.9) 78(41.9)
    GG 16(7.7) 21( 11.3)
    男性 AA 43(55.8) 51(44.7) 2.295 0.317
    GA 28(36.4) 51(44.7)
    GG 6(7.8) 12(10.5)
    女性 AA 55(42.3) 36(50.0) 3.337 0.189
    GA 65(50.0) 27(37.5)
    GG 10(7.7) 9(12.5)
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    表  3  不同遗传模式下2组TMTC1基因SNP位点多态性[n(%)](1)

    Table  3.   SNP polymorphisms of two groups of TMTC1 gene under different genetic patterns [n(%)](1)

    SNP分层等位基因病例组
    对照组
    OR(95% CIP
    rs10332 共显性 C/C 101(48.8) 92(49.5) 1 0.92
    C/T 84(40.6) 77(41.4) 1.06(0.68~1.65)
    T/T 22( 10.6) 17(9. 1) 0.91(0.44~1.90)
    显性 C/C 101(48.8) 92(49.5) 1 0.91
    C/T-T/T 106(51.2) 94(50.5) 1.03(0.67~1.56)
    隐性 C/C-C/T 185(89.4) 169(90.9) 1 0.74
    T/T 22(10.6) 17(9. 1) 0.89(0.44~1.80)
    超显性 C/C-T/T 123(59.4) 109(58.6) 1 0.75
    C/T 84(40.6) 77(41.4) 1.07(0.70~1.65)
    对数加性 - - - 0.99(0.72~1.36) 0.95
    rs16934358 共显性 T/T 137(66.2) 122(65.6) 1 0.95
    T/C 63(30.4) 57(30.6) 1.04(0.65~1.65)
    C/C 7(3.4) 7(3.8) 0.86(0.28~2.69)
    显性 T/T 137(66.2) 122(65.6) 1 0.94
    T/C-C/C 70(33.8) 64(34.4) 1.02(0.65~1.59)
    隐性 T/T-T/C 200(96.6) 179(96.2) 1 0.78
    C/C 7(3.4) 7(3.8) 0.85(0.28~2.63)
    超显性 T/T-C/C 144(69.6) 129(69.3) 1 0.85
    T/C 63(30.4) 57(30.6) 1.05(0.66~1.65)
    对数加性 - - - 0.99(0.68~1.45) 0.98
    rs2023588 共显性 T/T 47(22.7) 46(24.7) 1 0.86
    T/C 115(55.6) 98(52.7) 0.87(0.52~1.47)
    C/C 45(21.7) 42(22.6) 0.98(0.52~1.81)
    显性 T/T 47(22.7) 46 (24.7) 1 0.68
    T/C-C/C 160(77.3) 140(75.3) 0.90(0.55~1.48)
    隐性 T/T-T/C 162(78.3) 144(77.4) 1 0.79
    C/C 45(21.7) 42(22.6) 1.07(0.64~1.78)
    超显性 T/T-C/C 92(44.4) 88(47.3) 1 0.57
    T/C 115(55.6) 98(52.7) 0.88(0.58~1.35)
    对数加性 - - - 0.99(0.72~1.34) 0.92
    rs2113879 共显性 A/A 74(35.8) 63(33.9) 1 0.77
    A/G 99(47.8) 84(45.2) 1.09(0.68~1.75)
    G/G 34(16.4) 39(21.0) 1.25(0.68~2.29)
    显性 A/A 74(35.8) 63(33.9) 1 0.58
    A/G-G/G 133(64.2) 123(66.1) 1.13(0.73~1.76)
    隐性 A/A-A/G 173(83.6) 147(79.0) 1 0.52
    G/G 34(16.4) 39(21.0) 1.19(0.69~2.05)
    超显性 A/A-G/G 108(52.2) 102(54.8) 1 0.98
    A/G 99(47.8) 84(45.2) 1.01(0.66~1.54)
    对数加性 - - - 1.11(0.83~1.50) 0.47
    rs4931240 共显性 T/T 117(56.5) 107(57.5) 1 1.00
    T/C 77(37.2) 65(35.0) 0.98(0.63~1.53)
    C/C 13(6.3) 14(7.5) 1.00(0.42~2.38)
    显性 T/T 117(56.5) 107(57.5) 1 0.94
    T/C-C/C 90(43.5) 79(42.5) 0.98(0.64~1.51)
    隐性 T/T-T/C 194(93.7) 172(92.5) 1 0.98
    C/C 13(6.3) 14(7.5) 1.01(0.43~2.36)
    超显性 T/T-C/C 130(62.8) 121(65.0) 1 0.93
    T/C 77(37.2) 65(35.0) 0.98(0.63~1.52)
    对数加性 - - - 0.99(0.71~1.39) 0.96
    rs679087 共显性 C/C 124(59.9) 110(59.1) 1 0.90
    C/A 71(34.3) 67(36.0) 1.11(0.71~1.73)
    A/A 12(5.8) 9(4.8) 0.98(0.37~2.55)
    显性 C/C 124(59.9) 110(59.1) 1 0.70
    C/A-A/A 83(40.1) 76(40.9) 1.09(0.71~1.67)
    隐性 C/C-C/A 195(94.2) 177(95.2) 1 0.90
    A/A 12(5.8) 9(4.8) 0.94(0.37~2.42)
    超显性 C/C-A/A 136(65.7) 119(64.0) 1 0.65
    C/A 71(34.3) 67(36.0) 1.11(0.71~1.72)
    对数加性 - - - 1.05(0.74~1.50) 0.79
    下载: 导出CSV

