保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

李朋; 耿琼华; 樊庆素; 李学美; 张杰; 张子丽; 吴彩薇; 胡玉珍

doi:10.12259/j.issn.2095-610X.S20240905

保山市育龄人群地中海贫血基因诊断结果分析

doi: 10.12259/j.issn.2095-610X.S20240905

1.
云南省第三人民医院医学检验科，云南昆明　650011
2.
保山市隆阳区妇幼保健院遗传生殖科，云南保山　678000
3.
云南省第一人民医院医学遗传科，云南昆明　650032

基金项目: 国家自然科学基金资助项目（82160319）；云南省中青年学术与技术带头人（202105AC160034）；云南省应用基础研究基金资助项目（202301AS070007）；云南省教育厅科学研究基金项目资助（2024J0862）。

详细信息

作者简介:
李朋（1988～），男，黑龙江海伦人，理学硕士，主管技师，主要从事遗传病筛查与诊断的临床研究工作

通讯作者:
胡玉珍，E-mail：643814931@qq.com

中图分类号: R394
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出版历程
- 收稿日期: 2024-03-21
- 网络出版日期: 2024-06-15
- 刊出日期: 2024-09-25

Analysis of Genetic Diagnosis Results for Thalassemia in Childbearing Age Population in Baoshan City

1.
Medical Laboratory Department，The Third People’s Hospital of Yunnan Province，Kunming Yunnan 650011
2.
Genetics and Reproduction of Maternal and Child Health Care Hospital in Longyang District of Baoshan City，Baoshan Yunnan 678000
3.
Dept. of Medical Genetics，The First People’s Hospital of Yunnan Province，Kunming Yunnan 650032，China

摘要

摘要: 目的了解云南省保山市育龄人群地中海贫血基因携带情况。方法利用高通量测序技术对874例样本进行α-地贫及β-地贫检测，统计分析人群分布特征。结果 874例样本中检出地贫基因阳性样本251例，地贫基因的人群阳性率为28.72%（251/874）；α-地贫基因阳性样本140例，阳性率为16.02%（140/874），以基因突变类型α α/-α^3.7为主；β-地贫阳性样本95例，阳性率为10.87%（95/874），以基因型CD26为主；α β-复合型地贫基因阳性样本16例，阳性率为1.83%（16/874）；汉族人群和少数民族人群地贫携带差异性比较差异具有统计学意义（P < 0.01）。此外另检出α-珠蛋白基因三联体阳性率为1.49%（13/874），以基因型α α α^anti3.7为主。结论保山市是地贫高发地区，地中海贫血阳性率较高，最为常见的突变类型是α α/-α^3.7和CD26。研究对保山地区地贫防控、临床遗传咨询工作提供了一定的理论依据。
- 地中海贫血 /
- α-珠蛋白基因三联体 /
- 遗传咨询
Abstract: Objective To investigate the gene-carrying rate of thalassemia in the population of Baoshan. Methods A total of 874 samples were α-thalassemia and β-thalassemia detected by NGS, and the ethnic characteristics of the population were statistically analyzed. Results There were 251 cases of positive thalassemia gene, accounting for 28.72%（251/874）. There were 140 α-thalassemia carriers, with a positive rate of 16.02% （140/874）. The most common gene mutation type was α α/-α^3.7. There were 95 β-thalassemia carriers, with a positive rate of 10.87% （95/874）. The most common gene mutation type was CD26. There were 16 α- and β-thalassemia compound carriers, with a positive rate of 1.83% （16/874）; Comparison of the differences between Han and Ethnic populations in thalassemia carry （P < 0.01） was statistically significant. There were 13 α-globin gene triplet carriers, with a positive rate of 1.49% （13/874）. The most common gene mutation type was α α α^anti3.7. Conclusions Baoshan region population has a high thalassemia carrier frequency. The most common gene mutation type was α α/-α^3.7and CD26. This study provides theoretical support for thalassemia prevention and control as well as clinical genetic counseling in the Baoshan region.
- Thalassemia /
- α-globin gene triple /
- Genetic counseling

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表 1 α-地贫的基因突变类型

Table 1. Types of gene mutations in α-Thalassemia

基因型	n	构成比（%）
αα/-α^3.7	99	70.71
αα/--^SEA	14	10.00
αα/α^CSα	10	7.14
-α^3.7/^SEA	4	2.86
αα/-α^4.2	4	2.86
α^HKα/αα	2	0.43
-α/-α^3.7	1	0.71
-α^3.7/α^CSα	1	0.71
-α^3.7/--^SEA	1	0.71
-α^3.7/-α^3.7	1	0.71
αα/α^QSα（HBA2:c.377T>C）	1	0.71
Hb Hekinan II（HBA1:c.84G>T）	1	0.71
HBA1:c.293A>G	1	0.71
	140	100

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表 2 β-地贫的基因突变类型

Table 2. Types of gene mutations in β-Thalassemia

基因型	n	构成比（%）
CD26（HBB:c.79G>A）	76	80
CD17（HBB:c.52A>T）	3	3.16
CD41-42（HBB:c.126_129delCTTT）	3	3.16
IVS-II-654（HBB:c.316-197C>T）	2	2.11
3^，UTR+132（HBB:c.132C>T）	1	1.05
CD8/9（HBB:c.27dupG）	1	1.05
CD71-72（HBB:c.217dupA）	1	1.05
3^，UTR+129（HBB:c.129T>A）	1	1.05
Hb G-Copenhagen（HBB:c.142G>A）	1	1.05
Hb New York（HBB:c.341T>A）	1	1.05
IVS-II-5（HBB:c.315+5G>C）	1	1.05
Hb Dhonburi（HBB:c.380T>G）	1	1.05
Hb GIbbon（HBB:c.373C>A）	1	1.05
ααα^anti3.7合并CD26	1	1.05
ααα^anti4.2合并CD26	1	1.05
	95	100

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表 3 少数民族地贫阳性携带情况

Table 3. Positive carrying of Thalassemia among ethnic minorities

少数民族	阳性人数（n）	人数（n）	阳性率（%）	构成比（%）
傣族	31	47	65.96	31.63
白族	21	57	36.84	21.43
彝族	16	48	33.33	16.33
傈僳族	9	42	21.43	9.18
景颇族	6	12	50	6.12
阿昌族	3	5	/	3.06
苗族	3	8	/	3.06
布依族	2	3	/	2.04
德昂族	2	4	/	2.04
满族	2	2	/	2.04
回族	1	4	/	1.02
水族	1	1	/	1.02
佤族	1	3	/	1.02
怒族	0	3	/	0
布朗族	0	3	/	0
纳西族	0	2	/	0
哈尼族	0	2	/	0
瑶族	0	1	/	0
壮族	0	1	/	0
总计	98	248	39.52	100
注：/少数民族5个阳性样本以内的不计算阳性率。

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