    表  3  不同遗传模式下2组TMTC1基因SNP位点多态性[n(%)](2)

    Table  3.   SNP polymorphisms of two groups of TMTC1 gene under different genetic patterns [n(%)](2)

    SNP分层等位基因病例组
    对照组
    OR(95% CIP
    rs7503 共显性 A/A 98(47.3) 87(46.8) 1 0.60
    G/A 93(44.9) 78(41.9) 1.06(0.68~1.65)
    G/G 16(7.7) 21(11.3) 1.47(0.69~3.15)
    显性 A/A 98(47.3) 87(46.8) 1 0.60
    G/A-G/G 109(52.7) 99(53.2) 1.12(0.73~1.71)
    隐性 A/A-G/A 191(92.3) 165(88.7) 1 0.33
    G/G 16(7.7) 21(11.3) 1.44(0.69~2.98)
    超显性 A/A-G/G 114(55.1) 108(58.1) 1 0.97
    G/A 93(44.9) 78(41.9) 0.99(0.65~1.52)
    对数加性 - - - 1.15(0.83~1.59) 0.40
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    表  4  TMTC1基因的单倍型分布情况[n(%)]

    Table  4.   Haplotype distribution of the TMTC1 gene [n(%)]

    单倍型等位基因构成病例组对照组χ2POR (95% CI
    H1 CTTGTCA 35(0.084) 33(0.088) 0.043 0.835 0.948 (0.576~ 1.560)
    H2 TTCATCG 13(0.031) 13(0.034) 0.076 0.781 0.895(0.409~ 1.956)
    H3 TTCATCA 61(0.147) 47(0.126) 0.728 0.393 1.194(0.793~ 1.799)
    H4 CTTGTCG 37(0. 089) 37(0.099) 0.233 0.628 0.888 (0.550~ 1.434)
    H5 CTTATCG 22(0.053) 22(0.059) 0.133 0.714 0.892 (0.485~ 1.640)
    H6 CCCGCCA 25(0.060) 20(0.053) 0.159 0.689 1.131 (0.617~2.072)
    H7 CCCGTCA 13(0.031) 12(0.032) 0.004 0.945 0.972(0.438~ 2.158)
    H8 CTTACCG 15(0.036) 11(0.029) 0.271 0.602 1.233(0.559~ 2.721)
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出版历程
  • 收稿日期:  2023-07-26
  • 网络出版日期:  2023-09-07
  • 刊出日期:  2023-10-25

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